Choriocentèse

Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est un test que certaines femmes enceintes doivent effectuer pour dépister leur bébé pour des problèmes génétiques.

Le SVC peut être effectué par le col de l'utérus (transcervical) ou par le ventre (transabdominal). Les taux de fausses couches sont légèrement plus élevés lorsque le test est effectué par le col de l'utérus.

La procédure transcervicale est réalisée en insérant un mince tube en plastique à travers le vagin et le col de l'utérus pour atteindre le placenta. Votre fournisseur de soins de santé utilise des images échographiques pour guider le tube dans la meilleure zone d'échantillonnage. Un petit échantillon de tissu de villosités choriales (placentaire) est ensuite prélevé.

La procédure transabdominale est réalisée en insérant une aiguille à travers l'abdomen et l'utérus et dans le placenta. L'échographie est utilisée pour aider à guider l'aiguille, et une petite quantité de tissu est aspirée dans la seringue.

L'échantillon est placé dans une boîte et évalué en laboratoire. Les résultats des tests prennent environ 2 semaines.

Votre prestataire vous expliquera la procédure, ses risques et les procédures alternatives telles que l'amniocentèse.

Il vous sera demandé de signer un formulaire de consentement avant cette procédure. Il se peut qu'on vous demande de porter une blouse d'hôpital.

Le matin de la procédure, il peut vous être demandé de boire des liquides et de vous abstenir d'uriner. Cela remplit votre vessie, ce qui aide votre prestataire à voir où guider au mieux l'aiguille.

Informez votre fournisseur si vous êtes allergique à l'iode ou aux crustacés, ou si vous avez d'autres allergies.

L'échographie ne fait pas mal. Un gel clair à base d'eau est appliqué sur votre peau pour aider à la transmission des ondes sonores. Une sonde à main appelée transducteur est ensuite déplacée sur votre ventre. De plus, votre fournisseur peut appliquer une pression sur votre abdomen pour trouver la position de votre utérus.

Le gel sera froid au début et peut irriter votre peau s'il n'est pas lavé après la procédure.

Certaines femmes disent que l'approche vaginale ressemble à un test Pap avec un certain inconfort et une sensation de pression. Il peut y avoir une petite quantité de saignement vaginal après la procédure.

Un obstétricien peut effectuer cette procédure en 5 minutes environ, après préparation.

Le test est utilisé pour identifier toute maladie génétique chez votre bébé à naître. C'est très précis, et cela peut être fait très tôt dans une grossesse.

Des problèmes génétiques peuvent survenir pendant toute grossesse. Cependant, les facteurs suivants augmentent le risque :

• Une mère plus âgée
• Grossesses antérieures avec des problèmes génétiques
• Antécédents familiaux de troubles génétiques

Un conseil génétique est recommandé avant la procédure. Cela vous permettra de prendre une décision éclairée et sans hâte sur les options de diagnostic prénatal.

Le CVS peut être effectué plus tôt pendant la grossesse que l'amniocentèse, le plus souvent vers 10 à 12 semaines.

CVS ne détecte pas :

• Anomalies du tube neural (elles impliquent la colonne vertébrale ou le cerveau)
• Incompatibilité Rh (cela se produit lorsqu'une femme enceinte a du sang Rh négatif et que son bébé à naître a du sang Rh positif)
• Malformations congénitales
• Problèmes liés à la fonction cérébrale, tels que l'autisme et la déficience intellectuelle
  
  

Un résultat normal signifie qu'il n'y a aucun signe de défauts génétiques chez le bébé en développement. Même si les résultats des tests sont très précis, aucun test n'est précis à 100% pour détecter les problèmes génétiques pendant une grossesse.

Ce test peut aider à détecter des centaines de troubles génétiques. Des résultats anormaux peuvent être dus à de nombreuses conditions génétiques différentes, notamment :

• Syndrome de Down
• Hémoglobinopathies
• La maladie de Tay-Sachs

Discutez avec votre fournisseur de la signification de vos résultats de test spécifiques. Demandez à votre fournisseur :

• Comment la condition ou le défaut peut être traité pendant ou après la grossesse
• Quels besoins particuliers votre enfant peut avoir après la naissance
• Quelles autres options vous avez pour maintenir ou mettre fin à votre grossesse

Les risques de CVS ne sont que légèrement plus élevés que ceux de l'amniocentèse.

Les complications possibles comprennent :

• Saignement
• Infection
• Fausse couche (chez jusqu'à 1 femme sur 100)
• Incompatibilité Rh chez la mère
• Rupture des membranes pouvant entraîner une fausse couche

Si votre sang est Rh négatif, vous pouvez recevoir un médicament appelé immunoglobuline Rho(D) (RhoGAM et autres marques) pour prévenir l'incompatibilité Rh.

Vous recevrez une échographie de suivi 2 à 4 jours après l'intervention pour vous assurer que votre grossesse se déroule normalement.

CVS ; Grossesse - CVS; Conseil génétique - CVS

• Choriocentèse
• Prélèvement de villosités choriales - série

Cheng EY. Diagnostic prénatal. Dans : Gleason CA, Juul SE, éd. Maladies d'Avery du nouveau-né. 10e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 18.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Dépistage génétique et diagnostic génétique prénatal. Dans : Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstétrique : Grossesses normales et à problèmes. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2017 : chapitre 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnostic prénatal des troubles congénitaux. Dans : Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, éd. Médecine materno-fœtale de Creasy et Resnik : principes et pratique. 8e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2019 : chap. 32.