Test Pezinho: ce que c'est, quand il est fait et quelles maladies il détecte

Contenu

• Comment faire et quand faire la piqûre au talon
• Maladies identifiées par le test de piqûre au talon
• 1. Phénylcétonurie
• 2. Hypothyroïdie congénitale
• 3. Anémie falciforme
• 4. Hyperplasie congénitale des surrénales
• 5. Fibrose kystique
• 6. Déficit en biotinidase
• Test de pied prolongé

Le test de piqûre au talon, également connu sous le nom de dépistage néonatal, est un test obligatoire effectué sur tous les nouveau-nés, généralement à partir du 3ème jour de vie, et qui aide à diagnostiquer certaines maladies génétiques et métaboliques, et, par conséquent, si des changements sont identifiés , le traitement peut être commencé immédiatement, évitant les complications et favorisant la qualité de vie de l'enfant.

La piqûre au talon favorise le diagnostic de plusieurs maladies, mais les principales sont l'hypothyroïdie congénitale, la phénylcétonurie, la drépanocytose et la fibrose kystique, car elles peuvent entraîner des complications chez le bébé dans la première année de vie si elles ne sont pas identifiées et traitées.

Comment faire et quand faire la piqûre au talon

Le test de piqûre au talon se fait en collectant de petites gouttes de sang du talon du bébé, qui sont placées sur un papier filtre et envoyées au laboratoire pour analyse et présence de changements.

Ce test se fait à la maternité ou à l'hôpital où le bébé est né, et est indiqué à partir du 3ème jour de vie du bébé, mais il peut être réalisé jusqu'au premier mois de la vie du bébé.

En cas de résultats positifs, la famille du bébé est contactée afin que de nouveaux tests plus spécifiques puissent être effectués et, ainsi, le diagnostic puisse être confirmé et un traitement approprié initié.

Maladies identifiées par le test de piqûre au talon

Le test de piqûre au talon est utile pour identifier plusieurs maladies, les principales étant:

1. Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une altération génétique rare caractérisée par l'accumulation de phénylalanine dans le sang, car l'enzyme responsable de la dégradation de la phénylalanine voit sa fonction altérée. Ainsi, l'accumulation de phénylalanine, que l'on trouve naturellement dans les œufs et la viande, par exemple, peut devenir toxique pour l'enfant, ce qui peut compromettre le développement neuronal. En savoir plus sur la phénylcétonurie.

Comment se déroule le traitement: Le traitement de la phénylcétonurie consiste dans le contrôle et la réduction de la quantité de cette enzyme dans le sang et, pour cela, il est important que l'enfant évite de consommer des aliments riches en phénylalanine, comme la viande, les œufs et les oléagineux. Le régime alimentaire pouvant être très restrictif, il est important que l'enfant soit accompagné d'un nutritionniste pour éviter les carences nutritionnelles.

2. Hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale est une situation dans laquelle la thyroïde du bébé ne peut pas produire des quantités normales et suffisantes d'hormones, ce qui peut interférer avec le développement du bébé, ainsi que provoquer un retard mental, par exemple. Apprenez à identifier les symptômes de l'hypothyroïdie congénitale.

Comment se déroule le traitement: Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale débute dès le diagnostic et consiste en l'utilisation de médicaments pour remplacer les hormones thyroïdiennes en quantités modifiées, de sorte qu'il soit possible de garantir une croissance et un développement sains de l'enfant.

3. Anémie falciforme

L'anémie falciforme est un problème génétique caractérisé par des modifications de la forme des globules rouges, réduisant la capacité de transporter l'oxygène vers diverses parties du corps, ce qui peut entraîner des retards dans le développement de certains organes.

Comment se déroule le traitement: Selon la gravité de la maladie, le bébé peut avoir besoin de transfusions sanguines pour que le transport de l'oxygène vers les organes se fasse correctement. Cependant, le traitement n'est nécessaire que lorsque des infections telles que la pneumonie ou l'amygdalite surviennent.

4. Hyperplasie congénitale des surrénales

L'hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie qui provoque chez l'enfant une carence hormonale en certaines hormones et une exagération de la production d'autres hormones, ce qui peut entraîner une prolifération excessive, une puberté précoce ou d'autres problèmes physiques.

Comment se déroule le traitement: Dans ces cas, il est important que les hormones modifiées soient identifiées afin que le remplacement hormonal soit effectué, étant dans la plupart des cas nécessaire pour être effectué tout au long de la vie.

5. Fibrose kystique

La fibrose kystique est un problème dans lequel une grande quantité de mucus est produite, compromettant le système respiratoire et affectant également le pancréas, il est donc important que la maladie soit identifiée dans le test de pied afin que le traitement puisse être commencé et puisse être commencé. Complications. sont évités. Apprenez à identifier la fibrose kystique.

Comment se déroule le traitement: Le traitement de la fibrose kystique implique l'utilisation d'anti-inflammatoires, une alimentation adéquate et une thérapie respiratoire pour soulager les symptômes de la maladie, en particulier la difficulté à respirer.

6. Déficit en biotinidase

La carence en biotinidase est un problème congénital qui empêche l'organisme de recycler la biotine, une vitamine très importante pour assurer la santé du système nerveux. Ainsi, les bébés atteints de ce problème peuvent avoir des convulsions, un manque de coordination motrice, un retard de développement et une perte de cheveux.

Comment se déroule le traitement: Dans de tels cas, le médecin indique l'apport de la vitamine biotine à vie pour compenser l'incapacité du corps à utiliser cette vitamine.

Test de pied prolongé

Le test du talon élargi est effectué dans le but d'identifier d'autres maladies qui ne sont pas si fréquentes, mais qui peuvent se produire principalement si la femme a eu des changements ou des infections pendant la grossesse. Ainsi, le test de pied étendu peut aider à identifier:

• Galactosémie: maladie qui rend l'enfant incapable de digérer le sucre présent dans le lait, ce qui peut entraîner une altération du système nerveux central;
• Toxoplasmose congénitale: maladie pouvant être mortelle ou entraîner la cécité, la jaunisse de la peau jaunâtre, des convulsions ou un retard mental;
• Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase: facilite l'apparition d'anémies, qui peuvent varier en intensité;
• Syphilis congénitale: une maladie grave pouvant entraîner une atteinte du système nerveux central;
• le sida: maladie qui conduit à une altération grave du système immunitaire, qui n'a toujours pas de remède;
• Rubéole congénitale: provoque des déformations congénitales telles que cataractes, surdité, retard mental et même malformations cardiaques;
• Herpès congénital: maladie rare pouvant provoquer des lésions localisées de la peau, des muqueuses et des yeux, ou disséminée, affectant gravement le système nerveux central;
• Maladie congénitale à cytomégalovirus: peut provoquer des calcifications cérébrales et un retard mental et moteur;
• Maladie congénitale de Chagas: une maladie infectieuse qui peut provoquer des modifications mentales, psychomotrices et oculaires.

Si la piqûre au talon détecte l'une de ces maladies, le laboratoire contacte la famille du bébé par téléphone et le bébé doit subir des tests supplémentaires pour confirmer la maladie ou est référé à une consultation médicale spécialisée. Connaissez les autres tests que le bébé devrait faire après la naissance.