Organes génitaux ambigus

Les organes génitaux ambigus sont une anomalie congénitale où les organes génitaux externes n'ont pas l'apparence typique d'un garçon ou d'une fille.

Le sexe génétique d'un enfant est déterminé à la conception. L'ovule de la mère contient un chromosome X, tandis que le spermatozoïde du père contient un chromosome X ou Y. Ces chromosomes X et Y déterminent le sexe génétique de l'enfant.

Normalement, un nourrisson hérite d'une paire de chromosomes sexuels, 1 X de la mère et 1 X ou un Y du père. Le père "détermine" le sexe génétique de l'enfant. Un bébé qui hérite du chromosome X de son père est une femme génétique et possède 2 chromosomes X. Un bébé qui hérite du chromosome Y de son père est un mâle génétique et possède 1 chromosome X et 1 chromosome Y.

Les organes reproducteurs masculins et féminins et les organes génitaux proviennent tous deux du même tissu chez le fœtus. Des organes génitaux ambigus peuvent se développer si le processus qui fait que ce tissu fœtal devient « mâle » ou « féminin » est perturbé. Il est donc difficile d'identifier facilement l'enfant comme étant un homme ou une femme. L'ampleur de l'ambiguïté varie. Très rarement, l'apparence physique peut être pleinement développée à l'opposé du sexe génétique. Par exemple, un mâle génétique peut avoir développé l'apparence d'une femelle normale.

Dans la plupart des cas, les organes génitaux ambigus chez les femelles génétiques (bébés avec 2 chromosomes X) présentent les caractéristiques suivantes :

• Un clitoris agrandi qui ressemble à un petit pénis.
• L'ouverture urétrale (où l'urine sort) peut être n'importe où le long, au-dessus ou en dessous de la surface du clitoris.
• Les lèvres peuvent être fusionnées et ressembler à un scrotum.
• L'enfant peut être considéré comme un homme avec des testicules non descendus.
• Parfois, une masse de tissu est ressentie dans les lèvres fusionnées, ce qui la fait ressembler davantage à un scrotum avec des testicules.

Chez un mâle génétique (1 chromosome X et 1 Y), les organes génitaux ambigus comportent le plus souvent les caractéristiques suivantes :

• Un petit pénis (moins de 2 à 3 centimètres, ou 3/4 à 1 1/4 pouces) qui ressemble à un clitoris agrandi (le clitoris d'une femme nouveau-née est normalement quelque peu agrandi à la naissance).
• L'ouverture urétrale peut être n'importe où le long, au-dessus ou en dessous du pénis. Il peut être situé aussi bas que le périnée, ce qui donne encore plus l'impression que l'enfant est une femme.
• Il peut y avoir un petit scrotum qui est séparé et ressemble à des lèvres.
• Les testicules non descendus se produisent généralement avec des organes génitaux ambigus.

À quelques exceptions près, les organes génitaux ambigus ne mettent généralement pas la vie en danger. Cependant, cela peut créer des problèmes sociaux pour l'enfant et la famille. Pour cette raison, une équipe de spécialistes expérimentés, comprenant des néonatologistes, des généticiens, des endocrinologues et des psychiatres ou des travailleurs sociaux, sera impliquée dans la prise en charge de l'enfant.

Les causes des organes génitaux ambigus comprennent :

• Pseudohermaphrodisme. Les organes génitaux sont d'un sexe, mais certaines caractéristiques physiques de l'autre sexe sont présentes.
• Véritable hermaphrodisme. Il s'agit d'une maladie très rare, dans laquelle le tissu des ovaires et des testicules est présent. L'enfant peut avoir des parties des organes génitaux masculins et féminins.
• Dysgénésie gonadique mixte (MGD). Il s'agit d'une affection intersexe, dans laquelle il existe des structures masculines (gonades, testicules), ainsi qu'un utérus, un vagin et des trompes de Fallope.
• Hyperplasie surrénale congénitale. Cette condition a plusieurs formes, mais la forme la plus courante fait que la femelle génétique apparaît comme un mâle. De nombreux États testent cette maladie potentiellement mortelle lors des examens de dépistage néonatal.
• Anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de Klinefelter (XXY) et le syndrome de Turner (XO).
• Si la mère prend certains médicaments (comme les stéroïdes androgènes), une femelle génétique peut avoir l'air plus masculine.
• Le manque de production de certaines hormones peut entraîner le développement de l'embryon avec un type de corps féminin, quel que soit le sexe génétique.
• Manque de récepteurs cellulaires de testostérone. Même si le corps fabrique les hormones nécessaires pour se développer en un mâle physique, le corps ne peut pas répondre à ces hormones. Cela produit un type de corps féminin, même si le sexe génétique est masculin.

En raison des effets sociaux et psychologiques potentiels de cette maladie, les parents doivent décider d'élever l'enfant en tant que garçon ou fille tôt après le diagnostic. Il est préférable que cette décision soit prise dans les premiers jours de la vie. Cependant, il s'agit d'une décision importante, les parents ne devraient donc pas la précipiter.

Communiquez avec votre fournisseur de soins de santé si vous vous inquiétez de l'apparence des organes génitaux externes de votre enfant ou de votre bébé :

• Prend plus de 2 semaines pour retrouver son poids de naissance
• vomit
• Semble déshydraté (intérieur de la bouche sec, pas de larmes en pleurant, moins de 4 couches mouillées par 24 heures, yeux enfoncés)
• A une diminution de l'appétit
• A des sorts bleus (courtes périodes pendant lesquelles une quantité réduite de sang s'écoule dans les poumons)
• A du mal à respirer

Ceux-ci peuvent tous être des signes d'hyperplasie congénitale des surrénales.

Des organes génitaux ambigus peuvent être découverts lors du premier examen du bébé en bonne santé.

Le prestataire effectuera un examen physique qui peut révéler des organes génitaux qui ne sont pas « typiquement masculins » ou « typiques féminins », mais quelque part entre les deux.

Le prestataire posera des questions sur les antécédents médicaux pour aider à identifier les troubles chromosomiques. Les questions peuvent inclure :

• Y a-t-il des antécédents familiaux de fausse couche?
• Y a-t-il des antécédents familiaux de mortinatalité?
• Y a-t-il des antécédents familiaux de mort précoce?
• Des membres de la famille ont-ils eu des nourrissons qui sont morts au cours des premières semaines de vie ou qui avaient des organes génitaux ambigus ?
• Y a-t-il des antécédents familiaux de l'un des troubles qui causent des organes génitaux ambigus?
• Quels médicaments la mère a-t-elle pris avant ou pendant la grossesse (en particulier des stéroïdes) ?
• Quels autres symptômes sont présents ?

Les tests génétiques peuvent déterminer si l'enfant est un homme ou une femme génétique. Souvent, un petit échantillon de cellules peut être gratté de l'intérieur des joues de l'enfant pour ce test. L'examen de ces cellules suffit souvent à déterminer le sexe génétique du nourrisson. L'analyse chromosomique est un test plus approfondi qui peut être nécessaire dans des cas plus douteux.

Une endoscopie, une radiographie abdominale, une échographie abdominale ou pelvienne et des tests similaires peuvent être nécessaires pour déterminer la présence ou l'absence des organes génitaux internes (comme les testicules non descendus).

Des tests de laboratoire peuvent aider à déterminer dans quelle mesure les organes reproducteurs fonctionnent. Cela peut inclure des tests pour les stéroïdes surrénaliens et gonadiques.

Dans certains cas, une laparoscopie, une laparotomie exploratrice ou une biopsie des gonades peuvent être nécessaires pour confirmer des troubles pouvant entraîner des organes génitaux ambigus.

Selon la cause, la chirurgie, le remplacement hormonal ou d'autres traitements sont utilisés pour traiter des affections pouvant causer des organes génitaux ambigus.

Parfois, les parents doivent choisir d'élever l'enfant en tant que garçon ou fille (quels que soient les chromosomes de l'enfant). Ce choix peut avoir un grand impact social et psychologique sur l'enfant, c'est pourquoi le conseil est le plus souvent recommandé.

Noter: Il est souvent techniquement plus facile de traiter (et donc d'élever) l'enfant comme une femme. En effet, il est plus facile pour un chirurgien de fabriquer des organes génitaux féminins que de fabriquer des organes génitaux masculins. Par conséquent, cela est parfois recommandé même si l'enfant est génétiquement de sexe masculin. Cependant, c'est une décision difficile. Vous devriez en discuter avec votre famille, le fournisseur de soins de votre enfant, le chirurgien, l'endocrinologue de votre enfant et d'autres membres de l'équipe de soins de santé.

Organes génitaux - ambigu

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