Trisomie 18

La trisomie 18 est une maladie génétique dans laquelle une personne possède une troisième copie du matériel du chromosome 18, au lieu des 2 copies habituelles. La plupart des cas ne sont pas transmis par les familles. Au lieu de cela, les problèmes qui conduisent à cette condition se produisent soit dans le sperme, soit dans l'ovule qui forme le fœtus.

La trisomie 18 survient chez 1 naissance vivante sur 6000. Elle est 3 fois plus fréquente chez les filles que chez les garçons.

Le syndrome survient lorsqu'il y a du matériel supplémentaire provenant du chromosome 18. Le matériel supplémentaire affecte le développement normal.

• Trisomie 18 : présence d'un (troisième) chromosome 18 supplémentaire dans toutes les cellules.
• Trisomie 18 en mosaïque : présence d'un chromosome 18 supplémentaire dans certaines cellules.
• Trisomie 18 partielle : présence d'une partie d'un chromosome 18 supplémentaire dans les cellules.

La plupart des cas de trisomie 18 ne sont pas transmis par les familles (héréditaires). Au lieu de cela, les événements qui conduisent à la trisomie 18 se produisent soit dans le sperme, soit dans l'ovule qui forme le fœtus.

Les symptômes peuvent inclure :

• Mains serrées
• Jambes croisées
• Pieds avec un fond arrondi (pieds à bascule)
• Faible poids de naissance
• Oreilles basses
• Retard mental
• Ongles mal développés
• Petite tête (microcéphalie)
• Petite mâchoire (micrognathie)
• Testicule non descendu
• Poitrine de forme inhabituelle (pectus carinatum)

Un examen pendant la grossesse peut montrer un utérus inhabituellement gros et un excès de liquide amniotique. Il peut y avoir un placenta inhabituellement petit à la naissance du bébé. Un examen physique du nourrisson peut révéler des caractéristiques faciales et des empreintes digitales inhabituelles. Les radiographies peuvent montrer un sternum court.

Les études chromosomiques montreront la trisomie 18. L'anomalie chromosomique peut être présente dans chaque cellule ou présente seulement dans un certain pourcentage des cellules (appelé mosaïcisme). Des études peuvent également montrer une partie du chromosome dans certaines cellules. Rarement, une partie du chromosome 18 s'attache à un autre chromosome. C'est ce qu'on appelle la translocation.

D'autres signes incluent :

• Trou, fente ou fente dans l'iris de l'œil (colobome)
• Séparation entre les côtés gauche et droit du muscle abdominal (diastasis recti)
• Hernie ombilicale ou hernie inguinale

Il existe souvent des signes de cardiopathie congénitale, tels que :

• Communication interauriculaire (ASD)
• Persistance du canal artériel (PDA)
• Communication interventriculaire (VSD)

Les tests peuvent également montrer des problèmes rénaux, notamment :

• Rein en fer à cheval
• Hydronéphrose
• Rein polykystique

Il n'y a pas de traitements spécifiques pour la trisomie 18. Les traitements utilisés dépendent de l'état individuel de la personne.

Les groupes de soutien comprennent :

• Organisation de soutien pour les trisomies 18, 13 et troubles apparentés (SOFT) : trisomy.org
• Fondation Trisomie 18 : www.trisomy18.org
• Espoir pour les trisomies 13 et 18 : www.hopefortrisomy13and18.org

La moitié des nourrissons atteints de cette maladie ne survivent pas au-delà de la première semaine de vie. Neuf enfants sur dix mourront avant l'âge d'un an. Certains enfants ont survécu jusqu'à l'adolescence, mais avec de graves problèmes médicaux et de développement.

Les complications dépendent des défauts et des symptômes spécifiques.

Les complications peuvent inclure :

• Difficulté respiratoire ou manque de respiration (apnée)
• Surdité
• Problèmes d'alimentation
• Insuffisance cardiaque
• Saisies
• Problèmes de vue

Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie, les risques d'en hériter et comment prendre soin de la personne.

Des tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour savoir si l'enfant a ce syndrome.

Le conseil génétique est recommandé aux parents qui ont un enfant atteint de ce syndrome et qui souhaitent en avoir d'autres.

syndrome d'Edwards

• Syndactylie

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