Anomalies des membres squelettiques

Les anomalies des membres squelettiques font référence à une variété de problèmes de structure osseuse dans les bras ou les jambes (membres).

Le terme anomalies des membres squelettiques est le plus souvent utilisé pour décrire des défauts dans les jambes ou les bras qui sont dus à un problème avec les gènes ou les chromosomes, ou qui se produisent en raison d'un événement qui se produit pendant la grossesse.

Les anomalies sont souvent présentes à la naissance.

Des anomalies des membres peuvent se développer après la naissance si une personne souffre de rachitisme ou d'autres maladies qui affectent la structure osseuse.

Les anomalies des membres squelettiques peuvent être dues à l'un des éléments suivants :

• Cancer
• Maladies génétiques et anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de Marfan, le syndrome de Down, le syndrome d'Apert et le syndrome du naevus basocellulaire
• Mauvaise position dans l'utérus
• Infections pendant la grossesse
• Blessure pendant l'accouchement
• Malnutrition
• Problèmes de métabolisme
• Problèmes de grossesse, y compris l'amputation d'un membre à la suite d'une séquence de rupture de l'anneau amniotique
• Utilisation de certains médicaments pendant la grossesse dont la thalidomide, qui provoque l'absence de la partie supérieure des bras ou des jambes, et l'aminoptérine, qui entraîne un essoufflement de l'avant-bras

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez des inquiétudes concernant la longueur ou l'apparence des membres.

Un nourrisson présentant des anomalies des membres présente généralement d'autres symptômes et signes qui, pris ensemble, définissent un syndrome ou une affection spécifique ou donnent un indice quant à la cause de l'anomalie. Le diagnostic repose sur les antécédents familiaux, les antécédents médicaux et une évaluation physique approfondie.

Les questions sur les antécédents médicaux peuvent inclure :

• Quelqu'un dans votre famille a-t-il des anomalies squelettiques?
• Y a-t-il eu des problèmes pendant la grossesse?
• Quels médicaments ou médicaments ont été pris pendant la grossesse ?
• Quels autres symptômes ou anomalies sont présents ?

D'autres tests tels que des études chromosomiques, des dosages enzymatiques, des radiographies et des études métaboliques peuvent être effectués.

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