Anémie falciforme: qu'est-ce que c'est, symptômes, causes et traitement

Contenu

• Principaux symptômes
• Comment confirmer le diagnostic
• Causes possibles de l'anémie falciforme
• Comment se déroule le traitement
• Complications possibles

L'anémie falciforme est une maladie caractérisée par des changements dans la forme des globules rouges, qui ont la forme d'une faucille ou d'une demi-lune. En raison de ce changement, les globules rouges deviennent moins capables de transporter de l'oxygène, en plus d'augmenter le risque d'obstruction des vaisseaux sanguins en raison de la forme modifiée, ce qui peut entraîner une douleur, une faiblesse et une apathie généralisées.

Les symptômes de ce type d'anémie peuvent être contrôlés avec l'utilisation de médicaments qui doivent être pris tout au long de la vie pour réduire le risque de complications, mais la guérison ne se fait que par la transplantation de cellules souches hématopoïétiques.

Principaux symptômes

En plus des symptômes courants de tout autre type d'anémie, tels que la fatigue, la pâleur et le sommeil, la drépanocytose peut également provoquer d'autres symptômes caractéristiques, tels que:

• Douleur dans les os et les articulations parce que l'oxygène arrive en moins grande quantité, principalement aux extrémités, comme les mains et les pieds;
• Crises de douleur dans l'abdomen, la poitrine et la région lombaire, en raison de la mort des cellules de la moelle osseuse, et peut être associé à de la fièvre, des vomissements et des urines foncées ou sanglantes;
• Infections fréquentesparce que les globules rouges peuvent endommager la rate, ce qui aide à combattre les infections;
• ​Retard de croissance et retard de la puberté, parce que les globules rouges de la drépanocytose fournissent moins d'oxygène et de nutriments pour que le corps se développe et se développe;
• Yeux et peau jaunis en raison du fait que les globules rouges «meurent» plus rapidement et, par conséquent, le pigment de bilirubine s'accumule dans le corps, provoquant la coloration jaune de la peau et des yeux.

Ces symptômes apparaissent généralement après l'âge de 4 mois, mais le diagnostic est généralement posé dans les premiers jours de la vie, à condition que le nouveau-né fasse le test du pied du bébé. En savoir plus sur le test de piqûre au talon et les maladies qu'il détecte.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic de drépanocytose est généralement posé en testant le pied du bébé dans les premiers jours de sa vie. Ce test est capable de faire un test appelé électrophorèse de l'hémoglobine, qui vérifie la présence d'hémoglobine S et sa concentration. En effet, s'il est constaté que la personne n'a qu'un seul gène S, c'est-à-dire l'hémoglobine de type AS, cela signifie qu'elle est porteuse du gène de l'anémie falciforme, classée comme un trait drépanocytaire. Dans de tels cas, la personne peut ne pas présenter de symptômes, mais doit être suivie par des tests de laboratoire de routine.

Lorsqu'une personne reçoit un diagnostic d'HbSS, cela signifie qu'elle est atteinte d'anémie falciforme et qu'elle doit être traitée selon l'avis médical.

En plus de l'électrophorèse de l'hémoglobine, le diagnostic de ce type d'anémie peut être posé par la mesure de la bilirubine associée à la numération formule sanguine chez les personnes n'ayant pas subi le test de piqûre au talon, et la présence de globules rouges en forme de faucille, la présence des réticulocytes, des mouchetures basophiles et une valeur d'hémoglobine inférieure à la valeur de référence normale, généralement entre 6 et 9,5 g / dL.

Causes possibles de l'anémie falciforme

Les causes de l'anémie falciforme sont génétiques, c'est-à-dire qu'elle naît avec l'enfant et se transmet de père en fils.

Cela signifie que chaque fois qu'une personne est diagnostiquée avec la maladie, elle a le gène SS (ou hémoglobine SS) dont elle a hérité de sa mère et de son père. Bien que les parents puissent sembler en bonne santé, si le père et la mère ont le gène AS (ou hémoglobine AS), qui indique le porteur de la maladie, également appelé trait drépanocytaire, il y a une chance que l'enfant soit atteint de la maladie ( 25% de chance) ou être porteur (50% de chance) de la maladie.

Comment se déroule le traitement

Le traitement de la drépanocytose se fait avec l'utilisation de médicaments et, dans certains cas, une transfusion sanguine peut être nécessaire.

Les médicaments utilisés sont principalement la pénicilline chez les enfants de 2 mois à 5 ans, pour prévenir l'apparition de complications comme la pneumonie par exemple. De plus, des analgésiques et anti-inflammatoires peuvent également être utilisés pour soulager la douleur pendant une crise et même utiliser un masque à oxygène pour augmenter la quantité d'oxygène dans le sang et faciliter la respiration.

Le traitement de la drépanocytose doit être effectué à vie car ces patients peuvent avoir des infections fréquentes. La fièvre peut indiquer une infection, donc si une personne atteinte d'anémie falciforme a de la fièvre, elle doit consulter immédiatement le médecin car elle peut développer une septicémie en seulement 24 heures et peut être mortelle. Les médicaments anti-fièvre ne doivent pas être utilisés sans connaissances médicales.

De plus, la greffe de moelle osseuse est également une forme de traitement, indiquée pour certains cas graves et sélectionnée par le médecin, qui peut venir guérir la maladie, mais elle présente cependant certains risques, comme l'utilisation de médicaments qui réduisent l'immunité. Découvrez comment se fait la greffe de moelle osseuse et les risques possibles.

Complications possibles

Les complications qui peuvent affecter les patients atteints d'anémie falciforme peuvent être:

• Inflammation des articulations des mains et des pieds qui les laisse enflées et très douloureuses et déformées;
• Risque accru d'infections dû à l'implication de la rate, qui ne filtrera pas correctement le sang, permettant ainsi la présence de virus et de bactéries dans l'organisme;
• Insuffisance rénale, avec augmentation de la fréquence urinaire, il est également fréquent que l'urine soit plus foncée et que l'enfant mouille le lit jusqu'à l'adolescence;
• Blessures aux jambes difficiles à cicatriser et nécessitant un pansement deux fois par jour;
• Insuffisance hépatique qui se manifeste par des symptômes tels que la couleur jaunâtre des yeux et de la peau, mais qui n'est pas une hépatite;
• Calculs biliaires;
• Une vision diminuée, des cicatrices, des taches et des vergetures dans les yeux peuvent dans certains cas conduire à la cécité;
• Accident vasculaire cérébral, dû à la difficulté du sang à irriguer le cerveau;
• Insuffisance cardiaque, avec cardiomégalie, crises cardiaques et souffle cardiaque;
• Priapisme, qui est une érection douloureuse, anormale et persistante non accompagnée de désir sexuel ou d'excitation, fréquente chez les jeunes hommes.

Les transfusions sanguines peuvent également faire partie du traitement, pour augmenter le nombre de globules rouges dans la circulation, et seule la transplantation de cellules souches hématopoïétiques offre le seul remède potentiel contre la drépanocytose, mais avec peu d'indications en raison des risques associés à la drépanocytose. la procédure.