Qu'est-ce que la myasthénie congénitale, les symptômes et le traitement

Contenu

• Symptômes de la myasthénie congénitale
• Comment le diagnostic est fait
• Traitement de la myasthénie congénitale
• La myasthénie congénitale peut-elle être guérie?

La myasthénie congénitale est une maladie qui implique la jonction neuromusculaire et provoque donc une faiblesse musculaire progressive, conduisant souvent la personne à devoir marcher en fauteuil roulant. Cette maladie peut être découverte à l'adolescence ou à l'âge adulte et selon le type d'altération génétique de la personne, elle peut être guérie par l'utilisation de médicaments.

En plus des médicaments indiqués par le neurologue, la physiothérapie est également nécessaire pour récupérer la force musculaire et coordonner les mouvements, mais la personne peut à nouveau marcher normalement, sans avoir besoin de fauteuil roulant ou de béquilles.

La myasthénie congénitale n'est pas exactement la même que la myasthénie grave car dans le cas de la myasthénie grave, la cause est une modification du système immunitaire de la personne, tandis que dans la myasthénie congénitale, la cause est une mutation génétique, qui est fréquente chez les personnes de la même famille.

Symptômes de la myasthénie congénitale

Les symptômes de la myasthénie congénitale apparaissent généralement chez les bébés ou entre 3 et 7 ans, mais certains types apparaissent entre 20 et 40 ans, ce qui peut être:

Chez le bébé:

• Difficulté à allaiter ou à allaiter au biberon, suffocation facile et peu de force pour sucer;
• Hypotonie qui se manifeste par la faiblesse des bras et des jambes;
• Paupière tombante;
• Contractures articulaires (arthrogrypose congénitale);
• Diminution de l'expression faciale;
• Difficulté à respirer et doigts et lèvres violacés;
• Retard de développement pour s'asseoir, ramper et marcher;
• Les enfants plus âgés peuvent avoir du mal à monter les escaliers.

Chez les enfants, adolescents ou adultes:

• Faiblesse des jambes ou des bras avec sensation de picotement;
• Difficulté à marcher avec le besoin de s'asseoir pour se reposer;
• Il peut y avoir une faiblesse dans les muscles oculaires qui font baisser la paupière;
• Fatigue lors de petits efforts;
• Il peut y avoir une scoliose dans la colonne vertébrale.

Il existe 4 types différents de myasthénie congénitale: canal lent, canal rapide de faible affinité, déficit sévère en AChR ou déficit en AChE. Depuis la myasthénie congénitale du canal lent peut apparaître entre 20 et 30 ans. Chaque type a ses propres caractéristiques et le traitement peut également varier d'une personne à l'autre car tous n'ont pas les mêmes symptômes.

Comment le diagnostic est fait

Le diagnostic de myasthénie congénitale doit être posé sur la base des symptômes présentés et peut être confirmé par des tests tels que le test sanguin CK et des tests génétiques, des tests d'anticorps pour confirmer qu'il ne s'agit pas de myasthénie grave et une électromyographie qui évalue la qualité du muscle de contraction , par exemple.

Chez les enfants plus âgés, les adolescents et les adultes, le médecin ou le physiothérapeute peut également effectuer certains tests au cabinet pour identifier une faiblesse musculaire, tels que:

• Regardez le plafond pendant 2 minutes, fixement et observez s'il y a une aggravation de la difficulté à garder les paupières ouvertes;
• Soulevez les bras vers l'avant, jusqu'aux épaules, en maintenant cette position pendant 2 minutes et observez s'il est possible de maintenir cette contraction ou si les bras tombent;
• Soulevez la civière sans l'aide de vos bras plus d'une fois ou soulevez-la de la chaise plus de 2 fois pour voir s'il y a de plus en plus de difficultés à effectuer ces mouvements.

Si une faiblesse musculaire est observée et qu'il est difficile de réaliser ces tests, il est très probable qu'il y ait une faiblesse musculaire généralisée, montrant une maladie telle que la myasthénie.

Pour évaluer si la parole a également été affectée, vous pouvez demander à la personne de citer les nombres de 1 à 100 et d'observer s'il y a un changement de ton de la voix, un échec vocal ou une augmentation du temps entre la citation de chaque nombre.

Traitement de la myasthénie congénitale

Les traitements varient en fonction du type de myasthénie congénitale de la personne, mais dans certains cas, des remèdes tels que les inhibiteurs de l'acétylcholinestérase, la quinidine, la fluoxétine, l'éphédrine et le salbutamol peuvent être indiqués sous la recommandation du neuropédiatre ou du neurologue. La physiothérapie est indiquée et peut aider la personne à se sentir mieux, à lutter contre la faiblesse musculaire et à améliorer la respiration, mais elle ne sera pas efficace sans médicaments.

Les enfants peuvent dormir avec un masque à oxygène appelé CPAP et les parents doivent apprendre à fournir les premiers soins en cas d'arrêt respiratoire.

En physiothérapie, les exercices doivent être isométriques et avoir peu de répétitions, mais ils doivent couvrir plusieurs groupes musculaires, y compris les respiratoires, et sont très utiles pour augmenter la quantité de mitochondries, de muscles, de capillaires et diminuer la concentration de lactate, avec moins de crampes.

La myasthénie congénitale peut-elle être guérie?

Dans la plupart des cas, la myasthénie congénitale est incurable, nécessitant un traitement à vie. Cependant, les médicaments et la physiothérapie contribuent à améliorer la qualité de vie de la personne, à lutter contre la fatigue et la faiblesse musculaire et à éviter les complications telles que l'atrophie des bras et des jambes et l'étouffement qui peut survenir en cas de troubles respiratoires, c'est pourquoi la vie est essentielle.

Les personnes atteintes de myasthénie congénitale causée par un défaut du gène DOK7 peuvent avoir une grande amélioration de leur état, et peuvent apparemment être `` guéries '' avec l'utilisation d'un médicament couramment utilisé contre l'asthme, le salbutamol, mais sous forme de pilules ou de pastilles. Cependant, vous devrez peut-être encore faire de la physiothérapie de manière sporadique.

Lorsque la personne a une myasthénie congénitale et ne subit pas de traitement, elle perdra progressivement la force musculaire, s'atrophiera, devra rester clouée au lit et pourra mourir d'insuffisance respiratoire et c'est pourquoi le traitement clinique et physiothérapeutique est si important car les deux peuvent s'améliorer. la qualité de vie de la personne et prolonger la vie.

Certains remèdes qui aggravent l'état de la myasthénie congénitale sont la ciprofloxacine, la chloroquine, la procaïne, le lithium, la phénytoïne, les bêtabloquants, la procaïnamide et la quinidine.Par conséquent, tous les médicaments ne doivent être utilisés que sur avis médical après avoir identifié le type de la personne.