Qu'est-ce que l'hypothyroïdie congénitale, ses symptômes et comment la traiter

Contenu

• Symptômes de l'hypothyroïdie congénitale
• Comment le diagnostic est fait
• Les raisons principales
• Traitement de l'hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale est un trouble métabolique dans lequel la thyroïde du bébé est incapable de produire des quantités adéquates d'hormones thyroïdiennes, T3 et T4, ce qui peut compromettre le développement de l'enfant et provoquer des changements neurologiques permanents s'il n'est pas correctement identifié et traité.

Le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale est posé à la maternité et, si une modification de la thyroïde est identifiée, le traitement est démarré peu de temps après par un remplacement hormonal pour éviter des complications pour le bébé. L'hypothyroïdie congénitale n'a pas de remède, mais lorsque le diagnostic et le traitement sont faits tôt, l'enfant est capable de se développer normalement.

Symptômes de l'hypothyroïdie congénitale

Les symptômes de l'hypothyroïdie congénitale sont liés aux niveaux inférieurs de T3 et T4 circulant dans le corps du bébé, ce qui peut être observé:

• Hypotonie musculaire, qui correspond à des muscles très flasques;
• Augmentation du volume de la langue;
• Hernie ombilicale;
• Développement osseux compromis;
• Difficulté respiratoire;
• La bradycardie, qui correspond au rythme cardiaque le plus lent;
• Anémie;
• Somnolence excessive;
• Difficulté à s'alimenter;
• Retard dans la formation de la première dentition;
• Peau sèche sans élasticité;
• Retard mental;
• Retard du développement neuronal et psychomoteur.

Bien qu'il y ait des symptômes, seuls 10% environ des bébés qui souffrent d'hypothyroïdie congénitale en ont, car le diagnostic est posé à la maternité et le traitement hormonal substitutif est commencé peu après, empêchant l'apparition des symptômes.

Comment le diagnostic est fait

Le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale est posé pendant la maternité lors d'examens de dépistage néonatal, généralement au moyen du test du pied du bébé, dans lequel quelques gouttes de sang sont prélevées sur le talon du bébé et envoyées au laboratoire pour analyse. En savoir plus sur le test de piqûre au talon.

Si le test de piqûre au talon indique une hypothyroïdie congénitale, la mesure des hormones T4 et TSH doit être réalisée par une prise de sang pour que le diagnostic soit confirmé et que le traitement commence. D'autres tests d'imagerie, tels que l'échographie, l'IRM et la scintigraphie thyroïdienne, peuvent également être utilisés dans le diagnostic.

Les raisons principales

L'hypothyroïdie congénitale peut être causée par plusieurs situations, les principales étant:

• Non-formation ou formation incomplète de la glande thyroïde;
• Formation dans un emplacement irrégulier de la glande thyroïde;
• Défauts dans la synthèse des hormones thyroïdiennes;
• Lésions de l'hypophyse ou de l'hypothalamus, deux glandes du cerveau responsables de la production et de la régulation des hormones.

En général, l'hypothyroïdie congénitale est permanente, cependant, une hypothyroïdie congénitale transitoire peut survenir, qui peut être causée par une insuffisance ou un excès d'iode de la mère ou du nouveau-né ou par le passage à travers le placenta de médicaments antithyroïdiens.

L'hypothyroïdie congénitale transitoire nécessite également un traitement, mais elle est généralement arrêtée à 3 ans, afin que des tests puissent être effectués pour évaluer les niveaux d'hormones thyroïdiennes circulantes et pour que le type et la cause de la maladie puissent être mieux définis.

Traitement de l'hypothyroïdie congénitale

Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale consiste à remplacer les hormones thyroïdiennes tout au long de la vie par l'administration orale d'un médicament, la lévothyroxine sodique, qui peut être dissoute dans une petite quantité d'eau ou de lait pour bébé. Lorsque le diagnostic et le traitement sont tardifs, les conséquences de l'hypothyroïdie congénitale, telles qu'un retard mental et un retard de croissance, peuvent survenir.

Il est important que l'enfant fasse surveiller ses taux totaux et libres de T4 et de TSH pour que le pédiatre vérifie la réponse au traitement. Découvrez plus de détails sur le traitement de l'hypothyroïdie dans la vidéo suivante: