Fibrose kystique chez les bébés et les enfants: tests, perspectives et plus encore

Contenu

• Aperçu
• Dépistage chez les bébés et les enfants
• Incidence
• Symptômes
• Traitement
• Médicaments sur ordonnance
• Vaccinations
• Thérapie physique
• Thérapie pulmonaire
• Complications
• Mon enfant vivra-t-il toujours une vie épanouissante?

Aperçu

La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique. Il peut provoquer des problèmes respiratoires, des infections pulmonaires et des lésions pulmonaires.

La mucoviscidose résulte d'un gène défectueux hérité qui empêche ou modifie le mouvement du chlorure de sodium ou du sel dans et hors des cellules du corps. Ce manque de mouvement provoque la formation d'un mucus lourd, épais et collant, qui peut obstruer les poumons.

Les sucs digestifs deviennent également plus épais. Cela peut affecter l'absorption des nutriments. Sans une nutrition adéquate, un enfant atteint de mucoviscidose peut également éprouver des problèmes de croissance.

Obtenir un diagnostic et un traitement précoces de la mucoviscidose est vital. Les traitements de la mucoviscidose sont plus efficaces lorsque la maladie est détectée tôt.

Dépistage chez les bébés et les enfants

Aux États-Unis, les nouveau-nés subissent régulièrement des tests de dépistage de la mucoviscidose. Le médecin de votre enfant utilisera un simple test sanguin pour établir un diagnostic initial. Ils prélèveront un échantillon de sang et l'examineront pour détecter des niveaux accrus d'un produit chimique appelé trypsinogène immunoréactif (IRT). Si les résultats du test montrent des niveaux d'IRT supérieurs à la normale, votre médecin voudra d'abord exclure tout autre facteur de complication. Par exemple, certains bébés prématurés ont des niveaux d'IRT plus élevés pendant plusieurs mois après la naissance.

Un test secondaire peut aider à confirmer un diagnostic. Ce test est appelé test de sueur. Lors d'un test de sudation, le médecin de votre enfant administrera un médicament qui fera tacher la bras de votre enfant. Ensuite, le médecin prélèvera un échantillon de la sueur. Si la sueur est plus salée qu'elle ne devrait l'être, cela peut être un signe de mucoviscidose.

Si ces tests ne sont pas concluants mais donnent toujours des raisons de soupçonner un diagnostic de mucoviscidose, votre médecin peut souhaiter effectuer un test génétique pour votre enfant. Un échantillon d'ADN peut être extrait d'un échantillon de sang et envoyé pour être analysé pour la présence du gène muté.

Incidence

Des millions de personnes portent le gène CF défectueux dans leur corps sans le savoir. Lorsque deux personnes atteintes de la mutation génétique la transmettent à leur enfant, il y a 1 chance sur 4 que l'enfant soit atteint de mucoviscidose.

La FK semble être également courante chez les garçons et les filles. Aux États-Unis, plus de 30 000 personnes vivent actuellement avec cette maladie. La mucoviscidose survient dans toutes les races, mais elle est plus fréquente chez les Caucasiens d'ascendance nord-européenne.

Symptômes

Les symptômes de la fibrose kystique varient. La gravité de la maladie peut avoir un impact considérable sur les symptômes de votre enfant. Certains enfants peuvent ne pas ressentir de symptômes avant d'être plus âgés ou à l'adolescence.

Les symptômes typiques de la mucoviscidose peuvent être divisés en trois catégories principales: les symptômes respiratoires, les symptômes digestifs et les symptômes de retard de croissance.

Symptômes respiratoires:

• infections pulmonaires fréquentes ou chroniques
• toux ou respiration sifflante, souvent sans trop d'effort physique
• essoufflement
• incapacité d'exercer ou de jouer sans se fatiguer rapidement
• une toux persistante avec un mucus épais (crachats)

Symptômes digestifs:

• selles graisseuses
• constipation chronique et sévère
• efforts fréquents pendant les selles

Symptômes de retard de croissance:

• gain de poids lent
• croissance lente

Le dépistage de la mucoviscidose est souvent effectué sur les nouveau-nés. Il y a de fortes chances que la maladie soit détectée dans le premier mois après la naissance ou avant que vous ne remarquiez des symptômes.

Traitement

Une fois qu'un enfant reçoit un diagnostic de mucoviscidose, il aura besoin de soins continus. La bonne nouvelle est que vous pouvez dispenser une grande partie de ces soins à domicile après avoir reçu la formation des médecins et des infirmières de votre enfant. Vous devrez également vous rendre occasionnellement en ambulatoire dans une clinique des FC ou à l'hôpital. Votre enfant devra peut-être être hospitalisé de temps à autre.

La combinaison de médicaments pour le traitement de votre enfant peut changer avec le temps. Vous travaillerez probablement en étroite collaboration avec l'équipe de traitement pour surveiller les réactions de votre enfant à ces médicaments. Le traitement de la mucoviscidose se divise en quatre catégories.

Médicaments sur ordonnance

Les antibiotiques peuvent être utilisés pour traiter toute infection. Certains médicaments peuvent aider à briser le mucus dans les poumons et le système digestif de votre enfant. D'autres peuvent réduire l'inflammation et éventuellement prévenir les lésions pulmonaires.

Vaccinations

Il est important de protéger un enfant atteint de mucoviscidose contre une maladie supplémentaire. Travaillez avec le médecin de votre enfant pour suivre les vaccins appropriés. Assurez-vous également que votre enfant - et les personnes qui ont des contacts fréquents avec lui - se font vacciner chaque année contre la grippe.

Thérapie physique

Il existe quelques techniques qui peuvent aider à desserrer le mucus épais qui peut s'accumuler dans les poumons de votre enfant. Une technique courante consiste à tasser ou à applaudir la poitrine de votre enfant une à quatre fois par jour. Certaines personnes utilisent des gilets vibrants mécaniques pour aider à desserrer le mucus. Les traitements respiratoires peuvent également aider à réduire l'accumulation de mucus.

Thérapie pulmonaire

Le traitement global de votre enfant peut comprendre une série de traitements liés au mode de vie. Ceux-ci sont destinés à aider votre enfant à retrouver et à maintenir des fonctions saines, y compris l'exercice, le jeu et la respiration.

Complications

De nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose peuvent mener une vie épanouissante. Mais à mesure que la condition s'aggrave, les symptômes peuvent également s'aggraver. Les séjours à l'hôpital peuvent devenir plus fréquents. Au fil du temps, les traitements peuvent ne pas être aussi efficaces pour réduire les symptômes.

Les complications courantes de la mucoviscidose comprennent:

• Infections chroniques. La mucoviscidose produit un mucus épais qui est un terrain fertile pour les bactéries et les champignons. Les personnes atteintes de mucoviscidose ont souvent des épisodes fréquents de pneumonie ou de bronchite.
• Dommages aux voies respiratoires. La bronchiectasie est une affection qui endommage vos voies respiratoires et est courante chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Cette condition rend la respiration et l'élimination du mucus épais des voies respiratoires plus difficiles.
• Retard de croissance. Avec la mucoviscidose, le système digestif peut ne pas être en mesure d'absorber correctement les nutriments. Cela peut entraîner des carences nutritionnelles. Sans une bonne nutrition, votre enfant peut avoir du mal à grandir et à rester en bonne santé.

Mon enfant vivra-t-il toujours une vie épanouissante?

La mucoviscidose met la vie en danger. Mais l'espérance de vie d'un bébé ou d'un enfant diagnostiqué avec la maladie a augmenté. Il y a quelques décennies, l'enfant moyen diagnostiqué avec la mucoviscidose pouvait s'attendre à vivre jusqu'à l'adolescence. Aujourd'hui, de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose vivent bien dans la trentaine, la quarantaine et même la cinquantaine.

La recherche se poursuit dans la recherche d'un remède et de traitements supplémentaires pour la mucoviscidose. Les perspectives de votre enfant peuvent continuer de s'améliorer à mesure que de nouveaux développements sont réalisés.