Hypothyroïdie congénitale

Contenu

• Aperçu
• Hypothyroïdie congénitale vs myxœdème
• Symptômes
• Les causes
• Options de traitement
• La prévention
• Conditions et complications associées
• Perspective

Aperçu

L'hypothyroïdie congénitale, auparavant connue sous le nom de crétinisme, est une grave carence en hormone thyroïdienne chez les nouveau-nés. Il provoque une altération de la fonction neurologique, un retard de croissance et des déformations physiques. La condition peut survenir en raison d'un problème avec la glande thyroïde du bébé ou d'un manque d'iode dans le corps de la mère pendant la grossesse.

Le corps d'un bébé a besoin d'iode pour fabriquer des hormones thyroïdiennes. Ces hormones sont essentielles pour une croissance saine, le cerveau et le développement du système nerveux.

Entre 1 bébé sur 2 000 et 1 bébé sur 4 000 naissent avec une hypothyroïdie congénitale.

L'introduction de sel iodé au début du 20^e siècle rend l'hypothyroïdie congénitale très rare aux États-Unis et dans le reste du monde occidental. Cependant, une grave carence en iode est encore courante dans les pays en développement.

Hypothyroïdie congénitale vs myxœdème

Le myxœdème est un terme utilisé pour décrire une glande thyroïde gravement sous-active chez un adulte. L'hypothyroïdie congénitale fait référence à une déficience thyroïdienne chez un nourrisson.

Le myxœdème peut également être utilisé pour décrire les changements cutanés causés par de faibles niveaux d'hormones thyroïdiennes.

Symptômes

Les signes de crétinisme ou d'hypothyroïdie congénitale chez un nouveau-né comprennent:

• manque de gain de poids
• retard de croissance
• fatigue, léthargie
• Mauvaise alimentation
• traits du visage épaissis
• croissance osseuse anormale
• retard mental
• très peu pleurer
• sommeil excessif
• constipation
• jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse)
• floppiness, faible tonus musculaire
• voix rauque
• langue inhabituellement grande
• gonflement près du nombril (hernie ombilicale)
• peau fraîche et sèche
• peau pâle
• gonflement de la peau (myxœdème)
• gonflement dans le cou d'une hypertrophie thyroïdienne (goitre)

Les causes

L'hypothyroïdie congénitale chez les nouveau-nés peut être causée par:

• une glande thyroïde manquante, mal formée ou anormalement petite
• un défaut génétique qui affecte la production d'hormones thyroïdiennes
• trop peu d'iode dans l'alimentation de la mère pendant la grossesse
• iode radioactif ou traitement antithyroïdien du cancer de la thyroïde pendant la grossesse
• utilisation de médicaments qui perturbent la production d'hormones thyroïdiennes - tels que les médicaments antithyroïdiens, les sulfamides ou le lithium - pendant la grossesse

La carence en iode n'est plus considérée comme un risque pour la santé aux États-Unis en raison de l'introduction de sel iodé. Cependant, c'est toujours la cause évitable la plus courante de dysfonctionnement neurologique dans le monde.

Parce que notre corps ne fabrique pas d'iode, nous devons l'obtenir à partir des aliments. L'iode pénètre dans les aliments par le sol. Dans certaines parties du monde, le sol manque d'iode.

Options de traitement

Aux États-Unis et dans de nombreux autres pays, les nouveau-nés font l'objet d'un dépistage systématique des taux d'hormones thyroïdiennes. Le test consiste à prélever un petit échantillon de sang sur le talon du bébé. Un laboratoire vérifie les taux sanguins de l'hormone thyroïdienne (T4) et de l'hormone stimulant la thyroïde (TSH).

Des médecins appelés endocrinologues pédiatriques traitent l'hypothyroïdie congénitale. Le traitement principal consiste à donner au bébé l'hormone thyroïdienne (lévothyroxine). Cette condition doit être traitée dans les quatre premières semaines après la naissance ou la déficience intellectuelle peut être permanente.

L'hormone thyroïdienne se présente sous forme de pilule que les parents peuvent écraser dans le lait maternel, la préparation pour nourrissons ou l'eau de leur bébé. Les parents doivent être prudents quant à l'utilisation de certaines formules. Les formules de protéines de soja et de fer concentré peuvent interférer avec l'absorption de l'hormone thyroïdienne.

Une fois que les bébés prennent des hormones thyroïdiennes, ils devront subir des tests sanguins tous les quelques mois. Ces tests vérifieront que leurs niveaux de TSH et T4 sont dans une plage normale.

La prévention

L'hypothyroïdie congénitale est généralement observée dans les pays en développement où la carence en iode est courante. Les adultes peuvent prévenir la carence en iode en obtenant l'apport nutritionnel recommandé (AJR) de 150 microgrammes d'iode par jour par l'Institute of Medicine. Une cuillère à café de sel iodé contient environ 400 microgrammes d'iode.

Parce qu'une carence en iode pendant la grossesse peut être dangereuse pour le bébé qui grandit, il est conseillé aux femmes enceintes de prendre 220 microgrammes d'iode par jour. L'American Thyroid Association recommande que toutes les femmes enceintes ou qui allaitent prennent une vitamine prénatale contenant au moins 150 microgrammes d'iode par jour.

Conditions et complications associées

Les enfants nés avec une glande thyroïde gravement sous-active peuvent développer une déficience intellectuelle si la condition n'est pas traitée rapidement. Le QI d’un enfant peut chuter de plusieurs points pour chaque mois de retard de traitement. La croissance et la solidité des os peuvent également être affectées.

D'autres complications de l'hypothyroïdie congénitale comprennent:

• une marche anormale
• spasticité musculaire
• une incapacité à parler (mutisme)
• comportement autistique
• problèmes de vision et d'audition
• problèmes de mémoire et d'attention

Même avec un traitement, certains enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale peuvent être plus lents à apprendre que d'autres enfants de leur âge.

Perspective

Les perspectives dépendent de la rapidité avec laquelle un bébé est diagnostiqué et traité. Les nourrissons qui ne sont pas diagnostiqués ou traités dans les premières semaines après la naissance ont un QI inférieur et plus de problèmes de santé physique que ceux qui sont traités plus tôt.