Troubles du métabolisme des lipides

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Résumé

Le métabolisme est le processus que votre corps utilise pour produire de l'énergie à partir des aliments que vous mangez. La nourriture est composée de protéines, de glucides et de graisses. Les produits chimiques de votre système digestif (enzymes) décomposent les aliments en sucres et en acides, le carburant de votre corps. Votre corps peut utiliser ce carburant tout de suite, ou il peut stocker l'énergie dans les tissus de votre corps. Si vous souffrez d'un trouble métabolique, quelque chose ne va pas avec ce processus.

Les troubles du métabolisme des lipides, tels que la maladie de Gaucher et la maladie de Tay-Sachs, impliquent les lipides. Les lipides sont des graisses ou des substances similaires aux graisses. Ils comprennent les huiles, les acides gras, les cires et le cholestérol. Si vous souffrez de l'un de ces troubles, il se peut que vous n'ayez pas assez d'enzymes pour décomposer les lipides. Ou les enzymes peuvent ne pas fonctionner correctement et votre corps ne peut pas convertir les graisses en énergie. Ils provoquent une accumulation nocive de lipides dans votre corps. Au fil du temps, cela peut endommager vos cellules et vos tissus, en particulier dans le cerveau, le système nerveux périphérique, le foie, la rate et la moelle osseuse. Bon nombre de ces troubles peuvent être très graves, voire parfois mortels.

Ces troubles sont héréditaires. Les nouveau-nés sont dépistés pour certains d'entre eux, à l'aide de tests sanguins. S'il y a des antécédents familiaux de l'un de ces troubles, les parents peuvent subir des tests génétiques pour voir s'ils sont porteurs du gène. D'autres tests génétiques peuvent dire si le fœtus a le trouble ou porte le gène du trouble.

Les thérapies de remplacement enzymatique peuvent aider avec quelques-uns de ces troubles. Pour d'autres, il n'y a pas de traitement. Les médicaments, les transfusions sanguines et d'autres procédures peuvent aider en cas de complications.