Ichtyose arlequin: symptômes, diagnostic et traitement

Contenu

• Symptômes de l'ichtyose arlequin
• Comment le diagnostic est fait
• Traitement de l'ichtyose arlequin
• Y a-t-il un remède?

L'ichtyose arlequin est une maladie génétique rare et grave caractérisée par l'épaississement de la couche de kératine qui forme la peau du bébé, de sorte que la peau est épaisse et a tendance à tirer et à s'étirer, provoquant des déformations sur le visage et dans tout le corps et entraînant des complications. pour le bébé, comme des difficultés respiratoires, l'alimentation et la prise de certains médicaments.

Généralement, les bébés nés avec une ichtyose arlequine meurent quelques semaines après la naissance ou survivent jusqu'à l'âge de 3 ans au maximum, car la peau présentant plusieurs fissures, la fonction protectrice de la peau est altérée, avec un plus grand risque d'infections récurrentes.

Les causes de l'ichtyose arlequin ne sont pas encore entièrement comprises, mais les parents consanguins sont plus susceptibles d'avoir un bébé comme celui-ci. Cette maladie est incurable, mais il existe des options de traitement qui aident à soulager les symptômes et à augmenter l'espérance de vie du bébé.

Symptômes de l'ichtyose arlequin

Le nouveau-né atteint d'ichtyose arlequin présente la peau recouverte d'une plaque très épaisse, lisse et opaque qui peut compromettre plusieurs fonctions. Les principales caractéristiques de cette maladie sont:

• Peau sèche et squameuse;
• Difficultés à se nourrir et à respirer;
• Fissures et plaies sur la peau, ce qui favorise l'apparition de diverses infections;
• Déformations des organes du visage, tels que les yeux, le nez, la bouche et les oreilles;
• Dysfonctionnement de la thyroïde;
• Déshydratation extrême et troubles électrolytiques;
• Peeling de la peau sur tout le corps.

De plus, l'épaisse couche de peau peut recouvrir les oreilles, n'étant pas visible, en plus de compromettre les doigts et les orteils et la pyramide nasale. La peau épaissie rend également difficile pour le bébé de bouger, en restant dans un mouvement semi-fléchi.

La fonction protectrice de la peau étant compromise, il est recommandé que ce bébé soit orienté vers l'unité de soins intensifs néonatals (ICU Neo) afin qu'il puisse bénéficier des soins essentiels afin d'éviter les complications. Comprenez comment fonctionne l'USI néonatale.

Comment le diagnostic est fait

Le diagnostic d'ichtyose Arlequin peut être posé dans la période prénatale par des examens tels que l'échographie, qui montre toujours une bouche ouverte, une restriction des mouvements respiratoires, une altération nasale, des mains toujours fixes ou griffues, ou par l'analyse du liquide amniotique ou une biopsie. Foetal peau qui peut être faite à 21 ou 23 semaines de gestation.

De plus, un conseil génétique peut être effectué afin de vérifier la probabilité que le bébé naisse avec cette maladie si les parents ou les proches présentent le gène responsable de la maladie. Le conseil génétique est important pour que les parents et la famille comprennent la maladie et les soins qu'ils doivent prendre.

Traitement de l'ichtyose arlequin

Le traitement de l'ichtyose arlequine vise à réduire l'inconfort du nouveau-né, à soulager les symptômes, à prévenir les infections et à augmenter l'espérance de vie du bébé. Le traitement doit être fait à l'hôpital, car les fissures et la desquamation de la peau favorisent l'infection par des bactéries, ce qui rend la maladie encore plus grave et compliquée.

Le traitement comprend des doses de vitamine A synthétique deux fois par jour, pour assurer le renouvellement cellulaire, réduisant ainsi les plaies présentes sur la peau et permettant une plus grande mobilité. La température corporelle doit être maîtrisée et la peau hydratée. Pour hydrater la peau, de l'eau et de la glycérine ou des émollients sont utilisés seuls ou associés à des formulations contenant de l'urée ou du lactate d'ammoniaque, qui doivent être appliquées 3 fois par jour. Comprenez comment le traitement de l'ichtyose doit être effectué.

Y a-t-il un remède?

L'ichtyose arlequin n'a pas de remède mais le bébé peut recevoir un traitement juste après la naissance dans l'USI néonatale qui vise à réduire son inconfort.

Le but du traitement est de contrôler la température et d'hydrater la peau. Des doses de vitamine A synthétique sont administrées et, dans certains cas, des chirurgies d'autogreffe cutanée peuvent être effectuées. Malgré la difficulté, après environ 10 jours, certains bébés ont réussi à être allaités, mais peu de bébés atteignent 1 an de vie.