Myélofibrose: qu'est-ce que c'est, symptômes, causes et traitement

Contenu

• Symptômes de myélofibrose
• Pourquoi ça arrive
• Diagnostic de la myélofibrose
• Comment se déroule le traitement

La myélofibrose est un type rare de maladie qui survient en raison de mutations entraînant des modifications de la moelle osseuse, ce qui entraîne un trouble dans le processus de prolifération cellulaire et de signalisation. En conséquence de la mutation, il y a une augmentation de la production de cellules anormales qui conduit à la formation de cicatrices dans la moelle osseuse au fil du temps.

En raison de la prolifération de cellules anormales, la myélofibrose fait partie d'un groupe de changements hématologiques appelés néoplasie myéloproliférative. Cette maladie a une évolution lente et, par conséquent, les signes et symptômes n'apparaissent qu'aux stades les plus avancés de la maladie, cependant il est important que le traitement soit débuté dès que le diagnostic est posé pour empêcher la progression de la maladie et son évolution à la leucémie, par exemple.

Le traitement de la myélofibrose dépend de l'âge de la personne et du degré de myélofibrose, et des greffes de moelle osseuse peuvent être nécessaires pour guérir la personne, ou l'utilisation de médicaments qui aident à soulager les symptômes et à prévenir la progression de la maladie.

Symptômes de myélofibrose

La myélofibrose est une maladie à évolution lente et, par conséquent, n'entraîne pas l'apparition de signes et de symptômes aux premiers stades de la maladie. Les symptômes apparaissent généralement lorsque la maladie est plus avancée et il peut y avoir:

• Anémie;
• Fatigue et faiblesse excessives;
• Essoufflement;
• Peau pâle;
• Douleur abdominale;
• Fièvre;
• Transpiration nocturne;
• Infections fréquentes;
• Perte de poids et appétit;
• Augmentation du foie et de la rate;
• Douleur dans les os et les articulations.

Comme cette maladie progresse lentement et ne présente aucun symptôme caractéristique, le diagnostic est souvent posé lorsque la personne se rend chez le médecin afin de rechercher pourquoi elle se sent souvent fatiguée et, sur la base des tests effectués, il est possible de confirmer le diagnostic.

Il est important que le diagnostic et le traitement soient initiés dès les premiers stades de la maladie afin d'éviter l'évolution de la maladie et le développement de complications, telles que l'évolution vers une leucémie aiguë et une défaillance organique.

Pourquoi ça arrive

La myélofibrose survient à la suite de mutations qui se produisent dans l'ADN et qui entraînent des changements dans le processus de croissance, de prolifération et de mort des cellules.Ces mutations sont acquises, c'est-à-dire qu'elles ne sont pas héritées génétiquement et, par conséquent, le fils d'une personne atteinte de myélofibrose n'aura pas nécessairement la maladie. Selon son origine, la myélofibrose peut être classée en:

• Myélofibrose primaire, qui n'a pas de cause spécifique;
• Myélofibrose secondaire, qui est le résultat de l'évolution d'autres maladies telles que le cancer métastatique et la thrombocytémie essentielle.

Environ 50% des cas de myélofibrose sont positifs pour une mutation du gène Janus Kinase (JAK 2), appelée JAK2 V617F, dans laquelle, en raison de la mutation de ce gène, il y a une altération du processus de signalisation cellulaire, résultant dans les résultats de laboratoire caractéristiques de la maladie. En outre, il a été constaté que les personnes atteintes de myélofibrose avaient également la mutation du gène MPL, qui est également liée à des changements dans le processus de prolifération cellulaire.

Diagnostic de la myélofibrose

Le diagnostic de myélofibrose est posé par l'hématologue ou l'oncologue à travers l'évaluation des signes et symptômes présentés par la personne et le résultat des tests demandés, principalement la formule sanguine et des tests moléculaires pour identifier les mutations liées à la maladie.

Lors de l'évaluation des symptômes et de l'examen physique, le médecin peut également observer une splénomégalie palpable, qui correspond à une hypertrophie de la rate, qui est l'organe responsable de la destruction et de la production des cellules sanguines, ainsi que de la moelle osseuse. Cependant, comme dans la myélofibrose, la moelle osseuse est altérée, une surcharge de la rate se termine, conduisant à son élargissement.

La numération formule sanguine de la personne atteinte de myélofibrose présente certains changements qui justifient les symptômes présentés par la personne et indiquent des problèmes dans la moelle osseuse, tels qu'une augmentation du nombre de leucocytes et de plaquettes, la présence de plaquettes géantes, une diminution de la quantité des globules rouges, une augmentation du nombre d'érythroblastes, qui sont des globules rouges immatures, et la présence de dacryocytes, qui sont des globules rouges sous forme de goutte et qui semblent normalement circuler dans le sang en cas de modification La moelle épinière. En savoir plus sur les dacryocytes.

En plus de la formule sanguine, le myélogramme et les examens moléculaires sont effectués pour confirmer le diagnostic. Le myélogramme vise à identifier les signes indiquant que la moelle osseuse est compromise, auquel cas il y a des signes indiquant une fibrose, une hypercellularité, des cellules plus matures dans la moelle osseuse et une augmentation du nombre de mégacaryocytes, qui sont les cellules précurseurs des plaquettes. . Le myélogramme est un examen invasif et, pour être réalisé, il est nécessaire de pratiquer une anesthésie locale, car une aiguille épaisse capable d'atteindre la partie interne de l'os et de collecter du matériel de moelle osseuse est utilisée. Comprenez comment le myélogramme est fait.

Le diagnostic moléculaire est fait pour confirmer la maladie en identifiant les mutations JAK2 V617F et MPL, qui indiquent une myélofibrose.

Comment se déroule le traitement

Le traitement de la myélofibrose peut varier en fonction de la gravité de la maladie et de l'âge de la personne, et dans certains cas, l'utilisation de médicaments inhibiteurs de JAK peut être recommandée, empêchant la progression de la maladie et soulageant les symptômes.

En cas de risque intermédiaire et élevé, une greffe de moelle osseuse est recommandée afin de favoriser une activité médullaire correcte et, ainsi, il est possible de favoriser une amélioration. Bien qu'il s'agisse d'un type de traitement capable de favoriser la guérison de la myélofibrose, la greffe de moelle osseuse est assez agressive et est associée à plusieurs complications. En savoir plus sur la greffe de moelle osseuse et ses complications.