Angioedème héréditaire: qu'est-ce que c'est, symptômes et traitement

Contenu

• Quels symptômes
• Causes possibles
• Quelles complications peuvent survenir
• Quel est le diagnostic
• Comment se déroule le traitement
• Que faire pendant la grossesse

L'angio-œdème héréditaire est une maladie génétique qui provoque des symptômes tels qu'un gonflement dans tout le corps et des douleurs abdominales récurrentes qui peuvent être accompagnées de nausées et de vomissements. Dans certains cas, le gonflement peut également affecter des organes tels que le pancréas, l'estomac et le cerveau.

En général, ces symptômes apparaissent avant l'âge de 6 ans et les crises de gonflement durent environ 1 à 2 jours, tandis que les douleurs abdominales peuvent durer jusqu'à 5 jours. La maladie peut persister pendant de longues périodes sans causer de problèmes ou d'inconvénients au patient, jusqu'à ce que de nouvelles crises surviennent.

L'angiédème héréditaire est une maladie rare, qui peut survenir même lorsqu'elle ne fait pas partie de la famille de ce problème, étant classée en 3 types d'angiédème: type 1, type 2 et type 3, selon la protéine affectée dans le corps.

Quels symptômes

Certains des symptômes les plus courants de l'angio-œdème sont un gonflement dans tout le corps, en particulier au niveau du visage, des mains, des pieds et des organes génitaux, des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements et, dans les cas plus graves, un gonflement des organes tels que le pancréas, l'estomac et le cerveau.

Causes possibles

L'œdème de Quincke est causé par une mutation génétique dans un gène qui produit une protéine liée au système immunitaire, conduisant à l'apparition d'un gonflement chaque fois que le système immunitaire de l'organisme est activé.

Les crises peuvent également être exacerbées en cas de traumatisme, de stress ou lors d'un exercice physique. De plus, les femmes sont plus sujettes aux crises pendant les menstruations et la grossesse.

Quelles complications peuvent survenir

La principale complication de l'angiédème héréditaire est un gonflement de la gorge, qui peut entraîner la mort par suffocation. De plus, en cas de gonflement de certains organes, la maladie peut également altérer son fonctionnement.

Certaines complications peuvent également survenir en raison des effets secondaires des médicaments utilisés pour contrôler la maladie et de problèmes tels que:

• Gain de poids;
• Mal de crâne;
• Changements d'humeur;
• Augmentation de l'acné;
• Hypertension;
• Taux de cholestérol élevé;
• Changements menstruels;
• Sang dans l'urine;
• Problèmes de foie.

Pendant le traitement, les patients doivent subir des tests sanguins tous les 6 mois pour évaluer la fonction hépatique, et les enfants doivent subir des tests tous les 2 à 3 mois, y compris une échographie abdominale tous les 6 mois.

Quel est le diagnostic

Le diagnostic de la maladie est fait à partir des symptômes et d'un test sanguin qui mesure la protéine C4 dans le corps, qui est à de faibles niveaux en cas d'angiédème héréditaire.

En outre, le médecin peut également commander la posologie quantitative et qualitative de C1-INH, et il peut être nécessaire de répéter les tests en cas de crise de la maladie.

Comment se déroule le traitement

Le traitement de l'angiédème héréditaire se fait en fonction de la gravité et de la fréquence des symptômes, et des médicaments à base d'hormones, tels que le danazol, le stanozolol et l'oxandrolone, ou des remèdes antifibrinolytiques, tels que l'acide epsilon-aminocaproïque et l'acide tranexamique, peuvent être utilisés. crises.

Pendant les crises, le médecin peut augmenter la dose de médicament et recommander également l'utilisation de médicaments pour lutter contre les douleurs abdominales et les nausées.

Cependant, si la crise provoque un gonflement de la gorge, le patient doit être emmené immédiatement aux urgences, car le gonflement peut bloquer les voies respiratoires et empêcher la respiration, ce qui peut entraîner la mort.

Que faire pendant la grossesse

Pendant la grossesse, les patientes atteintes d'angiédème héréditaire doivent cesser d'utiliser des médicaments, de préférence avant de devenir enceintes, car ils peuvent provoquer des malformations chez le fœtus. En cas de crise, le traitement doit être effectué selon les conseils du médecin.

Lors d'un accouchement normal, les crises sont rares, mais lorsqu'elles apparaissent, elles sont généralement sévères. En cas d'accouchement par césarienne, seule l'utilisation d'une anesthésie locale est recommandée, évitant l'anesthésie générale.