Syndrome de Chediak-Higashi

Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie rare des systèmes immunitaire et nerveux. Elle implique les cheveux, les yeux et la peau de couleur pâle.

Le syndrome de Chediak-Higashi est transmis par les familles (héréditaire). C'est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents sont porteurs d'une copie non fonctionnelle du gène. Chaque parent doit transmettre son gène non fonctionnel à l'enfant pour qu'il présente les symptômes de la maladie.

Des défauts ont été trouvés dans le LYSTE (aussi appelé CHS1) gène. Le défaut principal de cette maladie se trouve dans certaines substances normalement présentes dans les cellules de la peau et certains globules blancs.

Les enfants atteints de cette condition peuvent avoir :

• Cheveux argentés, yeux clairs (albinisme)
• Augmentation des infections dans les poumons, la peau et les muqueuses
• Mouvements saccadés des yeux (nystagmus)

L'infection des enfants atteints par certains virus, tels que le virus d'Epstein-Barr (EBV), peut provoquer une maladie mortelle ressemblant au lymphome cancéreux du sang.

D'autres symptômes peuvent inclure :

• Vision diminuée
• Déficience intellectuelle
• Faiblesse musculaire
• Problèmes nerveux dans les membres (neuropathie périphérique)
• Saignements de nez ou ecchymoses faciles
• Engourdissement
• Tremblement
• Saisies
• Sensibilité à la lumière vive (photophobie)
• Marche instable (ataxie)

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Cela peut montrer des signes d'un gonflement de la rate ou du foie ou de la jaunisse.

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Formule sanguine complète, y compris la numération des globules blancs
• Numération plaquettaire
• Hémoculture et frottis
• IRM ou TDM du cerveau
• EEG
• EMG
• Tests de conduction nerveuse

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Chediak-Higashi. Les greffes de moelle osseuse réalisées au début de la maladie semblent avoir été couronnées de succès chez plusieurs patients.

Les antibiotiques sont utilisés pour traiter les infections. Les médicaments antiviraux, tels que l'acyclovir, et les médicaments de chimiothérapie sont souvent utilisés dans la phase accélérée de la maladie. Des transfusions de sang et de plaquettes sont administrées au besoin. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour drainer les abcès dans certains cas.

Organisation nationale pour les maladies rares (NORD) -- rarediseases.org

La mort survient souvent au cours des 10 premières années de la vie, à la suite d'infections à long terme (chroniques) ou d'une maladie accélérée qui entraîne une maladie semblable à un lymphome. Cependant, certains enfants atteints ont survécu plus longtemps.

Les complications peuvent inclure :

• Infections fréquentes impliquant certains types de bactéries
• Cancer de type lymphome déclenché par des infections virales telles que l'EBV
• Mort précoce

Appelez votre prestataire si vous avez des antécédents familiaux de ce trouble et que vous envisagez d'avoir des enfants.

Parlez à votre fournisseur de soins si votre enfant présente des symptômes du syndrome de Chediak-Higashi.

Un conseil génétique est recommandé avant de devenir enceinte si vous avez des antécédents familiaux de Chediak-Higashi.

Coates TD. Troubles de la fonction phagocytaire. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 156.

Dinauer MC, Coates TD. Troubles de la fonction phagocytaire. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : Principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Syndrome de Chediak-Higashi. Avis sur les gènes. 2015. PMID : 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Mis à jour le 5 juillet 2018. Consulté le 30 juillet 2019.