Syndrome d'Ehlers-Danlos

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est un groupe de troubles héréditaires marqués par des articulations extrêmement lâches, une peau très extensible (hyperélastique) qui se contusionne facilement et des vaisseaux sanguins facilement endommagés.

Il existe six types principaux et au moins cinq types mineurs d'EDS.

Une variété de changements génétiques (mutations) causent des problèmes avec le collagène. C’est le matériau qui apporte résistance et structure à :

• Peau
• OS
• Vaisseaux sanguins
• Les organes internes

Le collagène anormal conduit aux symptômes associés à l'EDS. Dans certaines formes du syndrome, la rupture d'organes internes ou de valves cardiaques anormales peut survenir.

Les antécédents familiaux sont un facteur de risque dans certains cas.

Les symptômes de l'EDS comprennent :

• Mal au dos
• Double articulation
• Peau facilement endommagée, contusionnée et extensible
• Cicatrices faciles et mauvaise cicatrisation des plaies
• Pied plat
• Mobilité articulaire accrue, éclatement des articulations, arthrite précoce
• Luxation articulaire
• Douleur articulaire
• Rupture prématurée des membranes pendant la grossesse
• Peau très douce et veloutée
• Problèmes de vue

L'examen par un fournisseur de soins de santé peut montrer:

• Surface déformée de l'œil (cornée)
• Lâchement articulaire excessif et hypermobilité articulaire
• La valve mitrale du cœur ne se ferme pas hermétiquement (prolapsus de la valve mitrale)
• Infection des gencives (parodontite)
• Rupture des intestins, de l'utérus ou du globe oculaire (uniquement observée dans le SED vasculaire, ce qui est rare)
• Peau douce, fine ou très extensible

Les tests pour diagnostiquer le SED comprennent :

• Typage du collagène (réalisé sur un échantillon de biopsie cutanée)
• Test de mutation du gène du collagène
• Échocardiogramme (échographie cardiaque)
• Activité lysyl hydroxylase ou oxydase (pour vérifier la formation de collagène)

Il n'y a pas de remède spécifique pour le SED. Les problèmes et les symptômes individuels sont évalués et pris en charge de manière appropriée. Une kinésithérapie ou une évaluation par un médecin spécialisé en médecine de réadaptation est souvent nécessaire.

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur EDS :

• Organisation nationale des maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Les personnes atteintes du SED ont généralement une durée de vie normale. L'intelligence est normale.

Les personnes atteintes du type vasculaire rare du SED courent un plus grand risque de rupture d'un organe ou d'un vaisseau sanguin majeur. Ces personnes présentent un risque élevé de mort subite.

Les complications possibles de l'EDS comprennent :

• Douleurs articulaires chroniques
• Arthrite précoce
• Échec de la fermeture des plaies chirurgicales (ou arrachement des points de suture)
• Rupture prématurée des membranes pendant la grossesse
• Rupture des principaux vaisseaux, y compris une rupture d'anévrisme de l'aorte (uniquement dans l'EDS vasculaire)
• Rupture d'un organe creux tel que l'utérus ou l'intestin (uniquement dans le SED vasculaire)
• Rupture du globe oculaire

Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur si vous avez des antécédents familiaux de SED et que vous êtes préoccupé par votre risque ou envisagez de fonder une famille.

Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur si vous ou votre enfant présentez des symptômes du SED.

Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux de SED. Ceux qui envisagent de fonder une famille doivent être conscients du type d'EDS dont ils disposent et de son mode de transmission aux enfants. Cela peut être déterminé par des tests et des évaluations suggérés par votre fournisseur ou votre conseiller en génétique.

L'identification de tout risque important pour la santé peut aider à prévenir les complications graves par un dépistage vigilant et des modifications du mode de vie.

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