Achondrogenèse

L'achondrogenèse est un type rare de déficit en hormone de croissance dans lequel il existe un défaut de développement des os et du cartilage.

L'achondrogenèse est héréditaire, ce qui signifie qu'elle est transmise à travers les familles.

Certains types sont connus pour être récessifs, ce qui signifie que les deux parents sont porteurs du gène défectueux. La probabilité qu'un autre enfant soit affecté est de 25 %.

Les symptômes peuvent inclure :

• Tronc, bras, jambes et cou très courts
• La tête semble grande par rapport au tronc
• Petite mâchoire inférieure
• Poitrine étroite

Les radiographies montrent des problèmes osseux associés à la maladie.

Il n'y a pas de thérapie actuelle. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé des décisions en matière de soins.

Vous voudrez peut-être demander un conseil génétique.

Le résultat est le plus souvent très mauvais. De nombreux nourrissons atteints d'achondrogenèse sont mort-nés ou meurent peu de temps après la naissance en raison de problèmes respiratoires liés à une poitrine anormalement petite.

Cette condition est souvent fatale au début de la vie.

Cette condition est souvent diagnostiquée lors du premier examen d'un nourrisson.

Grant LA, Griffin N. Anomalies squelettiques congénitales. Dans : Grant LA, Griffin N, éd. Les bases de la radiologie diagnostique de Grainger & Allison. 2e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2019 : chapitre 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Troubles impliquant des transporteurs d'ions. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap 717.