Sphérocytose héréditaire: causes, symptômes et traitement
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La sphérocytose héréditaire est une maladie génétique caractérisée par des modifications de la membrane des globules rouges, ce qui favorise sa destruction, et est donc considérée comme une anémie hémolytique. Les changements dans la membrane des globules rouges les rendent plus petits et moins résistants que d'habitude, étant facilement détruits par la rate.
La sphérocytose est une maladie héréditaire, qui accompagne la personne depuis la naissance, cependant, elle peut évoluer avec une anémie de gravité variable. Ainsi, dans certains cas, il peut n'y avoir aucun symptôme et dans d'autres, une pâleur, une fatigue, une jaunisse, une hypertrophie de la rate et des modifications du développement, par exemple, peuvent être remarquées.
Bien qu'il n'y ait pas de remède, la sphérocytose a un traitement, qui doit être guidé par un hématologue, et le remplacement de l'acide folique peut être indiqué et, dans les cas les plus graves, l'ablation de la rate, appelée splénectomie, afin de contrôler la maladie. .
Quelles sont les causes de la sphérocytose
La sphérocytose héréditaire est causée par un changement génétique qui entraîne une modification de la quantité ou de la qualité des protéines qui forment les membranes des globules rouges, communément appelées globules rouges. Les modifications de ces protéines entraînent une perte de rigidité et de protection de la membrane des globules rouges, ce qui les rend plus fragiles et de plus petite taille, bien que le contenu soit le même, formant des globules rouges plus petits, d'aspect arrondi et plus pigmentés.
L'anémie survient parce que les sphérocytes, comme les globules rouges déformés dans la sphérocytose sont appelés, sont généralement détruits dans la rate, en particulier lorsque les changements sont importants et qu'il y a une perte de flexibilité et de résistance à passer à travers la microcirculation du sang de cet organe.
Principaux symptômes
La sphérocytose peut être classée comme légère, modérée ou sévère. Ainsi, les personnes atteintes de sphérocytose légère peuvent ne présenter aucun symptôme, tandis que celles atteintes de sphérocytose modérée à sévère peuvent présenter divers degrés de signes et de symptômes tels que:
- Anémie persistante;
- Pâleur;
- Fatigue et intolérance à l'exercice physique;
- Augmentation de la bilirubine dans le sang et la jaunisse, qui est la couleur jaunâtre de la peau et des muqueuses;
- Formation de calculs de bilirubine dans la vésicule biliaire;
- Augmentation de la taille de la rate.
Pour diagnostiquer la sphérocytose héréditaire, en plus de l'évaluation clinique, l'hématologue peut demander des tests sanguins tels qu'une formule sanguine complète, une numération des réticulocytes, une mesure de la bilirubine et un frottis sanguin périphérique qui démontre des changements évocateurs de ce type d'anémie.L'examen de la fragilité osmotique est également indiqué, qui mesure la résistance de la membrane des globules rouges.
Comment se déroule le traitement
La sphérocytose héréditaire n'a pas de remède, cependant, l'hématologue peut recommander des traitements qui peuvent atténuer l'aggravation de la maladie et des symptômes, selon les besoins du patient. Dans le cas des personnes qui ne présentent pas de symptômes de la maladie, aucun traitement spécifique n'est nécessaire.
Le remplacement de l'acide folique est recommandé car, en raison de la dégradation accrue des globules rouges, cette substance est plus nécessaire à la formation de nouvelles cellules dans la moelle osseuse.
La principale forme de traitement est l'ablation de la rate par chirurgie, qui est généralement indiquée chez les enfants de plus de 5 ou 6 ans qui souffrent d'anémie sévère, comme ceux qui ont une hémoglobine inférieure à 8 mg / dl dans la formule sanguine, ou inférieure à 10 mg / dl en cas de symptômes ou de complications majeurs tels que des calculs biliaires. La chirurgie peut également être pratiquée chez les enfants qui ont un retard de développement dû à la maladie.
Les personnes qui subissent l'ablation de la rate sont plus susceptibles de développer certaines infections ou thromboses, de sorte que des vaccins, comme le pneumocoque, sont nécessaires, en plus de l'utilisation d'AAS pour contrôler la coagulation sanguine. Découvrez comment la chirurgie d'ablation de la rate et les soins nécessaires sont effectués.
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