La maladie de Glanzmann

Contenu

• Qu'est-ce que la maladie de Glanzmann?
• Quelles sont les causes de la maladie de Glanzmann?
• Quels sont les symptômes de la maladie de Glanzmann?
• Diagnostiquer la maladie de Glanzmann
• Traiter la maladie de Glanzmann
• À quoi puis-je m'attendre si j'ai la maladie de Glanzmann?
• Peut-on prévenir la maladie de Glanzmann?

Qu'est-ce que la maladie de Glanzmann?

La maladie de Glanzmann, également appelée thrombasthénie de Glanzmann, est une maladie rare dans laquelle votre sang ne coagule pas correctement. Il s'agit d'un trouble hémorragique congénital, ce qui signifie qu'il s'agit d'un trouble de la coagulation présent à la naissance.

La maladie de Glanzmann résulte de l’insuffisance de glycoprotéine IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), une protéine que l’on trouve habituellement à la surface des plaquettes sanguines. Les plaquettes sont de petites cellules sanguines qui sont les premiers intervenants en cas de coupure ou d'autre blessure hémorragique. Ils s'agglutinent normalement pour former un bouchon dans la plaie et arrêter le saignement.

Sans suffisamment de glycoprotéine IIb / IIIa, vos plaquettes ne pourront pas coller ensemble ou coaguler correctement. Les personnes atteintes de la maladie de Glanzmann ont du mal à faire coaguler leur sang. La maladie de Glanzmann peut être un problème grave lors d’interventions chirurgicales ou en cas de blessures graves car une personne peut perdre de grandes quantités de sang.

Quelles sont les causes de la maladie de Glanzmann?

Les gènes de la glycoprotéine IIb / IIIa sont portés sur le chromosome 17 de votre ADN. Lorsqu'il y a des défauts dans ces gènes, cela peut conduire à Glanzmann.

Cette condition est autosomique récessive. Cela signifie que vos deux parents doivent être porteurs du ou des gènes défectueux de Glanzmann afin que vous héritiez de la maladie. Si vous avez des antécédents familiaux de maladie de Glanzmann ou de troubles apparentés, vous courez un risque accru d’hériter du trouble ou de le transmettre à vos enfants.

Les médecins et les scientifiques étudient toujours les causes exactes de la maladie de Glanzmann et la meilleure façon de la traiter.

Quels sont les symptômes de la maladie de Glanzmann?

La maladie de Glanzmann peut provoquer des saignements graves ou continus, même à la suite d’une blessure mineure. Les personnes atteintes de la maladie peuvent également éprouver:

• saignements de nez fréquents
• ecchymose facilement
• saignement des gencives
• saignements menstruels abondants
• saignement pendant ou après la chirurgie

Diagnostiquer la maladie de Glanzmann

Votre médecin peut utiliser les tests sanguins simples suivants pour aider à diagnostiquer la maladie de Glanzmann:

• tests d'agrégation plaquettaire: pour voir dans quelle mesure votre caillot de caillots
• hémogramme complet: pour déterminer le nombre de plaquettes sanguines que vous avez
• temps de prothrombine: pour déterminer combien de temps il faut à votre sang pour coaguler
• temps de thromboplastine partiel: un autre test pour voir combien de temps il faut à votre sang pour coaguler

Votre médecin peut également tester certains de vos proches pour vérifier s'ils ont la maladie de Glanzmann ou l'un des gènes qui peuvent contribuer au trouble.

Traiter la maladie de Glanzmann

Il n’existe aucun traitement spécifique pour la maladie de Glanzmann. Les médecins peuvent suggérer des transfusions sanguines ou des injections de sang de donneur pour les patients qui ont des épisodes hémorragiques sévères. En remplaçant les plaquettes endommagées par des plaquettes normales, les personnes atteintes de la maladie de Glanzmann ont souvent moins de saignements et d'ecchymoses.

Vous devez éviter les médicaments comme l'ibuprofène, l'aspirine, les anticoagulants comme la warfarine et les anti-inflammatoires.Ces médicaments sont connus pour empêcher la coagulation des plaquettes et peuvent provoquer des saignements supplémentaires.

Si vous recevez un traitement pour la maladie de Glanzmann et que vous constatez que vos saignements ne s’arrêtent pas ou s’aggravent, vous devez en parler avec votre médecin.

À quoi puis-je m'attendre si j'ai la maladie de Glanzmann?

La maladie de Glanzmann est un trouble à long terme sans remède. Il existe de nombreux dangers de saignements continus tels que l'anémie chronique, des problèmes neurologiques ou psychiatriques et peut-être la mort en cas de perte de sang suffisante. Les personnes atteintes de Glanzmann doivent être très prudentes lorsqu'elles sont blessées et que des saignements se produisent. Les femmes qui ont la condition peuvent développer une anémie ferriprive au cours de leurs cycles menstruels.

Si vous commencez à vous blesser facilement ou à saigner pour des raisons inconnues, vous devriez en parler avec votre médecin. Cela peut signifier que la maladie s'aggrave ou qu'il existe une autre affection sous-jacente que votre médecin doit diagnostiquer.

Peut-on prévenir la maladie de Glanzmann?

Un test sanguin peut aider à détecter les gènes responsables de la maladie de Glanzmann. Si vous avez des antécédents familiaux de troubles plaquettaires, il peut être utile de demander un conseil génétique si vous prévoyez d’avoir des enfants. Le conseil génétique peut vous aider à déterminer le risque potentiel que votre enfant hérite de la maladie de Glanzmann.