Anémie sidéroblastique: qu'est-ce que c'est, symptômes, causes et traitement
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L'anémie sidéroblastique est caractérisée par l'utilisation inappropriée du fer pour la synthèse de l'hémoglobine, ce qui provoque une accumulation de fer à l'intérieur des mitochondries des érythroblastes, donnant lieu à des sidéroblastes en anneau, qui sont visualisés dans l'analyse du sang au microscope.
Ce trouble peut être lié à des facteurs héréditaires, à des facteurs acquis ou à des myélodysplasies, conduisant à l'apparition de symptômes caractéristiques d'une anémie, tels que fatigue, pâleur, vertiges et faiblesse.
Le traitement dépend de la gravité de la maladie, l'acide folique et la vitamine B6 étant généralement administrés et dans les cas plus graves, il peut être nécessaire de procéder à une greffe de moelle osseuse.
Causes possibles
L'anémie sidéroblastique peut être congénitale, c'est-à-dire lorsque la personne est née avec le trouble, ou acquise, dans laquelle les sidéroblastes apparaissent à la suite d'une autre situation. Dans le cas de l'anémie sidéroblastique congénitale, elle correspond à une altération génétique héréditaire, liée au chromosome X, qui, en raison de mutations, favorise des modifications du métabolisme mitochondrial, entraînant le développement de ce type d'anémie.
Dans le cas de l'anémie sidéroblastique acquise, la cause principale est le syndrome myélodysplasique, qui correspond à un groupe de maladies dans lesquelles il existe une insuffisance progressive de la moelle osseuse et entraînant la production de cellules sanguines immatures. Les autres causes possibles de l'anémie sidéroblastique sont:
- Alcoolisme chronique;
- La polyarthrite rhumatoïde;
- Exposition aux toxines;
- Carence en vitamine B6 ou en cuivre;
- Utilisation de certains médicaments, tels que le chloramphénicol et l'isoniazide;
- Maladies auto-immunes.
De plus, ce type d'anémie peut être une conséquence d'autres changements liés au sang et à la moelle osseuse, tels que le myélome, la polyglobulie, la myélosclérose et la leucémie.
Principaux symptômes
Les symptômes de la plupart des cas d'anémie sidéroblastique héréditaire se manifestent dans l'enfance; cependant, il peut y avoir des cas plus légers d'anémie sidéroblastique héréditaire dont les symptômes ne commencent à apparaître qu'à l'âge adulte.
En général, les symptômes de l'anémie sidéroblastique sont les mêmes que ceux d'une anémie courante, dans laquelle la personne peut ressentir de la fatigue, une diminution de sa capacité à effectuer des activités physiques, des étourdissements, une faiblesse, une tachycardie et une pâleur, en plus d'être plus sujette aux saignements et infections.
Pour connaître le risque d'anémie, sélectionnez les symptômes que vous pourriez ressentir ci-dessous:
- 1. Manque d'énergie et fatigue excessive
- 2. Peau pâle
- 3. Manque de disposition et faible productivité
- 4. Mal de tête constant
- 5. Facilité d'irritabilité
- 6. Envie inexplicable de manger quelque chose d'étrange comme la brique ou l'argile
- 7. Perte de mémoire ou difficulté à se concentrer
Comment le diagnostic est fait
Le diagnostic d'anémie sidéroblastique doit être posé par l'hématologue ou le médecin généraliste en évaluant les signes et symptômes présentés par le possible et en effectuant une numération formule sanguine dans laquelle il est possible d'observer des érythrocytes de formes différentes et certains d'entre eux peuvent apparaître en pointillés. En outre, des numérations de réticulocytes sont également effectuées, qui sont des globules rouges immatures, qui sont normalement présents dans ce type d'anémie.
Il est également indiqué par le médecin de mesurer la saturation en fer, en ferritine et en transferrine, car elles peuvent également être modifiées dans l'anémie sidéroblastique. Dans certains cas, le médecin peut également recommander d'effectuer un examen pour évaluer la moelle osseuse, car en plus d'aider à confirmer l'anémie sidéroblastique, il aide également à identifier la cause du changement.
Comment se déroule le traitement
Le traitement de l'anémie sidéroblastique doit être effectué selon l'indication du médecin et la cause de l'anémie, et une supplémentation en vitamine B6 et en acide folique peut être indiquée, en plus de réduire la consommation de boissons alcoolisées. Dans le cas où l'anémie est due à l'utilisation de médicaments, la suspension de son utilisation peut également être indiquée.
Dans les cas les plus sévères, où l'anémie est une conséquence de modifications du fonctionnement de la moelle osseuse, une greffe peut être indiquée par le médecin. Comprenez comment se fait la greffe de moelle osseuse.
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