Fibrose kystique

Contenu

• Qu'est-ce que la fibrose kystique?
• Quels sont les symptômes de la fibrose kystique?
• Problèmes respiratoires
• Problèmes digestifs
• Quelles sont les causes de la fibrose kystique?
• Qui est à risque de fibrose kystique?
• Comment diagnostique-t-on la fibrose kystique?
• Test de trypsinogène immunoréactif (IRT)
• Test au chlorure de sueur
• Test d'expectoration
• Radiographie pulmonaire
• Scanner
• Tests de fonction pulmonaire (PFT)
• Comment traite-t-on la fibrose kystique?
• Médicaments
• Interventions chirurgicales
• Physiothérapie thoracique
• Soins à domicile
• Quelles sont les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de fibrose kystique?
• Comment prévenir la fibrose kystique?

Qu'est-ce que la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie génétique grave qui cause de graves dommages aux systèmes respiratoire et digestif. Ces dommages résultent souvent d'une accumulation de mucus épais et collant dans les organes. Les organes les plus fréquemment touchés sont:

• poumons
• pancréas
• foie
• intestins

La fibrose kystique affecte les cellules qui produisent la sueur, le mucus et les enzymes digestives. Normalement, ces fluides sécrétés sont fins et lisses comme l'huile d'olive. Ils lubrifient divers organes et tissus, les empêchant de devenir trop secs ou infectés. Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, cependant, un gène défectueux fait que les liquides deviennent épais et collants. Au lieu d'agir comme un lubrifiant, les fluides obstruent les conduits, les tubes et les passages dans le corps. Cela peut entraîner des problèmes mortels, notamment des infections, une insuffisance respiratoire et la malnutrition. Il est essentiel d’obtenir immédiatement un traitement pour la fibrose kystique. Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour améliorer la qualité de vie et allonger la durée de vie attendue.

Aux États-Unis, environ 1 000 personnes reçoivent un diagnostic de fibrose kystique chaque année.Bien que les personnes atteintes aient besoin de soins quotidiens, elles peuvent tout de même mener une vie et un travail relativement normaux ou aller à l'école. Les tests de dépistage et les méthodes de traitement se sont améliorés ces dernières années, de sorte que de nombreuses personnes atteintes de fibrose kystique peuvent maintenant vivre jusqu'à la quarantaine et la cinquantaine.

Quels sont les symptômes de la fibrose kystique?

Les symptômes de la mucoviscidose peuvent varier en fonction de la personne et de la gravité de la maladie. L'âge auquel les symptômes se développent peut également différer. Les symptômes peuvent apparaître à la petite enfance, mais pour d'autres enfants, les symptômes peuvent n'apparaître qu'après la puberté ou même plus tard dans la vie. Au fil du temps, les symptômes associés à la maladie peuvent s'améliorer ou s'aggraver.

L'un des premiers signes de fibrose kystique est un fort goût salé de la peau. Les parents d'enfants atteints de fibrose kystique ont mentionné avoir goûté à cette salinité en embrassant leurs enfants.

D'autres symptômes de la fibrose kystique résultent de complications qui affectent:

• les poumons
• le pancréas
• le foie
• autres organes glandulaires

Problèmes respiratoires

Le mucus épais et collant associé à la fibrose kystique bloque souvent les passages qui transportent l'air dans et hors des poumons. Cela peut provoquer les symptômes suivants:

• respiration sifflante
• une toux persistante qui produit un mucus épais ou un flegme
• essoufflement, en particulier lors de l'exercice
• infections pulmonaires récurrentes
• un nez bouché
• sinus étouffants

Problèmes digestifs

Le mucus anormal peut également boucher les canaux qui transportent les enzymes produites par le pancréas vers l'intestin grêle. Sans ces enzymes digestives, l'intestin ne peut pas absorber les nutriments nécessaires de la nourriture. Cela peut entraîner:

• selles graisseuses et malodorantes
• constipation
• la nausée
• un abdomen gonflé
• perte d'appétit
• faible gain de poids chez les enfants
• retard de croissance chez les enfants

Quelles sont les causes de la fibrose kystique?

La fibrose kystique survient à la suite d'un défaut dans ce que l'on appelle le gène «régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique», ou gène CFTR. Ce gène contrôle le mouvement de l'eau et du sel dans et hors des cellules de votre corps. Une mutation ou un changement soudain du gène CFTR fait que votre mucus devient plus épais et plus collant qu'il ne devrait l'être. Ce mucus anormal s'accumule dans divers organes de l'organisme, notamment:

• intestins
• pancréas
• foie
• poumons

Il augmente également la quantité de sel dans votre sueur.

De nombreux défauts différents peuvent affecter le gène CFTR. Le type de défaut est associé à la gravité de la fibrose kystique. Le gène endommagé est transmis à l'enfant par ses parents. Afin d'avoir la fibrose kystique, un enfant doit hériter d'une copie du gène de chaque parent. S'ils héritent d'une seule copie du gène, ils ne développeront pas la maladie. Cependant, ils seront porteurs du gène défectueux, ce qui signifie qu'ils peuvent transmettre le gène à leurs propres enfants.

Qui est à risque de fibrose kystique?

La fibrose kystique est plus fréquente chez les Caucasiens d'origine nord-européenne. Cependant, il est connu de se produire dans tous les groupes ethniques.

Les personnes qui ont des antécédents familiaux de fibrose kystique courent également un risque accru, car il s'agit d'un trouble héréditaire.

Comment diagnostique-t-on la fibrose kystique?

Aux États-Unis, tous les nouveau-nés sont soumis à un dépistage de la fibrose kystique. Les médecins utilisent un test génétique ou un test sanguin pour vérifier les signes de la maladie. Le test génétique détecte si votre bébé a un gène CFTR défectueux. Le test sanguin détermine si le pancréas et le foie d'un bébé fonctionnent correctement. D'autres tests de diagnostic pouvant être effectués comprennent:

Test de trypsinogène immunoréactif (IRT)

Le test du trypsinogène immunoréactif (IRT) est un test de dépistage néonatal standard qui vérifie les niveaux anormaux de la protéine appelée IRT dans le sang. Un niveau élevé d'IRT peut être un signe de fibrose kystique. Cependant, des tests supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Test au chlorure de sueur

Le test au chlorure de sueur est le test le plus couramment utilisé pour diagnostiquer la fibrose kystique. Il vérifie les niveaux accrus de sel dans la sueur. Le test est effectué en utilisant un produit chimique qui fait transpirer la peau lorsqu'il est déclenché par un faible courant électrique. La sueur est recueillie sur un tampon ou du papier, puis analysée. Un diagnostic de fibrose kystique est posé si la sueur est plus salée que la normale.

Test d'expectoration

Lors d'un test d'expectoration, le médecin prélève un échantillon de mucus. L'échantillon peut confirmer la présence d'une infection pulmonaire. Il peut également montrer les types de germes présents et déterminer quels antibiotiques fonctionnent le mieux pour les traiter.

Radiographie pulmonaire

Une radiographie pulmonaire est utile pour révéler un gonflement des poumons dû à des blocages dans les voies respiratoires.

Scanner

Une tomodensitométrie crée des images détaillées du corps en utilisant une combinaison de rayons X provenant de nombreuses directions différentes. Ces images permettent à votre médecin de visualiser les structures internes, telles que le foie et le pancréas, ce qui facilite l'évaluation de l'étendue des dommages aux organes causés par la fibrose kystique.

Tests de fonction pulmonaire (PFT)

Les tests de fonction pulmonaire (PFT) déterminent si vos poumons fonctionnent correctement. Les tests peuvent aider à mesurer la quantité d'air qui peut être inhalée ou expirée et la façon dont les poumons transportent l'oxygène vers le reste du corps. Toute anomalie de ces fonctions peut indiquer une fibrose kystique.

Comment traite-t-on la fibrose kystique?

Bien qu'il n'y ait pas de remède contre la fibrose kystique, il existe différents traitements qui peuvent aider à soulager les symptômes et à réduire le risque de complications.

Médicaments

• Des antibiotiques peuvent être prescrits pour se débarrasser d'une infection pulmonaire et empêcher qu'une autre infection ne se reproduise à l'avenir. Ils sont généralement administrés sous forme de liquides, de comprimés ou de gélules. Dans les cas plus graves, des injections ou perfusions d'antibiotiques peuvent être administrées par voie intraveineuse ou par voie veineuse.
• Les médicaments anti-mucosités rendent le mucus plus mince et moins collant. Ils vous aident également à cracher le mucus pour qu'il sorte des poumons. Cela améliore considérablement la fonction pulmonaire.
• Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), tels que l'ibuprofène et l'indométacine, peuvent aider à réduire la douleur et la fièvre associées à la fibrose kystique.
• Les bronchodilatateurs détendent les muscles autour des tubes qui transportent l'air vers les poumons, ce qui contribue à augmenter le flux d'air. Vous pouvez prendre ce médicament par un inhalateur ou un nébuliseur.
• La chirurgie de l'intestin est une chirurgie d'urgence qui implique l'ablation d'une section de l'intestin. Il peut être effectué pour soulager un blocage dans les intestins.
• La fibrose kystique peut interférer avec la digestion et empêcher l'absorption des nutriments des aliments. Un tube d'alimentation pour fournir la nutrition peut être passé par le nez ou inséré chirurgicalement directement dans l'estomac.
• Une transplantation pulmonaire consiste à retirer un poumon endommagé et à le remplacer par un poumon sain, généralement d'un donneur décédé. La chirurgie peut être nécessaire lorsqu'une personne atteinte de fibrose kystique a de graves problèmes respiratoires. Dans certains cas, les deux poumons peuvent devoir être remplacés. Cela peut potentiellement entraîner de graves complications après la chirurgie, y compris une pneumonie.

Interventions chirurgicales

Physiothérapie thoracique

La thérapie thoracique aide à desserrer le mucus épais dans les poumons, ce qui facilite la toux. Il est généralement effectué une à quatre fois par jour. Une technique courante consiste à placer la tête sur le bord d'un lit et à applaudir avec des mains en coupe le long des côtés de la poitrine. Des dispositifs mécaniques peuvent également être utilisés pour éliminer le mucus. Ceux-ci inclus:

• un battant de poitrine, qui imite les effets des applaudissements avec les mains en coupe le long des côtés de la poitrine
• un gilet gonflable, qui vibre à haute fréquence pour aider à éliminer le mucus thoracique

Soins à domicile

La fibrose kystique peut empêcher les intestins d'absorber les nutriments nécessaires de la nourriture. Si vous souffrez de fibrose kystique, vous pourriez avoir besoin de jusqu'à 50% de calories de plus par jour que les personnes qui ne sont pas atteintes de la maladie. Vous devrez peut-être également prendre des capsules d'enzymes pancréatiques à chaque repas. Votre médecin peut également recommander des antiacides, des multivitamines et une alimentation riche en fibres et en sel.

Si vous souffrez de fibrose kystique, vous devez procéder comme suit:

• Buvez beaucoup de liquides car ils peuvent aider à fluidifier le mucus dans les poumons.
• Faites de l'exercice régulièrement pour aider à desserrer le mucus dans les voies respiratoires. La marche, le vélo et la natation sont d'excellentes options.
• Évitez autant que possible la fumée, le pollen et les moisissures. Ces irritants peuvent aggraver les symptômes.
• Faites-vous vacciner contre la grippe et la pneumonie régulièrement.

Quelles sont les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de fibrose kystique?

Les perspectives des personnes atteintes de mucoviscidose se sont considérablement améliorées ces dernières années, en grande partie grâce aux progrès du traitement. Aujourd'hui, de nombreuses personnes atteintes de la maladie vivent dans la quarantaine et la cinquantaine, voire plus dans certains cas. Cependant, il n’existe aucun remède contre la fibrose kystique, de sorte que la fonction pulmonaire diminuera régulièrement avec le temps. Les dommages aux poumons qui en résultent peuvent entraîner de graves problèmes respiratoires et d'autres complications.

Comment prévenir la fibrose kystique?

La fibrose kystique ne peut être évitée. Cependant, des tests génétiques doivent être effectués pour les couples qui ont la fibrose kystique ou qui ont des parents atteints de la maladie. Les tests génétiques peuvent déterminer le risque de fibrose kystique d'un enfant en testant des échantillons de sang ou de salive de chaque parent. Des tests peuvent également être effectués sur vous si vous êtes enceinte et préoccupée par le risque de votre bébé.