Phénylcétonurie (PKU)

Contenu

• Symptômes de la phénylcétonurie
• Causes de la phénylcétonurie
• Comment est-il diagnostiqué
• Options de traitement
• Régime
• Médicament
• Grossesse et phénylcétonurie
• Perspectives à long terme pour les personnes atteintes de phénylcétonurie
• Peut-on prévenir la phénylcétonurie?

Qu'est-ce que la phénylcétonurie?

La phénylcétonurie (PKU) est une maladie génétique rare qui provoque l'accumulation d'un acide aminé appelé phénylalanine dans le corps. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines. La phénylalanine se trouve dans toutes les protéines et certains édulcorants artificiels.

La phénylalanine hydroxylase est une enzyme que votre corps utilise pour convertir la phénylalanine en tyrosine, dont votre corps a besoin pour créer des neurotransmetteurs tels que l'épinéphrine, la norépinéphrine et la dopamine. La PKU est causée par un défaut du gène qui aide à créer la phénylalanine hydroxylase. Lorsque cette enzyme est absente, votre corps ne peut pas décomposer la phénylalanine. Cela provoque une accumulation de phénylalanine dans votre corps.

Les bébés aux États-Unis subissent un dépistage de la PKU peu de temps après la naissance. La condition est rare dans ce pays, n'affectant qu'environ 1 nouveau-né sur 10 000 à 15 000 chaque année. Les signes et symptômes sévères de la PCU sont rares aux États-Unis, car le dépistage précoce permet de débuter le traitement peu après la naissance. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à soulager les symptômes de la PCU et à prévenir les lésions cérébrales.

Symptômes de la phénylcétonurie

Les symptômes de la PCU peuvent aller de légers à graves. La forme la plus grave de ce trouble est connue sous le nom de PKU classique. Un nourrisson atteint de PKU classique peut sembler normal pendant les premiers mois de sa vie. Si le bébé n’est pas traité pour la PCU pendant cette période, il commencera à développer les symptômes suivants:

• saisies
• tremblements ou tremblements et tremblements
• retard de croissance
• hyperactivité
• affections cutanées telles que l'eczéma
• une odeur de moisi de leur haleine, de leur peau ou de leur urine

Si la PCU n’est pas diagnostiquée à la naissance et que le traitement n’est pas démarré rapidement, le trouble peut provoquer:

• lésions cérébrales irréversibles et déficience intellectuelle au cours des premiers mois de la vie
• problèmes de comportement et convulsions chez les enfants plus âgés

Une forme moins sévère de PKU est appelée variante PKU ou hyperphénylalaninémie non PKU. Cela se produit lorsque le bébé a trop de phénylalanine dans son corps. Les nourrissons atteints de cette forme de trouble peuvent n'avoir que des symptômes bénins, mais ils devront suivre un régime spécial pour prévenir les déficiences intellectuelles.

Une fois qu'un régime alimentaire spécifique et d'autres traitements nécessaires sont commencés, les symptômes commencent à diminuer. Les personnes atteintes de PCU qui gèrent correctement leur alimentation ne présentent généralement aucun symptôme.

Causes de la phénylcétonurie

La PKU est une maladie héréditaire causée par un défaut du gène PAH. Le gène PAH aide à créer la phénylalanine hydroxylase, l'enzyme responsable de la dégradation de la phénylalanine. Une accumulation dangereuse de phénylalanine peut se produire lorsque quelqu'un mange des aliments riches en protéines, comme les œufs et la viande.

Les deux parents doivent transmettre une version défectueuse du gène PAH pour que leur enfant hérite du trouble. Si un seul parent transmet un gène altéré, l’enfant n’aura aucun symptôme, mais il sera porteur du gène.

Comment est-il diagnostiqué

Depuis les années 1960, les hôpitaux des États-Unis effectuent régulièrement des tests de dépistage de la PCU chez les nouveau-nés en prélevant un échantillon de sang. Un médecin utilise une aiguille ou une lancette pour prélever quelques gouttes de sang du talon de votre bébé afin de tester la PCU et d’autres troubles génétiques.

Le test de dépistage est effectué lorsque le bébé a un à deux jours et est toujours à l'hôpital. Si vous n'accouchez pas votre bébé à l'hôpital, vous devrez planifier le test de dépistage avec votre médecin.

Des tests supplémentaires peuvent être effectués pour confirmer les premiers résultats. Ces tests recherchent la présence de la mutation du gène PAH qui cause la PKU. Ces tests sont souvent effectués dans les six semaines suivant la naissance.

Si un enfant ou un adulte présente des symptômes de PCU, tels que des retards de développement, le médecin demandera un test sanguin pour confirmer le diagnostic. Ce test consiste à prélever un échantillon de sang et à l'analyser pour la présence de l'enzyme nécessaire pour décomposer la phénylalanine.

Options de traitement

Les personnes atteintes de PKU peuvent soulager leurs symptômes et prévenir les complications en suivant un régime spécial et en prenant des médicaments.

Régime

Le principal moyen de traiter la PCU est de suivre un régime spécial qui limite les aliments contenant de la phénylalanine. Les nourrissons atteints de PKU peuvent être nourris au lait maternel. Ils doivent généralement également consommer une formule spéciale connue sous le nom de Lofenalac. Lorsque votre bébé est assez vieux pour manger des aliments solides, vous devez éviter de le laisser manger des aliments riches en protéines. Ces aliments comprennent:

• des œufs
• fromage
• des noisettes
• Lait
• des haricots
• poulet
• du boeuf
• porc
• poisson

Pour s'assurer qu'ils reçoivent toujours une quantité adéquate de protéines, les enfants atteints de PKU doivent consommer une formule PKU. Il contient tous les acides aminés dont le corps a besoin, à l'exception de la phénylalanine. Il existe également certains aliments à faible teneur en protéines et respectueux de la PKU que l'on peut trouver dans les magasins de produits de santé spécialisés.

Les personnes atteintes de PKU devront suivre ces restrictions alimentaires et consommer des préparations PKU tout au long de leur vie pour gérer leurs symptômes.

Il est important de noter que les plans de repas PKU varient d’une personne à l’autre. Les personnes atteintes de PCU doivent travailler en étroite collaboration avec un médecin ou un diététicien pour maintenir un bon équilibre des nutriments tout en limitant leur apport en phénylalanine. Ils doivent également surveiller leurs niveaux de phénylalanine en conservant des enregistrements de la quantité de phénylalanine dans les aliments qu'ils consomment tout au long de la journée.

Certaines législatures d'État ont adopté des projets de loi prévoyant une certaine couverture d'assurance pour les aliments et les formules nécessaires pour traiter la PKU. Vérifiez auprès de la législature de votre état et de votre compagnie d'assurance médicale pour savoir si cette couverture est disponible pour vous. Si vous n’avez pas d’assurance médicale, vous pouvez vérifier auprès de votre service de santé local les options disponibles pour vous aider à payer la formule PKU.

Médicament

La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a récemment approuvé la saproptérine (Kuvan) pour le traitement de la PCU. La saproptérine aide à réduire les niveaux de phénylalanine. Ce médicament doit être utilisé en association avec un plan de repas spécial PKU. Cependant, cela ne fonctionne pas pour tout le monde avec PKU. Il est plus efficace chez les enfants présentant des cas bénins de PCU.

Grossesse et phénylcétonurie

Les femmes atteintes de PKU peuvent présenter un risque de complications, y compris une fausse couche, si elles ne suivent pas un plan de repas PKU pendant leurs années de procréation. Il est également possible que le bébé à naître soit exposé à des niveaux élevés de phénylalanine. Cela peut entraîner divers problèmes chez le bébé, notamment:

• les déficiences intellectuelles
• malformations cardiaques
• retard de croissance
• faible poids de naissance
• une tête anormalement petite

Ces signes ne sont pas immédiatement perceptibles chez un nouveau-né, mais un médecin effectuera des tests pour vérifier les signes de tout problème médical que votre enfant pourrait avoir.

Perspectives à long terme pour les personnes atteintes de phénylcétonurie

Les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de PKU sont très bonnes si elles suivent un plan de repas PKU de près et peu de temps après la naissance. Lorsque le diagnostic et le traitement sont retardés, des lésions cérébrales peuvent survenir. Cela peut entraîner une déficience intellectuelle au cours de la première année de vie de l’enfant. Une PKU non traitée peut également éventuellement provoquer:

• développement retardé
• problèmes comportementaux et émotionnels
• problèmes neurologiques, tels que tremblements et convulsions

Peut-on prévenir la phénylcétonurie?

La PKU est une maladie génétique, elle ne peut donc pas être évitée. Cependant, un test enzymatique peut être effectué pour les personnes qui envisagent d'avoir des enfants. Un test enzymatique est un test sanguin qui peut déterminer si une personne est porteuse du gène défectueux qui cause la PKU. Le test peut également être effectué pendant la grossesse pour dépister la PKU chez les bébés à naître.

Si vous souffrez de PKU, vous pouvez prévenir les symptômes en suivant votre plan de repas PKU tout au long de votre vie.