Hypercholestérolémie familiale

Contenu

• Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie familiale?
• Quels sont les signes et symptômes de l'hypercholestérolémie familiale?
• Qu'est-ce qui cause l'hypercholestérolémie familiale?
• Qui est à risque d'hypercholestérolémie familiale?
• Comment l'hypercholestérolémie familiale est-elle diagnostiquée?
• Examen physique
• Des analyses de sang
• Antécédents familiaux et autres tests
• Comment l'hypercholestérolémie familiale est-elle traitée?
• Changements de style de vie
• Thérapie médicamenteuse
• Quelles sont les complications de la FH?
• Quelles sont les perspectives à long terme pour FH?
• Puis-je prévenir l'hypercholestérolémie familiale?

Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie familiale?

L'hypercholestérolémie familiale (FH) est une maladie héréditaire qui se traduit par des niveaux élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL). Cela entraîne également un taux de cholestérol total élevé.

Le cholestérol est une substance cireuse présente dans vos cellules qui peut être dangereuse lorsqu'elle s'accumule sur les parois des artères. Un taux de cholestérol élevé peut provoquer l'athérosclérose et augmenter le risque de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral.

En tant que forme la plus courante d'hypercholestérolémie héréditaire, la FH affecte environ 1 personne sur 500. Certaines études ont montré qu'il atteint 1 personne sur 250 dans certaines populations européennes.

La FH est généralement plus grave que les cas d'hypercholestérolémie non génétique. Les personnes qui ont la version familiale auront généralement des niveaux de cholestérol beaucoup plus élevés, ainsi que des maladies cardiaques à un âge beaucoup plus jeune.

La FH est également connue sous le nom d'hyperlipoprotéinémie de type 2.

Quels sont les signes et symptômes de l'hypercholestérolémie familiale?

Un taux de cholestérol élevé ne présente souvent aucun symptôme. Les dommages peuvent être causés avant que vous constatiez que quelque chose ne va pas. Certains des signes et symptômes sont:

• douleur thoracique avec activité
• les xanthomes, qui sont des dépôts graisseux souvent présents dans les tendons et sur les coudes, les fesses et les genoux
• dépôts de cholestérol autour des paupières (les xanthomes qui se produisent autour des yeux sont appelés xanthélasmes.)
• dépôts de cholestérol gris-blanc autour des cornées, également connus sous le nom d'arc cornéen

Des tests sanguins pour une personne atteinte de FS révèlent que leur taux de cholestérol total, de cholestérol LDL, ou les deux, est bien supérieur au niveau sain recommandé.

Qu'est-ce qui cause l'hypercholestérolémie familiale?

Il existe actuellement trois gènes FH connus. Chacun est situé sur un chromosome différent. Dans la plupart des cas, la condition résulte de l'héritage d'un des gènes ou des paires de gènes. Les chercheurs pensent que des combinaisons particulières de matériel génétique sont à l'origine du problème dans certains cas.

Qui est à risque d'hypercholestérolémie familiale?

La FH est plus courante parmi certains groupes ethniques ou raciaux, tels que ceux d'origine canadienne-française, finlandaise, libanaise et néerlandaise. Cependant, quiconque a un membre de sa famille proche atteint de la maladie est à risque.

Comment l'hypercholestérolémie familiale est-elle diagnostiquée?

Examen physique

Votre médecin procédera à un examen physique. L'examen permet d'identifier tous les types de dépôts graisseux ou de lésions qui se sont développés à la suite des lipoprotéines élevées. Votre médecin vous posera également des questions sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux.

Des analyses de sang

Votre médecin vous prescrira également des analyses de sang. Les tests sanguins sont utilisés pour déterminer votre taux de cholestérol, et les résultats peuvent indiquer que vous avez des niveaux élevés de cholestérol total et de cholestérol LDL.

Il existe trois principaux ensembles de critères pour diagnostiquer la FH: les critères Simon Broome, les critères du Réseau lipidique néerlandais et les critères MEDPED.

Avec les critères Simon Broome:

• le cholestérol total sera supérieur à:
  • 260 milligrammes par décilitre (mg / dL) chez les enfants de moins de 16 ans
  • 290 mg / dL chez l'adulte

OU

• Le cholestérol LDL sera supérieur à:
  • 155 mg / dL chez les enfants
  • 190 mg / dL chez l'adulte

Les critères du Dutch Lipid Clinic Network attribuent un score aux taux élevés de cholestérol à partir de LDL supérieurs à 155 mg / dL.

Les critères MEDPED fournissent des seuils pour le cholestérol total en fonction des antécédents familiaux et de l'âge.

Votre médecin testera généralement vos triglycérides, qui sont constitués d'acides gras. Les niveaux de triglycérides ont tendance à être normaux chez les personnes atteintes de cette maladie génétique. Les résultats normaux sont inférieurs à 150 mg / dL.

Antécédents familiaux et autres tests

Savoir si des membres de la famille sont touchés par une maladie cardiaque est une étape importante dans l'identification du risque personnel d'un individu pour l'HF.

D'autres tests sanguins peuvent inclure des tests spécialisés de cholestérol et de lipides, ainsi que des tests génétiques qui établissent si vous avez l'un des gènes défectueux connus.

L'identification des personnes atteintes de FH par des tests génétiques a permis un traitement précoce. Cela a entraîné une diminution du nombre de décès dus aux maladies cardiaques à un jeune âge et a aidé à identifier d'autres membres de la famille à risque de la maladie.

Des tests cardiaques comprenant des échographies et un test de stress peuvent également être recommandés.

Comment l'hypercholestérolémie familiale est-elle traitée?

Comme l'hypercholestérolémie ordinaire, la FH est traitée avec un régime alimentaire. Mais contrairement à d'autres formes d'hypercholestérolémie, le traitement avec des médicaments est également un must. Une combinaison des deux est nécessaire pour réduire avec succès le cholestérol et retarder l'apparition des maladies cardiaques, des crises cardiaques et d'autres complications.

Votre médecin vous demandera généralement de modifier votre régime alimentaire et d'augmenter l'exercice avec la prescription de médicaments. Si vous fumez, arrêter de fumer est également un élément essentiel du traitement.

Changements de style de vie

Si vous souffrez d'HF, votre médecin vous recommandera un régime alimentaire axé sur la réduction de la consommation de graisses malsaines et d'autres aliments moins sains. Vous serez probablement encouragé à:

• augmenter les protéines maigres comme le soja, le poulet et le poisson
• diminuer la viande rouge et le porc
• utiliser de l'huile d'olive ou de l'huile de canola plutôt que du saindoux ou du beurre
• passer des produits laitiers gras aux produits laitiers faibles en gras
• ajoutez plus de fruits, de légumes et de noix à votre alimentation
• limiter les boissons sucrées et les sodas
• limiter l'alcool à pas plus d'un verre par jour pour les femmes et deux verres par jour pour les hommes

Le régime alimentaire et l'exercice physique sont importants pour maintenir un poids santé, ce qui peut aider à réduire le taux de cholestérol. Il est également important de ne pas fumer et d'avoir un sommeil régulier et reposant.

Thérapie médicamenteuse

Les directives de traitement actuelles incluent des médicaments ainsi que des changements de style de vie pour réduire votre cholestérol. Cela comprend la prise de médicaments dès l'âge de 8 à 10 ans chez les enfants.

Les statines sont les médicaments les plus couramment utilisés pour réduire le cholestérol LDL. Exemples de statines:

• simvastatine (Zocor)
• lovastatine (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatine (Lipitor)
• fluvastatine (Lescol)
• rosuvastatine (Crestor)

D'autres médicaments qui abaissent le cholestérol comprennent:

• résines séquestrant les acides biliaires
• ézétimibe (Zetia)
• l'acide nicotinique
• fibrates

Quelles sont les complications de la FH?

Les complications possibles de l'HF comprennent:

• une crise cardiaque à un âge précoce
• maladie cardiaque grave
• athérosclérose à long terme
• un accident vasculaire cérébral
• décès dû à une maladie cardiaque à un jeune âge

Quelles sont les perspectives à long terme pour FH?

Les perspectives varient selon que vous apportez ou non des modifications à votre mode de vie et que vous prenez vos médicaments prescrits. Ces changements peuvent réduire considérablement les maladies cardiaques et prévenir une crise cardiaque. Un diagnostic précoce et un traitement approprié peuvent conduire à une espérance de vie normale.

Selon l'American Heart Association, les personnes non traitées atteintes de FH qui héritent du gène muté des deux parents, la forme la plus rare, sont les plus à risque de crise cardiaque et de décès avant l'âge de 30 ans.

La moitié des hommes atteints d'HF qui ne sont pas traités développeront une maladie cardiaque à 50 ans; 3 femmes sur 10 atteintes de FH qui ne sont pas traitées développeront une maladie cardiaque au moment où elles atteindront 60 ans. Sur une période de 30 ans, les personnes atteintes de FH sans traitement sont cinq fois plus susceptibles de développer une maladie cardiaque que celles atteintes de LDL cholestérol sain.

Un diagnostic et un traitement précoces sont le meilleur moyen de vivre une vie non raccourcie par une maladie cardiaque.

Puis-je prévenir l'hypercholestérolémie familiale?

Parce que la FH est génétique, la meilleure chance de la prévenir est de demander un conseil génétique avant de concevoir. Sur la base de vos antécédents familiaux, un conseiller génétique peut être en mesure d'identifier si vous ou votre partenaire êtes à risque pour les mutations génétiques de la FH. Avoir la condition ne garantit pas que vos enfants en seront également atteints, mais il est important de connaître vos risques et ceux des futurs enfants. Si vous avez déjà la maladie, la clé pour vivre plus longtemps est un diagnostic et un traitement précoces de votre taux de cholestérol.