Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): qu'est-ce que c'est, symptômes et traitement

Contenu

• Principaux symptômes
• Quelles sont les causes de la fibrodysplasie
• Comment confirmer le diagnostic
• Comment se déroule le traitement

La fibrodysplasie ossifiante progressive, également connue sous le nom de FOP, myosite ossifiante progressive ou syndrome de l'homme de pierre, est une maladie génétique très rare qui provoque l'ossification des tissus mous du corps, tels que les ligaments, les tendons et les muscles, devenant ainsi durs et gênant les mouvements corporels. De plus, cette condition peut également provoquer des changements corporels.

Dans la plupart des cas, les symptômes apparaissent pendant l'enfance, mais la transformation des tissus en os se poursuit jusqu'à l'âge adulte, l'âge auquel le diagnostic est posé peut varier. Cependant, il existe de nombreux cas dans lesquels, à la naissance, le bébé présente déjà des malformations des orteils ou des côtes qui peuvent conduire le pédiatre à suspecter la maladie.

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la fibrodysplasie ossifiante progressive, il est important que l'enfant soit toujours accompagné d'un pédiatre et d'un orthopédiste pédiatrique, car il existe des formes de traitement qui peuvent aider à soulager certains symptômes, tels que l'enflure ou les douleurs articulaires, améliorant la qualité de la vie.

Principaux symptômes

Les premiers signes de fibrodysplasie ossifiante progressive apparaissent généralement peu de temps après la naissance avec la présence de malformations au niveau des orteils, de la colonne vertébrale, des épaules, des hanches et des articulations.

Les autres symptômes apparaissent généralement jusqu'à l'âge de 20 ans et comprennent:

• Gonflement rougi dans tout le corps, qui disparaît mais laisse l'os en place;
• Développement osseux en AVC;
• Difficulté progressive à bouger les mains, les bras, les jambes ou les pieds;
• Problèmes de circulation sanguine dans les membres.

De plus, selon les régions touchées, il est également fréquent de développer des problèmes cardiaques ou respiratoires, en particulier lorsque des infections respiratoires fréquentes surviennent.

La fibrodysplasie ossifiante progressive affecte généralement d'abord le cou et les épaules, puis progresse vers le dos, le tronc et les membres.

Bien que la maladie puisse entraîner plusieurs limitations au fil du temps et diminuer considérablement la qualité de vie, l'espérance de vie est généralement longue, car il n'y a généralement pas de complications très graves pouvant mettre la vie en danger.

Quelles sont les causes de la fibrodysplasie

La cause spécifique de la fibrodysplasie ossifiante progressive et le processus par lequel les tissus se transforment en os ne sont pas encore bien connus, cependant, la maladie est due à une mutation génétique sur le chromosome 2. Bien que cette mutation puisse passer des parents aux enfants, elle est plus commun que la maladie apparaît au hasard.

Récemment, une expression accrue de la protéine morphogénétique osseuse 4 (BMP 4) dans les fibroblastes présents dans les lésions précoces de la FOP a été décrite. La protéine BMP 4 est située sur le chromosome 14q22-q23.

Comment confirmer le diagnostic

Puisqu'il est causé par un changement génétique et qu'il n'y a pas de test génétique spécifique pour cela, le diagnostic est généralement posé par le pédiatre ou l'orthopédiste, à travers l'évaluation des symptômes et l'analyse des antécédents cliniques de l'enfant. En effet, d'autres tests, tels que la biopsie, provoquent des traumatismes mineurs pouvant conduire au développement osseux sur le site examiné.

Souvent, la première constatation de cette condition est la présence de masses dans les tissus mous du corps, qui diminuent progressivement de taille et s'ossifient.

Comment se déroule le traitement

Il n'existe aucune forme de traitement capable de guérir la maladie ou d'empêcher son développement et, par conséquent, il est très courant que la plupart des patients soient confinés dans un fauteuil roulant ou au lit après 20 ans.

Lorsque des infections respiratoires apparaissent, comme le rhume ou la grippe, il est très important de se rendre à l'hôpital juste après les premiers symptômes pour commencer le traitement et pour éviter l'apparition de complications graves dans ces organes. De plus, le maintien d'une bonne hygiène bucco-dentaire évite également la nécessité d'un traitement dentaire, qui peut entraîner de nouvelles crises de formation osseuse, ce qui peut accélérer le rythme de la maladie.

Bien qu'elles soient limitées, il est également essentiel de promouvoir les activités de loisirs et de socialisation des personnes atteintes de la maladie, car leurs compétences intellectuelles et de communication restent intactes et en développement.