Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse et comment la traiter

Contenu

• Principaux symptômes
• 1. Peau
• 2. Cerveau
• 3. Cœur
• 4. Poumons
• 5. Reins
• Quelle est l'espérance de vie
• Comment se déroule le traitement

La sclérose tubéreuse, ou maladie de Bourneville, est une maladie génétique rare caractérisée par la croissance anormale de tumeurs bénignes dans divers organes du corps tels que le cerveau, les reins, les yeux, les poumons, le cœur et la peau, provoquant des symptômes tels que l'épilepsie, un retard de développement ou kystes dans les reins, selon la région touchée.

Cette maladie est incurable, mais elle peut être traitée avec des médicaments pour réduire les symptômes, tels que des médicaments anti-épileptiques, par exemple avec des séances de psychologie, de physiothérapie ou d'ergothérapie, afin d'améliorer la qualité de vie.

Il existe encore une autre maladie qui provoque des symptômes similaires avec la croissance de tumeurs dans le corps, cependant, elle n'affecte que la peau et est connue sous le nom de neurofibromatose.

Principaux symptômes

Les symptômes de la sclérose tubéreuse varient en fonction de la localisation des tumeurs:

1. Peau

• Taches claires sur la peau;
• Peau sous ou autour de l'ongle;
• Lésions sur le visage, semblables à l'acné;
• Taches rougeâtres sur la peau, qui peuvent grossir et s'épaissir.

2. Cerveau

• Épilepsie;
• Retard de développement et difficultés d'apprentissage;
• Hyperactivité;
• Agressivité;
• Schizophrénie ou autisme.

3. Cœur

• Palpitations;
• Arythmie;
• Sensation d'essoufflement;
• Vertiges;
• Évanouissement;
• Douleur de poitrine.

4. Poumons

• Toux persistante;
• Sensation d'essoufflement.

5. Reins

• Urine sanglante;
• Augmentation de la fréquence des mictions, surtout la nuit;
• Gonflement des mains, des pieds et des chevilles.

Habituellement, ces symptômes apparaissent pendant l'enfance et le diagnostic peut être posé par des tests génétiques de caryotype, de tomographie crânienne et de résonance magnétique. Cependant, il existe également des cas où les symptômes peuvent être très légers et passer inaperçus jusqu'à l'âge adulte.

Quelle est l'espérance de vie

La manière dont la sclérose tubéreuse se développe est très variable et peut ne présenter que peu de symptômes chez certaines personnes ou devenir une limitation majeure pour d'autres. De plus, la gravité de la maladie varie également en fonction de l'organe affecté, et lorsqu'elle apparaît dans le cerveau et le cœur, elle est généralement plus grave.

Cependant, l'espérance de vie est généralement élevée, car il est rare que des complications surviennent et peuvent mettre la vie en danger.

Comment se déroule le traitement

Le traitement de la sclérose tubéreuse vise à diminuer les symptômes de la maladie et à améliorer la qualité de vie du patient. Ainsi, il est important que la personne soit surveillée et consulte régulièrement le neurologue, le néphrologue ou le cardiologue, par exemple, pour indiquer le meilleur traitement.

Dans certains cas, le traitement peut être effectué avec des médicaments anti-épileptiques, tels que le valproate semisodique, la carbamazépine ou le phénobarbital, pour prévenir les crises, ou d'autres remèdes, comme Everolimo, qui empêche la croissance de tumeurs dans le cerveau ou les reins, par exemple. Exemple. Dans le cas de tumeurs se développant sur la peau, le médecin peut prescrire l'utilisation d'une pommade avec Sirolimus, pour réduire la taille des tumeurs.

De plus, la physiothérapie, la psychologie et l'ergothérapie sont essentielles pour aider l'individu à mieux faire face à la maladie et à avoir une meilleure qualité de vie.