Sphérocytose héréditaire

Contenu

• Qu'est-ce que la sphérocytose héréditaire?
• Symptômes
• Anémie
• Jaunisse
• Calculs biliaires
• Symptômes chez les enfants
• Cause
• Comment est-il diagnostiqué
• Complications
• Calculs biliaires
• Hypertrophie de la rate
• Options de traitement
• Perspectives à long terme

Qu'est-ce que la sphérocytose héréditaire?

La sphérocytose héréditaire (HS) est un trouble de la surface, appelé membrane, de vos globules rouges. Il fait que vos globules rouges ont la forme de sphères au lieu de disques aplatis qui se courbent vers l'intérieur. Les cellules sphériques sont moins flexibles que les globules rouges normaux.

Dans un corps sain, la rate déclenche la réponse du système immunitaire aux infections. La rate filtre les bactéries et les cellules endommagées de la circulation sanguine. Cependant, la sphérocytose rend difficile le passage des globules rouges dans la rate en raison de la forme et de la rigidité des cellules.

La forme irrégulière des globules rouges peut provoquer une dégradation plus rapide de la rate. Ce processus de dégradation est appelé anémie hémolytique. Un globule rouge normal peut vivre jusqu'à 120 jours, mais un globule rouge avec une sphérocytose héréditaire peut vivre aussi peu que 10 à 30 jours.

Symptômes

La sphérocytose héréditaire peut varier de légère à sévère. Les symptômes varient en fonction de la gravité de la maladie. La plupart des personnes atteintes de SH ont une maladie modérée. Les personnes atteintes d'un SH léger peuvent ne pas savoir qu'elles ont la maladie.

Anémie

La sphérocytose provoque une dégradation plus rapide des globules rouges que les cellules saines, ce qui peut entraîner une anémie. Si la sphérocytose provoque une anémie, vous pouvez apparaître plus pâle que la normale. D'autres symptômes courants de l'anémie due à une sphérocytose héréditaire peuvent inclure:

• fatigue
• essoufflement
• irritabilité
• étourdissements ou vertiges
• rythme cardiaque augmenté
• mal de crâne
• Palpitations cardiaques
• jaunisse

Jaunisse

Lorsqu'une cellule sanguine se décompose, le pigment bilirubine est libéré. Si vos globules rouges se décomposent trop rapidement, cela conduit à trop de bilirubine dans votre circulation sanguine. Un excès de bilirubine peut provoquer un ictère. La jaunisse fait jaunir ou bronzer la peau. Le blanc des yeux peut également jaunir.

Calculs biliaires

Un excès de bilirubine peut également provoquer des calculs biliaires, qui peuvent se développer dans votre vésicule biliaire lorsque trop de bilirubine pénètre dans votre bile. Vous ne pouvez présenter aucun symptôme de calculs biliaires jusqu'à ce qu'ils provoquent un blocage. Les symptômes peuvent inclure:

• douleur soudaine dans votre abdomen supérieur droit ou sous votre sternum
• douleur soudaine à l'épaule droite
• diminution de l'appétit
• la nausée
• vomissement
• fièvre
• jaunisse

Symptômes chez les enfants

Les nourrissons peuvent présenter des signes légèrement différents de sphérocytose. La jaunisse est le symptôme le plus courant chez les nouveau-nés, plutôt que l'anémie, en particulier dans la première semaine de vie. Appelez le pédiatre de votre enfant si vous remarquez que votre bébé:

• a un jaunissement des yeux ou de la peau
• est agité ou irritable
• a de la difficulté à se nourrir
• dort trop
• produit moins de six couches humides par jour

Le début de la puberté peut être retardé chez certains enfants atteints de HS. Dans l'ensemble, les résultats les plus courants de la sphérocytose héréditaire sont l'anémie, l'ictère et une hypertrophie de la rate.

Cause

La sphérocytose héréditaire est causée par un défaut génétique. Si vous avez des antécédents familiaux de ce trouble, vos chances de le développer sont plus élevées que quelqu'un qui n'en a pas. Les personnes de toute race peuvent avoir une sphérocytose héréditaire, mais elle est plus fréquente chez les personnes d'ascendance nord-européenne.

Comment est-il diagnostiqué

HS est diagnostiqué le plus souvent dans l'enfance ou au début de l'âge adulte. Dans environ 3 cas sur 4, il y a des antécédents familiaux de la maladie. Votre médecin vous posera des questions sur les symptômes que vous avez. Ils voudront également connaître vos antécédents familiaux et médicaux.

Votre médecin effectuera un examen physique. Ils vérifieront une hypertrophie de la rate, ce qui se fait généralement en palpant différentes régions de votre abdomen.

Il est probable que votre médecin prélèvera également votre sang pour analyse. Un test sanguin complet vérifiera tous vos niveaux de globules rouges et la taille de vos globules rouges. D'autres types de tests sanguins peuvent également être utiles. Par exemple, regarder votre sang au microscope permet au médecin de voir la forme de vos cellules, ce qui peut les aider à déterminer si vous avez le trouble.

Votre médecin peut également demander des tests pour vérifier votre taux de bilirubine.

Complications

Calculs biliaires

Les calculs biliaires sont courants dans la sphérocytose héréditaire. Certaines recherches ont montré que jusqu'à la moitié des personnes atteintes de SH développeront des calculs biliaires au moment où elles auront entre 10 et 30 ans. Les calculs biliaires sont des dépôts durs en forme de galets qui se forment à l'intérieur de votre vésicule biliaire. Ils varient considérablement en taille et en nombre. Lorsqu'ils obstruent les systèmes de conduits de la vésicule biliaire, ils peuvent provoquer de graves douleurs abdominales, un ictère, des nausées et des vomissements.

Il est recommandé de retirer chirurgicalement la vésicule biliaire des personnes atteintes de calculs biliaires.

Hypertrophie de la rate

Une hypertrophie de la rate est également fréquente dans HS. Une splénectomie, ou une procédure pour retirer la rate, peut résoudre les symptômes de l'HS, mais elle peut entraîner d'autres complications.

La rate joue un rôle important dans le système immunitaire, son retrait peut donc augmenter le risque de certaines infections. Pour aider à réduire ce risque, votre médecin vous administrera probablement certaines vaccinations (y compris les vaccins contre le Hib, le pneumocoque et le méningocoque) avant de retirer votre rate.

Certaines recherches ont examiné l'ablation d'une partie seulement de la rate pour diminuer le risque d'infections. Cela peut être particulièrement utile chez les enfants.

Après le prélèvement de votre rate, votre médecin vous prescrira des antibiotiques préventifs que vous prenez par voie orale quotidiennement. Les antibiotiques peuvent aider à réduire davantage votre risque d'infection.

Options de traitement

Il n'y a pas de remède contre l'HS, mais il peut être traité. La gravité de vos symptômes déterminera le traitement que vous recevrez. Les options comprennent:

Chirurgie: En cas de maladie modérée ou sévère, l'ablation de la rate peut prévenir les complications courantes résultant de la sphérocytose héréditaire. Vos globules rouges auront toujours leur forme sphérique, mais ils vivront plus longtemps. L'ablation de la rate peut également empêcher les calculs biliaires.

Toutes les personnes atteintes de cette condition n'ont pas besoin de se faire retirer la rate. Certains cas bénins peuvent être traités sans chirurgie. Votre médecin pourrait penser que des mesures moins invasives vous conviennent mieux. Par exemple, la chirurgie n'est pas recommandée pour les enfants de moins de 5 ans.

Vitamines: L'acide folique, une vitamine B, est généralement recommandé pour toutes les personnes atteintes d'HS. Il vous aide à fabriquer de nouveaux globules rouges. Une dose quotidienne d'acide folique oral est la principale option de traitement pour les jeunes enfants et les personnes présentant des cas bénins de HS.

Transfusion: Vous pourriez avoir besoin de transfusions de globules rouges si vous souffrez d'anémie sévère.

Thérapie par la lumière: Le médecin peut utiliser la luminothérapie, également appelée photothérapie, pour la jaunisse sévère chez les nourrissons.

Vaccination: Les vaccinations de routine et recommandées sont également importantes pour prévenir les complications des infections. Les infections peuvent déclencher la destruction des globules rouges chez les personnes atteintes de SH.

Perspectives à long terme

Votre médecin élaborera un plan de traitement pour vous en fonction de la gravité de votre maladie. Si vous avez retiré votre rate, vous serez plus sensible aux infections. Vous aurez besoin d'antibiotiques préventifs à vie après la chirurgie.

Si vous avez une HS légère, vous devez prendre vos suppléments comme indiqué. Vous devriez également consulter régulièrement votre médecin pour vous assurer que la maladie est bien gérée.