Anémie de Fanconi: qu'est-ce que c'est, principaux symptômes et traitement

Contenu

• Principaux symptômes
• Comment le diagnostic est fait
• Comment se déroule le traitement

L'anémie de Fanconi est une maladie génétique et héréditaire, qui est rare, et se présente chez l'enfant, avec l'apparition de malformations congénitales, vues à la naissance, une insuffisance médullaire progressive et une prédisposition au cancer, changements qui sont généralement observés dans les premières années de l'enfant. la vie.

Bien qu'elle puisse présenter plusieurs signes et symptômes, tels que des modifications des os, des taches cutanées, une insuffisance rénale, une petite taille et de plus grandes chances de développer des tumeurs et une leucémie, cette maladie est appelée anémie, car sa principale manifestation est la diminution de la production de cellules sanguines. à travers la moelle osseuse.

Pour traiter l'anémie de Fanconi, il est nécessaire de faire un suivi avec un hématologue, qui guide les transfusions sanguines ou les greffes de moelle osseuse. Le dépistage et les précautions pour prévenir ou détecter le cancer à un stade précoce sont également très importants.

Principaux symptômes

Certains des signes et symptômes de l'anémie de Fanconi comprennent:

• Anémie, des plaquettes basses et moins de globules blancs, ce qui augmente le risque de faiblesse, d'étourdissements, de pâleur, de taches violacées, de saignements et d'infections répétées;
• Déformations osseuses, comme l'absence de pouce, un pouce mineur ou un raccourcissement du bras, une microcéphalie, un visage affiné avec une petite bouche, de petits yeux et un petit menton;
• Court, puisque les enfants naissent avec un faible poids et une taille inférieure à celle attendue pour leur âge;
• Taches sur la peau colorant café au lait;
• Risque accru de développer un cancer, tels que les leucémies, les myélodysplasies, le cancer de la peau, le cancer de la tête et du cou et les régions génitales et urologiques;
• Changements de vision et d'audition.

Ces changements sont causés par des défauts génétiques, transmis des parents aux enfants, qui affectent ces parties du corps. Certains signes et symptômes peuvent être plus intenses chez certaines personnes que chez d'autres, car l'intensité et l'emplacement exact du changement génétique peuvent varier d'une personne à l'autre.

Comment le diagnostic est fait

Le diagnostic d'anémie de Fanconi est suspecté par l'observation clinique et les signes et symptômes de la maladie. La réalisation de tests sanguins tels que la formule sanguine, en plus des tests d'imagerie tels que l'IRM, l'échographie et la radiographie des os peuvent être utiles pour identifier les problèmes et les déformations associés à la maladie.

Le diagnostic est confirmé principalement par un test génétique appelé test de fragilité chromosomique, qui est chargé de détecter les ruptures ou mutations de l'ADN dans les cellules sanguines.

Comment se déroule le traitement

Le traitement de l'anémie de Fanconi se fait sous la direction de l'hématologue, qui recommande des transfusions sanguines et l'utilisation de corticostéroïdes pour améliorer l'activité sanguine.

Cependant, lorsque la moelle osseuse fait faillite, il n'est possible de la guérir que par une greffe de moelle osseuse. Si la personne n'a pas de donneur compatible pour effectuer cette greffe, un traitement aux hormones androgènes peut être utilisé pour diminuer le nombre de transfusions sanguines jusqu'à ce que le donneur soit trouvé.

La personne atteinte de ce syndrome et sa famille doivent également bénéficier d'un suivi et des conseils d'un généticien, qui conseillera sur les examens et suivra d'autres personnes qui pourraient avoir ou transmettre cette maladie à leurs enfants.

De plus, en raison de l'instabilité génétique et du risque accru de cancer, il est très important que la personne atteinte de cette maladie subisse des dépistages réguliers et prenne certaines précautions telles que:

• Ne pas fumer;
• Évitez la consommation de boissons alcoolisées;
• Effectuer la vaccination contre le VPH;
• Évitez de vous exposer à des radiations telles que les rayons X;
• Évitez toute exposition excessive ou sans protection solaire;

Il est également important d'aller à des consultations et de faire un suivi avec d'autres spécialistes capables de détecter d'éventuels changements, tels que dentiste, ORL, urologue, gynécologue ou orthophoniste.