Syndrome d'Aase

Le syndrome d'Aase est une maladie rare qui implique une anémie et certaines déformations articulaires et squelettiques.

De nombreux cas de syndrome d'Aase surviennent sans raison connue et ne sont pas transmis par les familles (héréditaires). Cependant, il a été démontré que certains cas (45 %) étaient héréditaires.Ceux-ci sont dus à un changement dans 1 des 20 gènes importants pour fabriquer correctement les protéines (les gènes fabriquent les protéines ribosomiques).

Cette condition est similaire à l'anémie Diamond-Blackfan, et les deux conditions ne doivent pas être séparées. Une pièce manquante sur le chromosome 19 est retrouvée chez certaines personnes atteintes d'anémie Diamond-Blackfan.

L'anémie dans le syndrome d'Aase est causée par un mauvais développement de la moelle osseuse, où se forment les cellules sanguines.

Les symptômes peuvent inclure :

• Coups de poing absents ou petits
• Fente palatine
• Oreilles déformées
• paupières tombantes
• Incapacité à étendre complètement les articulations dès la naissance
• Épaules étroites
• Peau pâle
• Pouces à trois articulations

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Biopsie de la moelle osseuse
• Formule sanguine complète (FSC)
• Échocardiogramme
• rayons X

Le traitement peut impliquer des transfusions sanguines au cours de la première année de vie pour traiter l'anémie.

Un médicament stéroïde appelé prednisone a également été utilisé pour traiter l'anémie associée au syndrome d'Aase. Cependant, il ne doit être utilisé qu'après avoir examiné les avantages et les risques avec un prestataire expérimenté dans le traitement des anémies.

Une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire en cas d'échec d'un autre traitement.

L'anémie a tendance à s'améliorer avec l'âge.

Les complications liées à l'anémie comprennent :

• Fatigue
• Diminution de l'oxygène dans le sang
• Faiblesse

Les problèmes cardiaques peuvent entraîner diverses complications, selon le défaut spécifique.

Des cas graves de syndrome d'Aase ont été associés à la mortinatalité ou à la mort prématurée.

Un conseil génétique est recommandé si vous avez des antécédents familiaux de ce syndrome et souhaitez devenir enceinte.

syndrome d'Aase-Smith; Anémie hypoplasique - pouces triphalangés, type Aase-Smith ; Diamond-Blackfan avec AS-II

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