Tout ce que vous devez savoir sur ADPKD

Contenu

• Symptômes de la PKRAD
• Traitement de la PKRAD
• Effets secondaires du traitement de la PKRAD
• Dépistage de l'ADPKD
• Diagnostic de la PKRAD
• Causes de l'ADPKD
• Complications
• Espérance de vie et perspectives

La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie chronique qui provoque la croissance de kystes dans les reins.

L'Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales rapporte qu'il affecte environ 1 personne sur 400 à 1 000.

Lisez la suite pour en savoir plus sur son:

• symptômes
• causes
• traitements

Symptômes de la PKRAD

La PKRAD peut provoquer divers symptômes, notamment:

• mal de crâne
• douleur dans le dos
• douleur dans vos côtés
• sang dans vos urines
• augmentation de la taille de l'estomac
• une sensation de plénitude dans l'estomac

Les symptômes se développent souvent à l'âge adulte, entre 30 et 40 ans, bien qu'ils puissent également apparaître à des âges plus avancés. Dans certains cas, les symptômes apparaissent dans l'enfance ou l'adolescence.

Les symptômes de cette maladie ont tendance à s'aggraver avec le temps.

Traitement de la PKRAD

Il n’existe aucun remède connu pour la PKRAD. Cependant, des traitements sont disponibles pour aider à gérer la maladie et ses complications potentielles.

Pour aider à ralentir le développement de la PKRAD, votre médecin peut vous prescrire du tolvaptan (Jynarque).

C'est le seul médicament que la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé spécifiquement pour traiter la PKRAD. Ce médicament peut aider à retarder ou prévenir l'insuffisance rénale.

En fonction de votre état spécifique et des besoins de traitement, votre médecin peut également ajouter un ou plusieurs des éléments suivants à votre plan de traitement:

• changements de mode de vie pour aider à abaisser la tension artérielle et promouvoir la santé rénale
• des médicaments pour aider à réduire la tension artérielle, soulager la douleur ou traiter les infections qui peuvent survenir dans les reins, les voies urinaires ou d'autres régions
• chirurgie pour enlever les kystes qui causent de graves douleurs
• boire de l'eau tout au long de la journée et éviter la caféine pour ralentir la croissance des kystes (les chercheurs étudient comment l'hydratation affecte la PKRAD)
• manger de plus petites portions de protéines de haute qualité
• limiter le sel ou le sodium dans votre alimentation
• éviter trop de potassium et de phosphore dans votre alimentation
• limiter la consommation d'alcool

La gestion de la PKRAD et le respect de votre plan de traitement peuvent être difficiles, mais ils sont essentiels pour ralentir la progression de la maladie.

Si votre médecin vous prescrit du tolvaptan (Jynarque), vous devrez subir des tests réguliers pour évaluer la santé de votre foie, car le médicament peut causer des lésions hépatiques.

Votre médecin surveillera également de près la santé de vos reins pour voir si la maladie est stable ou en progression.

Si vous développez une insuffisance rénale, vous devrez recevoir une dialyse ou une transplantation rénale pour compenser la perte de la fonction rénale.

Parlez à votre médecin pour en savoir plus sur vos options de traitement, y compris les avantages potentiels, les risques et les coûts des différentes approches de traitement.

Effets secondaires du traitement de la PKRAD

La plupart des médicaments que votre médecin peut envisager pour aider à traiter ou à gérer la PKRAD comportent un certain risque d'effets secondaires.

Par exemple, Jynarque peut provoquer une soif excessive, des mictions fréquentes et, dans certains cas, des lésions hépatiques graves. Des cas d'insuffisance hépatique aiguë nécessitant une transplantation hépatique ont été rapportés chez des personnes prenant Jynarque.

D'autres traitements qui ciblent des symptômes spécifiques de la PKRAD peuvent également provoquer des effets secondaires. Pour en savoir plus sur les effets secondaires potentiels des différents traitements, parlez-en à votre médecin.

Si vous pensez avoir développé des effets secondaires du traitement, informez-en immédiatement votre médecin. Ils peuvent recommander des changements à votre plan de traitement.

Votre médecin est également susceptible de vous prescrire des tests de routine pendant que vous suivez certains traitements pour vérifier les signes de lésions hépatiques ou d'autres effets secondaires.

Dépistage de l'ADPKD

La polykystose rénale (PKD) est une maladie génétique.

Des tests ADN sont disponibles et il existe deux types de tests différents:

• Test de liaison génétique. Ce test analyse certains marqueurs dans l'ADN des membres de la famille qui ont PKD. Il nécessite des échantillons de sang de votre part ainsi que de plusieurs membres de votre famille qui sont affectés et non affectés par la PKD.
  
• Analyse de mutation directe / séquençage d'ADN. Ce test ne nécessite qu'un seul échantillon de votre part. Il analyse directement l'ADN des gènes PKD.

Diagnostic de la PKRAD

Pour diagnostiquer la PKRAD, votre médecin vous posera des questions sur:

• vos symptômes
• antécédents médicaux personnels
• antécédents médicaux familiaux

Ils peuvent commander une échographie ou d'autres tests d'imagerie pour rechercher des kystes et d'autres causes potentielles de vos symptômes.

Ils peuvent également demander des tests génétiques pour savoir si vous avez une mutation génétique qui cause la PKRAD. Si vous avez le gène affecté et que vous avez également des enfants, ils peuvent également les encourager à subir des tests génétiques.

Causes de l'ADPKD

ADPKD est une maladie génétique héréditaire.

Dans la plupart des cas, il résulte d'une mutation du gène PKD1 ou PKD2.

Pour développer la PKRAD, une personne doit avoir une copie du gène affecté. Ils héritent généralement du gène affecté de l'un de leurs parents, mais dans de rares cas, la mutation génétique peut se produire spontanément.

Si vous avez la PKRAD et que votre partenaire ne l’a pas et que vous décidez de fonder une famille ensemble, vos enfants auraient 50% de chances de développer la maladie.

Complications

La condition vous expose également à des risques de complications, telles que:

• hypertension artérielle
• infections des voies urinaires
• kystes sur le foie ou le pancréas
• valves cardiaques anormales
• anévrisme cérébral
• insuffisance rénale

Espérance de vie et perspectives

Votre espérance de vie et vos perspectives avec ADPKD dépendent de plusieurs facteurs, notamment:

• la mutation génétique spécifique qui cause la PKRAD
• toute complication que vous développez
• traitements que vous recevez et dans quelle mesure vous vous en tenez à votre plan de traitement
• votre état de santé général et votre style de vie

Parlez à votre médecin pour en savoir plus sur votre état et vos perspectives. Lorsque la PKRAD est diagnostiquée tôt et prise en charge efficacement, les gens sont plus susceptibles d'être en mesure de mener une vie bien remplie et active.

Par exemple, de nombreuses personnes atteintes de PKRAD qui travaillent encore au moment du diagnostic sont en mesure de poursuivre leur carrière.

Adopter de saines habitudes et suivre le plan de traitement recommandé par votre médecin peut aider à prévenir les complications et à garder vos reins en meilleure santé plus longtemps.