Albinisme

L'albinisme est un défaut de la production de mélanine. La mélanine est une substance naturelle du corps qui donne de la couleur aux cheveux, à la peau et à l'iris de l'œil.

L'albinisme se produit lorsque l'un des nombreux défauts génétiques rend le corps incapable de produire ou de distribuer de la mélanine.

Ces défauts peuvent être transmis (hérités) par les familles.

La forme la plus grave d'albinisme est appelée albinisme oculocutané. Les personnes atteintes de ce type d'albinisme ont les cheveux, la peau et la couleur de l'iris blancs ou roses. Ils ont aussi des problèmes de vision.

Un autre type d'albinisme, appelé albinisme oculaire de type 1 (OA1), n'affecte que les yeux. La couleur de la peau et des yeux de la personne est généralement dans la plage normale. Cependant, un examen de la vue montrera qu'il n'y a pas de coloration à l'arrière de l'œil (rétine).

Le syndrome d'Hermansky-Pudlak (SPH) est une forme d'albinisme causée par la modification d'un seul gène. Il peut survenir avec un trouble de la coagulation, ainsi que des maladies pulmonaires, rénales et intestinales.

Une personne atteinte d'albinisme peut présenter l'un de ces symptômes :

• Pas de couleur dans les cheveux, la peau ou l'iris de l'œil
• Peau et cheveux plus clairs que la normale
• Des taches de couleur de peau manquante

De nombreuses formes d'albinisme sont associées aux symptômes suivants :

• Yeux croisés
• Sensibilité à la lumière
• Mouvements oculaires rapides
• Problèmes de vision ou cécité fonctionnelle

Les tests génétiques offrent le moyen le plus précis de diagnostiquer l'albinisme. Ces tests sont utiles si vous avez des antécédents familiaux d'albinisme. Il est également utile pour certains groupes de personnes connues pour contracter la maladie.

Votre fournisseur de soins de santé peut également diagnostiquer la maladie en fonction de l'apparence de votre peau, de vos cheveux et de vos yeux. Un ophtalmologiste appelé ophtalmologiste peut effectuer un électrorétinogramme. C'est un test qui peut révéler des problèmes de vision liés à l'albinisme. Un test appelé test des potentiels évoqués visuels peut être très utile lorsque le diagnostic est incertain.

Le but du traitement est de soulager les symptômes.Cela dépendra de la gravité du trouble.

Le traitement consiste à protéger la peau et les yeux du soleil. Pour faire ça:

• Réduisez le risque de coup de soleil en évitant le soleil, en utilisant un écran solaire et en vous couvrant complètement avec des vêtements lorsque vous êtes exposé au soleil.
• Utilisez un écran solaire avec un facteur de protection solaire (FPS) élevé.
• Portez des lunettes de soleil (protégées contre les UV) pour aider à soulager la sensibilité à la lumière.

Les lunettes sont souvent prescrites pour corriger les problèmes de vision et la position des yeux. La chirurgie des muscles oculaires est parfois recommandée pour corriger les mouvements oculaires anormaux.

Les groupes suivants peuvent fournir plus d'informations et de ressources :

• Organisation nationale pour l'albinisme et l'hypopigmentation -- www.albinism.org
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

L'albinisme n'affecte généralement pas la durée de vie. Cependant, le SPH peut raccourcir la durée de vie d'une personne en raison d'une maladie pulmonaire ou de problèmes de saignement.

Les personnes atteintes d'albinisme peuvent être limitées dans leurs activités car elles ne peuvent pas tolérer le soleil.

Ces complications peuvent survenir :

• Vision diminuée, cécité
• Cancer de la peau

Appelez votre fournisseur de soins si vous souffrez d'albinisme ou de symptômes tels que la sensibilité à la lumière qui provoquent une gêne. Appelez également si vous remarquez des changements cutanés qui pourraient être un signe précoce de cancer de la peau.

Parce que l'albinisme est héréditaire, le conseil génétique est important. Les personnes ayant des antécédents familiaux d'albinisme ou de coloration très claire devraient envisager un conseil génétique.

albinisme oculocutané ; Albinisme oculaire

• Mélanine

Cheng KP. Ophtalmologie. Dans : Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, éd. Atlas de diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap 20.

Joyce JC. Lésions hypopigmentées. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 672.

Paller AS, Mancini AJ. Troubles de la pigmentation. Dans : Paller AS, Mancini AJ, éd. Dermatologie pédiatrique clinique Hurwitz. 5e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chapitre 11.