Tests de trisomie 21

Contenu

• Que sont les tests de trisomie 21 ?
• A quoi servent les tests ?
• Pourquoi ai-je besoin d'un test de trisomie 21 ?
• Quels sont les différents types de tests de trisomie 21 ?
• Que se passe-t-il pendant le test de trisomie 21 ?
• Dois-je faire quelque chose pour me préparer aux tests ?
• Y a-t-il des risques pour les tests ?
• Que signifient les résultats ?
• Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur les tests de trisomie 21 ?
• Les références

Que sont les tests de trisomie 21 ?

Le syndrome de Down est un trouble qui provoque des déficiences intellectuelles, des caractéristiques physiques distinctives et divers problèmes de santé. Ceux-ci peuvent inclure des malformations cardiaques, une perte auditive et une maladie de la thyroïde. Le syndrome de Down est un type de trouble chromosomique.

Les chromosomes sont les parties de vos cellules qui contiennent vos gènes. Les gènes sont des parties de l'ADN transmises par votre mère et votre père. Ils contiennent des informations qui déterminent vos traits uniques, tels que la taille et la couleur des yeux.

• Les gens ont normalement 46 chromosomes, divisés en 23 paires, dans chaque cellule.
• L'une de chaque paire de chromosomes vient de votre mère et l'autre paire vient de votre père.
• Dans le syndrome de Down, il existe une copie supplémentaire du chromosome 21.
• Le chromosome supplémentaire modifie la façon dont le corps et le cerveau se développent.

Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, est la maladie chromosomique la plus courante aux États-Unis.

Dans deux formes rares du syndrome de Down, appelées trisomie 21 en mosaïque et trisomie 21 par translocation, le chromosome supplémentaire n'apparaît pas dans chaque cellule. Les personnes atteintes de ces troubles présentent généralement moins de caractéristiques et de problèmes de santé associés à la forme courante du syndrome de Down.

Les tests de dépistage du syndrome de Down montrent si votre bébé à naître est plus susceptible d'avoir le syndrome de Down. D'autres types de tests confirment ou infirment le diagnostic.

A quoi servent les tests ?

Les tests du syndrome de Down sont utilisés pour dépister ou diagnostiquer le syndrome de Down. Les tests de dépistage du syndrome de Down présentent peu ou pas de risque pour vous ou votre bébé, mais ils ne peuvent pas vous dire avec certitude si votre bébé est atteint du syndrome de Down.

Les tests de diagnostic pendant la grossesse peuvent confirmer ou infirmer un diagnostic, mais les tests ont un faible risque de provoquer une fausse couche.

Pourquoi ai-je besoin d'un test de trisomie 21 ?

De nombreux fournisseurs de soins de santé recommandent des tests de dépistage et/ou de diagnostic du syndrome de Down pour les femmes enceintes de 35 ans ou plus. L'âge de la mère est le principal facteur de risque d'avoir un bébé trisomique. Le risque augmente à mesure que la femme vieillit. Mais vous pouvez également être plus à risque si vous avez déjà eu un bébé atteint du syndrome de Down et/ou avez des antécédents familiaux de ce trouble.

De plus, vous voudrez peut-être vous faire tester pour vous préparer si les résultats montrent que votre bébé peut être atteint du syndrome de Down. Le fait de savoir à l'avance peut vous donner le temps de planifier les soins de santé et les services de soutien pour votre enfant et votre famille.

Mais les tests ne sont pas pour tout le monde. Avant de décider de vous faire tester, réfléchissez à ce que vous ressentiriez et à ce que vous pourriez faire après avoir pris connaissance des résultats. Vous devriez discuter de vos questions et préoccupations avec votre partenaire et votre fournisseur de soins de santé.

Si vous n'avez pas subi de test pendant la grossesse ou si vous souhaitez confirmer les résultats d'autres tests, vous voudrez peut-être faire tester votre bébé s'il présente des symptômes du syndrome de Down. Ceux-ci inclus:

• Visage et nez aplatis
• Yeux en amande inclinés vers le haut
• Petites oreilles et bouche
• Petites taches blanches sur l'œil
• Mauvais tonus musculaire
• Des retards de développement

Quels sont les différents types de tests de trisomie 21 ?

Il existe deux types de tests de trisomie 21 : les tests de dépistage et les tests de diagnostic.

Le dépistage du syndrome de Down comprend les tests suivants effectués pendant la grossesse :

• Dépistage du premier trimestre comprend un test sanguin qui vérifie les niveaux de certaines protéines dans le sang de la mère. Si les niveaux ne sont pas normaux, cela signifie qu'il y a un risque plus élevé que le bébé soit atteint du syndrome de Down. Le dépistage comprend également une échographie, un test d'imagerie qui examine le bébé à naître à la recherche de signes de syndrome de Down. Le test est effectué entre la 10e et la 14e semaine de grossesse.
• Dépistage du deuxième trimestre. Ce sont des tests sanguins qui recherchent également certaines substances dans le sang de la mère qui peuvent être un signe du syndrome de Down. Un triple test de dépistage recherche trois substances différentes. Elle se fait entre la 16e et la 18e semaine de grossesse. Un test de dépistage quadruple recherche quatre substances différentes et est effectué entre la 15e et la 20e semaine de grossesse. Votre fournisseur peut commander l'un de ces tests ou les deux.

Si votre dépistage du syndrome de Down montre un risque plus élevé de syndrome de Down, vous voudrez peut-être passer un test de diagnostic pour confirmer ou écarter un diagnostic.

Les tests de diagnostic du syndrome de Down effectués pendant la grossesse comprennent :

• Amniocentèse, qui prélève un échantillon de liquide amniotique, le liquide qui entoure votre bébé à naître. Elle se fait généralement entre la 15e et la 20e semaine de grossesse.
• Prélèvement de villosités choriales (CVS), qui prélève un échantillon du placenta, l'organe qui nourrit votre bébé à naître dans votre utérus. Elle se fait généralement entre la 10e et la 13e semaine de grossesse.
• Prélèvement de sang ombilical percutané (PUBS), qui prélève un échantillon de sang du cordon ombilical. PUBS donne le diagnostic le plus précis du syndrome de Down pendant la grossesse, mais il ne peut être fait qu'à la fin de la grossesse, entre la 18e et la 22e semaine.

Diagnostic du syndrome de Down après la naissance :

Votre bébé peut subir un test sanguin qui examine ses chromosomes. Ce test vous dira avec certitude si votre bébé est atteint du syndrome de Down.

Que se passe-t-il pendant le test de trisomie 21 ?

Lors d'une prise de sang, un professionnel de la santé prélèvera un échantillon de sang dans une veine de votre bras, à l'aide d'une petite aiguille. Une fois l'aiguille insérée, une petite quantité de sang sera collectée dans un tube à essai ou un flacon. Vous pouvez ressentir une petite piqûre lorsque l'aiguille rentre ou sort. Cela prend généralement moins de cinq minutes.

Pour l'échographie du premier trimestre, un fournisseur de soins de santé déplacera un appareil à ultrasons sur votre abdomen. L'appareil utilise des ondes sonores pour regarder votre bébé à naître. Votre fournisseur vérifiera l'épaisseur à l'arrière du cou de votre bébé, ce qui est un signe du syndrome de Down.

Pour l'amniocentèse :

• Vous serez allongé sur le dos sur une table d'examen.
• Votre prestataire déplacera un appareil à ultrasons sur votre abdomen. L'échographie utilise des ondes sonores pour vérifier la position de votre utérus, de votre placenta et de votre bébé.
• Votre prestataire insérera une fine aiguille dans votre abdomen et prélèvera une petite quantité de liquide amniotique.

Pour le prélèvement de villosités choriales (CVS) :

• Vous serez allongé sur le dos sur une table d'examen.
• Votre prestataire déplacera un appareil à ultrasons sur votre abdomen pour vérifier la position de votre utérus, de votre placenta et de votre bébé.
• Votre prestataire prélèvera des cellules du placenta de l'une des deux manières suivantes : soit par le col de l'utérus avec un tube fin appelé cathéter, soit avec une aiguille fine dans l'abdomen.

Pour le prélèvement de sang ombilical percutané (PUBS) :

• Vous serez allongé sur le dos sur une table d'examen.
• Votre prestataire déplacera un appareil à ultrasons sur votre abdomen pour vérifier la position de votre utérus, de votre placenta, de votre bébé et du cordon ombilical.
• Votre prestataire insérera une fine aiguille dans le cordon ombilical et prélèvera un petit échantillon de sang.

Dois-je faire quelque chose pour me préparer aux tests ?

Il n'y a pas de préparations spéciales nécessaires pour le test du syndrome de Down. Mais vous devriez parler à votre fournisseur de soins de santé des risques et des avantages du test.

Y a-t-il des risques pour les tests ?

Il y a très peu de risques à passer une prise de sang ou une échographie. Après un test sanguin, vous pouvez ressentir une légère douleur ou des ecchymoses à l'endroit où l'aiguille a été insérée, mais la plupart des symptômes disparaissent rapidement.

Les tests d'amniocentèse, CVS et PUBS sont généralement des procédures très sûres, mais ils présentent un léger risque de provoquer une fausse couche.

Que signifient les résultats ?

Les résultats du dépistage du syndrome de Down ne peuvent indiquer que si vous avez un risque plus élevé d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, mais ils ne peuvent pas vous dire avec certitude si votre bébé est atteint du syndrome de Down. bébé sans défauts ou troubles chromosomiques.

Si les résultats de votre dépistage du syndrome de Down n'étaient pas normaux, vous pouvez choisir de subir un ou plusieurs tests de diagnostic.

Il peut être utile de parler à un conseiller en génétique avant le test et/ou après avoir obtenu vos résultats. Un conseiller en génétique est un professionnel spécialement formé en génétique et en tests génétiques. Il ou elle peut vous aider à comprendre ce que signifient vos résultats.

En savoir plus sur les tests de laboratoire, les plages de référence et la compréhension des résultats.

Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur les tests de trisomie 21 ?

Élever un enfant trisomique peut être difficile, mais aussi gratifiant. Obtenir de l'aide et un traitement auprès de spécialistes tôt dans la vie peut aider votre enfant à atteindre son potentiel. De nombreux enfants trisomiques grandissent pour mener une vie saine et heureuse.

Discutez avec votre fournisseur de soins de santé et votre conseiller en génétique des soins spécialisés, des ressources et des groupes de soutien pour les personnes trisomiques et leurs familles.

Les références

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