Qu'est-ce que la maladie de Gaucher et comment la traiter

Contenu

• Principaux symptômes
• Comment le diagnostic est fait
• Comment se déroule le traitement

La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare qui se caractérise par un déficit enzymatique qui entraîne le dépôt de la substance graisseuse des cellules dans divers organes du corps, tels que le foie, la rate ou le poumon, ainsi que dans les os ou la moelle épinière.

Ainsi, en fonction du site affecté et d'autres caractéristiques, la maladie peut être divisée en 3 types:

• Maladie de Gaucher type1 - non neuropathique: c'est la forme la plus courante et affecte aussi bien les adultes que les enfants, avec une progression lente et une vie normale possible avec une prise correcte des médicaments;
• Maladie de Gaucher type 2 - forme neuropathique aiguë: affecte les bébés, et est généralement diagnostiquée jusqu'à l'âge de 5 mois, étant une maladie grave, pouvant entraîner la mort jusqu'à 2 ans;
• Maladie de Gaucher type 3 - forme neuropathique subaiguë: affecte les enfants et les adolescents, et son diagnostic est généralement posé à 6 ou 7 ans. Elle n'est pas aussi grave que la forme 2, mais elle peut entraîner la mort vers 20 ou 30 ans, en raison de complications neurologiques et pulmonaires.

En raison de la gravité de certaines formes de la maladie, son diagnostic doit être posé le plus tôt possible, afin d'initier un traitement approprié et de réduire les complications pouvant mettre la vie en danger.

Principaux symptômes

Les symptômes de la maladie de Gaucher peuvent varier en fonction du type de maladie et des emplacements touchés, mais les symptômes les plus courants comprennent:

• Fatigue excessive;
• Retard de croissance;
• Saignement de nez;
• Douleur osseuse;
• Fractures spontanées;
• Augmentation du foie et de la rate;
• Varices dans l'œsophage;
• Douleur abdominale.

Il peut également y avoir des maladies osseuses telles que l'ostéoporose ou l'ostéonécrose. Et la plupart du temps, ces symptômes n'apparaissent pas en même temps.

Lorsque la maladie affecte également le cerveau, d'autres signes peuvent apparaître, tels que mouvements oculaires anormaux, raideur musculaire, difficulté à avaler ou

Comment le diagnostic est fait

Le diagnostic de la maladie de Gaucher est basé sur les résultats de tests tels que la biopsie, la ponction de la rate, le test sanguin ou la ponction de la colonne vertébrale.

Comment se déroule le traitement

La maladie de Gaucher n'a pas de remède, cependant, il existe certaines formes de traitement qui peuvent soulager les symptômes et permettre une meilleure qualité de vie. Dans la plupart des cas, le traitement se fait avec l'utilisation de médicaments pour le reste de votre vie, les remèdes les plus utilisés étant Miglustat ou Eliglustat, des remèdes qui empêchent la formation de corps gras qui s'accumulent dans les organes.

Dans les cas les plus graves, le médecin peut également recommander une greffe de moelle osseuse ou une intervention chirurgicale pour enlever la rate.