Syndrome du ventre de pruneau

Le syndrome du ventre de pruneau est un groupe de malformations congénitales rares qui implique ces trois problèmes principaux :

• Mauvais développement des muscles abdominaux, provoquant des rides de la peau du ventre comme un pruneau
• Testicules non descendus
• Problèmes des voies urinaires

Les causes exactes du syndrome du ventre de pruneau sont inconnues. La condition affecte principalement les garçons.

Dans l'utérus, l'abdomen du bébé en développement se gonfle de liquide. Souvent, la cause est un problème dans les voies urinaires. Le liquide disparaît après la naissance, conduisant à un abdomen ridé qui ressemble à un pruneau. Cette apparence est plus visible en raison du manque de muscles abdominaux.

Des muscles abdominaux faibles peuvent causer :

• Constipation
• Retard pour s'asseoir et marcher
• Difficultés à tousser

Les problèmes des voies urinaires peuvent entraîner des difficultés à uriner.

Une femme enceinte d'un bébé atteint du syndrome du ventre de pruneau peut ne pas avoir assez de liquide amniotique (le liquide qui entoure le fœtus). Cela peut causer des problèmes pulmonaires au nourrisson en raison de sa compression dans l'utérus.

Une échographie effectuée pendant la grossesse peut montrer que le bébé a une vessie enflée ou un rein hypertrophié.

Dans certains cas, une échographie de grossesse peut également aider à déterminer si le bébé a :

• Problèmes cardiaques
• Os ou muscles anormaux
• Problèmes d'estomac et intestinaux
• Poumons sous-développés

Les tests suivants peuvent être effectués sur le bébé après la naissance pour diagnostiquer la maladie :

• Des analyses de sang
• Pyélogramme intraveineux (IVP)
• Ultrason
• Cysto-urétrogramme mictionnel (VCUG)
• radiographie
• tomodensitométrie
  

Une intervention chirurgicale précoce est recommandée pour réparer les muscles abdominaux faibles, les problèmes des voies urinaires et les testicules non descendus.

Le bébé peut recevoir des antibiotiques pour traiter ou aider à prévenir les infections des voies urinaires.

Les ressources suivantes peuvent fournir plus d'informations sur le syndrome du ventre de pruneau :

• Prune Belly Syndrome Network -- prunebelly.org
• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Le syndrome du ventre de pruneau est un problème grave et souvent mortel.

De nombreux nourrissons atteints de cette maladie sont soit mort-nés, soit meurent au cours des premières semaines de vie. La cause du décès est due à de graves problèmes pulmonaires ou rénaux, ou à une combinaison de problèmes de naissance.

Certains nouveau-nés survivent et peuvent se développer normalement. D'autres continuent d'avoir de nombreux problèmes médicaux et de développement.

Les complications dépendent des problèmes associés. Les plus courants sont :

• Constipation
• Malformations osseuses (pied bot, hanche luxée, membre, doigt ou orteil manquant, poitrine en entonnoir)
• Maladie des voies urinaires (peut nécessiter une dialyse et une greffe de rein)

Les testicules non descendus peuvent conduire à l'infertilité ou au cancer.

Le syndrome du ventre de pruneau est généralement diagnostiqué avant la naissance ou à la naissance du bébé.

Si vous avez un enfant atteint du syndrome du ventre de pruneau diagnostiqué, appelez votre fournisseur de soins de santé au premier signe d'une infection des voies urinaires ou d'autres symptômes urinaires.

Si une échographie de grossesse montre que votre bébé a une vessie enflée ou des reins hypertrophiés, parlez-en à un spécialiste en grossesse à haut risque ou en périnatologie.

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir cette condition. Si le bébé est diagnostiqué avec une obstruction des voies urinaires avant la naissance, dans de rares cas, une intervention chirurgicale pendant la grossesse peut aider à empêcher le problème de progresser vers le syndrome du ventre de pruneau.

syndrome d'Eagle-Barrett ; Syndrome de la triade

Caldamone AA, Denes FT. Syndrome du pruneau-ventre. Dans : Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, éd. Urologie Campbell-Walsh. 11e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chap 140.

Ancien JS. Obstruction des voies urinaires. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Anomalies du développement du système génito-urinaire. Dans : Gleason CA, Juul SE, éd. Maladies d'Avery du nouveau-né. 10e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 88.