Test génétique du caryotype

Contenu

• Qu'est-ce qu'un test de caryotype ?
• A quoi cela sert?
• Pourquoi ai-je besoin d'un test de caryotype ?
• Que se passe-t-il lors d'un test de caryotype ?
• Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?
• Le test comporte-t-il des risques ?
• Que signifient les résultats ?
• Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test de caryotype ?
• Les références

Qu'est-ce qu'un test de caryotype ?

Un test de caryotype examine la taille, la forme et le nombre de vos chromosomes. Les chromosomes sont les parties de vos cellules qui contiennent vos gènes. Les gènes sont des parties de l'ADN transmises par votre mère et votre père. Ils contiennent des informations qui déterminent vos traits uniques, tels que la taille et la couleur des yeux.

Les gens ont normalement 46 chromosomes, divisés en 23 paires, dans chaque cellule. L'une de chaque paire de chromosomes vient de votre mère et l'autre paire vient de votre père.

Si vous avez plus ou moins de chromosomes que 46, ou s'il y a quelque chose d'inhabituel dans la taille ou la forme de vos chromosomes, cela peut signifier que vous avez une maladie génétique. Un test de caryotype est souvent utilisé pour aider à trouver des défauts génétiques chez un bébé en développement.

Autres noms : tests génétiques, tests chromosomiques, études chromosomiques, analyse cytogénétique

A quoi cela sert?

Un test de caryotype peut être utilisé pour :

• Vérifiez un bébé à naître pour des troubles génétiques
• Diagnostiquer une maladie génétique chez un bébé ou un jeune enfant
• Découvrez si une anomalie chromosomique empêche une femme de tomber enceinte ou provoque des fausses couches
• Vérifiez un bébé mort-né (un bébé décédé en fin de grossesse ou pendant la naissance) pour voir si une anomalie chromosomique était la cause du décès
• Voyez si vous avez une maladie génétique qui pourrait être transmise à vos enfants
• Diagnostiquer ou établir un plan de traitement pour certains types de cancer et de troubles sanguins

Pourquoi ai-je besoin d'un test de caryotype ?

Si vous êtes enceinte, vous voudrez peut-être faire un test de caryotype pour votre bébé à naître si vous présentez certains facteurs de risque. Ceux-ci inclus:

• Ton âge. Le risque global de malformations congénitales génétiques est faible, mais le risque est plus élevé pour les femmes qui ont des bébés à 35 ans ou plus.
• Histoire de famille. Votre risque est accru si vous, votre partenaire et/ou un autre de vos enfants avez une maladie génétique.

Votre bébé ou jeune enfant peut avoir besoin d'un test s'il présente des signes d'une maladie génétique. Il existe de nombreux types de troubles génétiques, chacun avec des symptômes différents. Vous et votre fournisseur de soins de santé pouvez discuter pour savoir si le test est recommandé.

Si vous êtes une femme, vous aurez peut-être besoin d'un test de caryotype si vous avez eu des difficultés à tomber enceinte ou si vous avez fait plusieurs fausses couches. Bien qu'une fausse couche ne soit pas rare, si vous en avez eu plusieurs, cela peut être dû à un problème chromosomique.

Vous pouvez également avoir besoin d'un test de caryotype si vous présentez des symptômes ou si vous avez été diagnostiqué avec une leucémie, un lymphome ou un myélome, ou un certain type d'anémie. Ces troubles peuvent provoquer des modifications chromosomiques. La découverte de ces changements peut aider votre prestataire à diagnostiquer, surveiller et/ou traiter la maladie.

Que se passe-t-il lors d'un test de caryotype ?

Pour un test de caryotype, votre prestataire devra prélever un échantillon de vos cellules. Les moyens les plus courants d'obtenir un échantillon incluent :

• Une prise de sang. Pour ce test, un professionnel de la santé prélèvera un échantillon de sang dans une veine de votre bras, à l'aide d'une petite aiguille. Une fois l'aiguille insérée, une petite quantité de sang sera collectée dans un tube à essai ou un flacon. Vous pouvez ressentir une petite piqûre lorsque l'aiguille rentre ou sort. Cela prend généralement moins de cinq minutes.
• Test prénatal avec amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Les villosités choriales sont de minuscules excroissances présentes dans le placenta.

Pour l'amniocentèse :

• Vous serez allongé sur le dos sur une table d'examen.
• Votre prestataire déplacera un appareil à ultrasons sur votre abdomen. L'échographie utilise des ondes sonores pour vérifier la position de votre utérus, de votre placenta et de votre bébé.
• Votre prestataire insérera une fine aiguille dans votre abdomen et prélèvera une petite quantité de liquide amniotique.

L'amniocentèse est généralement effectuée entre la 15e et la 20e semaine de grossesse.

Pour CVS :

• Vous serez allongé sur le dos sur une table d'examen.
• Votre prestataire déplacera un appareil à ultrasons sur votre abdomen pour vérifier la position de votre utérus, de votre placenta et de votre bébé.
• Votre prestataire prélèvera des cellules du placenta de l'une des deux manières suivantes : soit par le col de l'utérus avec un tube fin appelé cathéter, soit avec une aiguille fine dans l'abdomen.

Le CVS est généralement effectué entre la 10e et la 13e semaine de grossesse.

Aspiration et biopsie de la moelle osseuse. Si vous êtes testé ou traité pour un certain type de cancer ou de troubles sanguins, votre médecin devra peut-être prélever un échantillon de votre moelle osseuse. Pour cet essai :

• Vous serez allongé sur le côté ou sur le ventre, selon l'os qui sera utilisé pour le test. La plupart des tests de moelle osseuse sont prélevés sur l'os de la hanche.
• Le site sera nettoyé avec un antiseptique.
• Vous recevrez une injection d'une solution anesthésiante.
• Une fois que la zone est engourdie, le fournisseur de soins de santé prélèvera l'échantillon.
• Pour une aspiration de la moelle osseuse, qui est généralement effectuée en premier, le fournisseur de soins de santé insère une aiguille à travers l'os et retire le liquide et les cellules de la moelle osseuse. Vous pouvez ressentir une douleur aiguë mais brève lorsque l'aiguille est insérée.
• Pour une biopsie de moelle osseuse, le fournisseur de soins de santé utilisera un outil spécial qui se tord dans l'os pour prélever un échantillon de tissu de moelle osseuse. Vous pouvez ressentir une certaine pression sur le site pendant le prélèvement.

Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?

Vous n'avez besoin d'aucune préparation particulière pour les tests de caryotype.

Le test comporte-t-il des risques ?

Il y a très peu de risques à faire un test sanguin. Vous pouvez ressentir une légère douleur ou des ecchymoses à l'endroit où l'aiguille a été insérée, mais la plupart des symptômes disparaissent rapidement.

L'amniocentèse et les tests CVS sont généralement des procédures très sûres, mais ils présentent un léger risque de provoquer une fausse couche. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé des risques et des avantages de ces tests.

Après une ponction de moelle osseuse et un test de biopsie, vous pouvez ressentir une raideur ou une douleur au site d'injection. Cela disparaît généralement en quelques jours. Votre fournisseur de soins de santé peut vous recommander ou vous prescrire un analgésique pour vous aider.

Que signifient les résultats ?

Si vos résultats étaient anormaux (pas normaux), cela signifie que vous ou votre enfant avez plus ou moins de 46 chromosomes, ou qu'il y a quelque chose d'anormal dans la taille, la forme ou la structure d'un ou plusieurs de vos chromosomes. Des chromosomes anormaux peuvent causer divers problèmes de santé. Les symptômes et la gravité dépendent des chromosomes touchés.

Certains troubles causés par des anomalies chromosomiques comprennent :

• Syndrome de Down, un trouble qui provoque des déficiences intellectuelles et des retards de développement
• syndrome d'Edwards, un trouble qui cause de graves problèmes au cœur, aux poumons et aux reins
• Syndrome de Turner, un trouble chez les filles qui affecte le développement des caractéristiques féminines

Si vous avez été testé parce que vous souffrez d'un certain type de cancer ou de troubles sanguins, vos résultats peuvent indiquer si votre état est causé ou non par une anomalie chromosomique. Ces résultats peuvent aider votre fournisseur de soins de santé à élaborer le meilleur plan de traitement pour vous.

En savoir plus sur les tests de laboratoire, les plages de référence et la compréhension des résultats.

Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test de caryotype ?

Si vous envisagez de vous faire tester ou si vous avez reçu des résultats anormaux à votre test de caryotype, il peut être utile de parler à un conseiller en génétique.Un conseiller en génétique est un professionnel spécialement formé en génétique et en tests génétiques. Il ou elle peut expliquer ce que signifient vos résultats, vous orienter vers des services de soutien et vous aider à prendre des décisions éclairées concernant votre santé ou celle de votre enfant.

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