Le caryotypage

Contenu

• Qu'est-ce que le caryotypage?
• Pourquoi le test est utile
• Préparation et risques
• Comment le test est effectué
• Que signifient les résultats des tests

Qu'est-ce que le caryotypage?

Le caryotypage est une procédure de laboratoire qui permet à votre médecin d'examiner votre ensemble de chromosomes. Le «caryotype» fait également référence à la collection réelle de chromosomes examinés. L'examen des chromosomes par caryotypage permet à votre médecin de déterminer s'il existe des anomalies ou des problèmes structurels au sein des chromosomes.

Les chromosomes sont présents dans presque toutes les cellules de votre corps. Ils contiennent le matériel génétique hérité de vos parents. Ils sont composés d'ADN et déterminent la façon dont chaque humain se développe.

Lorsqu'une cellule se divise, elle doit transmettre un ensemble complet d'instructions génétiques à chaque nouvelle cellule qu'elle forme. Lorsqu'une cellule n'est pas en cours de division, les chromosomes sont disposés de manière étalée et non organisée. Pendant la division, les chromosomes de ces nouvelles cellules s'alignent par paires.

Un test de caryotype examine ces cellules en division. Les paires de chromosomes sont organisées en fonction de leur taille et de leur apparence. Cela aide votre médecin à déterminer facilement si des chromosomes sont manquants ou endommagés.

Pourquoi le test est utile

Un nombre inhabituel de chromosomes, de chromosomes mal disposés ou de chromosomes mal formés peuvent tous être des signes d'une maladie génétique. Les conditions génétiques varient considérablement, mais deux exemples sont le syndrome de Down et le syndrome de Turner.

Le caryotypage peut être utilisé pour détecter une variété de troubles génétiques. Par exemple, une femme qui a une insuffisance ovarienne prématurée peut avoir un défaut chromosomique que le caryotypage peut identifier. Le test est également utile pour identifier le chromosome de Philadelphie. La possession de ce chromosome peut signaler une leucémie myéloïde chronique (LMC).

Les bébés peuvent subir un test de caryotype avant leur naissance pour diagnostiquer des anomalies génétiques qui indiquent des malformations congénitales graves, comme le syndrome de Klinefelter. Dans le syndrome de Klinefelter, un garçon naît avec un chromosome X supplémentaire.

Préparation et risques

La préparation requise pour le caryotypage dépend de la méthode que votre médecin utilisera pour prélever un échantillon de vos cellules sanguines pour le test. Les échantillons peuvent être prélevés de différentes manières, notamment:

• une prise de sang
• une biopsie de moelle osseuse, qui consiste à prélever un échantillon de tissu spongieux à l'intérieur de certains os
• une amniocentèse, qui consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique dans l'utérus

Des complications peuvent parfois résulter de ces méthodes de test, mais elles sont rares.Il y a un léger risque de saignement et d'infection dû au prélèvement de sang ou à la biopsie de la moelle osseuse. L'amniocentèse comporte un risque très faible de fausse couche.

Vos résultats de test peuvent être faussés si vous suivez une chimiothérapie. La chimiothérapie peut provoquer des ruptures dans vos chromosomes, qui apparaîtront dans les images résultantes.

Comment le test est effectué

La première étape du caryotypage consiste à prélever un échantillon de vos cellules. Les échantillons de cellules peuvent provenir d'un certain nombre de tissus différents. Cela peut inclure:

• moelle
• du sang
• liquide amniotique
• placenta

L'échantillonnage peut être effectué en utilisant différentes méthodes, selon la zone de votre corps qui est testée. Par exemple, le médecin utilisera l'amniocentèse pour prélever l'échantillon si le liquide amniotique doit être testé.

Une fois l'échantillon prélevé, il est placé dans une boîte de laboratoire qui permet aux cellules de croître. Un technicien de laboratoire prélèvera des cellules de l'échantillon et les colorera. Cela permet à votre médecin de visualiser les chromosomes au microscope.

Ces cellules colorées sont examinées au microscope pour détecter d'éventuelles anomalies. Les anomalies peuvent inclure:

• chromosomes supplémentaires
• chromosomes manquants
• parties manquantes d'un chromosome
• portions supplémentaires d'un chromosome
• portions qui se sont détachées d'un chromosome et se sont réattachées à un autre

Le technicien de laboratoire peut voir la forme, la taille et le nombre des chromosomes. Ces informations sont importantes pour déterminer s'il existe des anomalies génétiques.

Que signifient les résultats des tests

Un résultat de test normal montrera 46 chromosomes. Deux de ces 46 chromosomes sont des chromosomes sexuels, qui déterminent le sexe de la personne testée, et 44 d'entre eux sont des autosomes. Les autosomes ne sont pas liés à la détermination du sexe de la personne testée. Les femelles ont deux chromosomes X, tandis que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y.

Les anomalies qui apparaissent dans un échantillon de test peuvent être le résultat d'un certain nombre de syndromes ou de conditions génétiques. Parfois, une anomalie se produit dans l'échantillon de laboratoire qui ne se reflète pas dans votre corps. Le test du caryotype peut être répété pour confirmer qu'il y a une anomalie.