Récessif lié au sexe

Les maladies liées au sexe sont transmises à travers les familles par l'un des chromosomes X ou Y. X et Y sont des chromosomes sexuels.

L'hérédité dominante se produit lorsqu'un gène anormal d'un parent provoque une maladie, même si le gène correspondant de l'autre parent est normal. Le gène anormal domine.

Mais dans l'hérédité récessive, les deux gènes correspondants doivent être anormaux pour provoquer la maladie. Si un seul gène de la paire est anormal, la maladie ne survient pas ou elle est bénigne. Quelqu'un qui a un gène anormal (mais aucun symptôme) est appelé un porteur. Les porteurs peuvent transmettre des gènes anormaux à leurs enfants.

Le terme « récessif lié au sexe » désigne le plus souvent un récessif lié à l'X.

Les maladies récessives liées à l'X surviennent le plus souvent chez les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X.Un seul gène récessif sur ce chromosome X provoquera la maladie.

Le chromosome Y est l'autre moitié de la paire de gènes XY chez le mâle. Cependant, le chromosome Y ne contient pas la plupart des gènes du chromosome X. Pour cette raison, il ne protège pas le mâle. Des maladies telles que l'hémophilie et la dystrophie musculaire de Duchenne proviennent d'un gène récessif sur le chromosome X.

SCÉNARIOS TYPIQUES

A chaque grossesse, si la mère est porteuse d'une certaine maladie (elle n'a qu'un seul chromosome X anormal) et que le père n'est pas porteur de la maladie, le résultat attendu est :

• 25% de chance d'avoir un garçon en bonne santé
• 25% de chance qu'un garçon soit malade
• 25% de chance d'avoir une fille en bonne santé
• 25% de chance d'avoir une fille porteuse sans maladie

Si le père a la maladie et que la mère n'est pas porteuse, les résultats attendus sont :

• 50% de chance d'avoir un garçon en bonne santé
• 50% de chance d'avoir une fille sans la maladie qui est porteuse

Cela signifie qu'aucun de ses enfants ne montrerait réellement les signes de la maladie, mais le trait pourrait être transmis à ses petits-fils.

TROUBLES RÉCESSIFS LIÉS À L'X CHEZ LES FEMMES

Les femmes peuvent contracter un trouble récessif lié à l'X, mais cela est très rare. Un gène anormal sur le chromosome X de chaque parent serait nécessaire, puisqu'une femme possède deux chromosomes X. Cela pourrait se produire dans les deux scénarios ci-dessous.

A chaque grossesse, si la mère est porteuse et que le père est atteint de la maladie, les issues attendues sont :

• 25% de chance d'avoir un garçon en bonne santé
• 25% de chance qu'un garçon soit atteint de la maladie
• 25% de chance d'avoir une fille porteuse
• 25% de chance qu'une fille soit atteinte de la maladie

Si la mère et le père ont tous deux la maladie, les résultats attendus sont :

• 100% de chance que l'enfant soit atteint de la maladie, qu'il soit garçon ou fille

Les chances de l'un ou l'autre de ces deux scénarios sont si faibles que les maladies récessives liées à l'X sont parfois appelées maladies masculines uniquement. Cependant, ce n'est pas techniquement correct.

Les femmes porteuses peuvent avoir un chromosome X normal anormalement inactivé. C'est ce qu'on appelle "l'inactivation X asymétrique". Ces femelles peuvent présenter des symptômes similaires à ceux des mâles, ou elles peuvent n'avoir que des symptômes légers.

Hérédité - récessif lié au sexe ; Génétique - récessif lié au sexe ; récessif lié à l'X

• La génétique

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