Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA)

La neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA) est un groupe de troubles du système nerveux très rares. Ils sont transmis par les familles (hérité). NBIA implique des problèmes de mouvement, la démence et d'autres symptômes du système nerveux.

Les symptômes de la NBIA commencent dans l'enfance ou à l'âge adulte.

Il existe 10 types de NBIA. Chaque type est causé par un défaut génétique différent. Le défaut génétique le plus courant provoque le trouble appelé PKAN (neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase).

Les personnes atteintes de toutes les formes de NBIA ont une accumulation de fer dans les noyaux gris centraux. C'est une zone profonde à l'intérieur du cerveau. Il aide à contrôler le mouvement.

NBIA provoque principalement des problèmes de mouvement. D'autres symptômes peuvent inclure :

• Démence
• Difficulté à parler
• Difficulté à avaler
• Problèmes musculaires tels que rigidité ou contractions musculaires involontaires (dystonie)
• Saisies
• Tremblement
• Perte de vision, telle que de la rétinite pigmentaire
• Faiblesse
• Mouvements de contorsion
• Marche des orteils

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique et posera des questions sur les symptômes et les antécédents médicaux.

Les tests génétiques peuvent rechercher le gène défectueux qui cause la maladie. Cependant, ces tests ne sont pas largement disponibles.

Des tests tels qu'une IRM peuvent aider à éliminer d'autres troubles du mouvement et maladies. L'IRM montre généralement des dépôts de fer dans les noyaux gris centraux et est appelée le signe « de l'œil du tigre » en raison de l'apparence des dépôts dans l'analyse. Ce signe suggère un diagnostic de PKAN.

Il n'y a pas de traitement spécifique pour NBIA. Les médicaments qui lient le fer peuvent aider à ralentir la maladie. Le traitement est principalement axé sur le contrôle des symptômes. Les médicaments les plus couramment utilisés pour contrôler les symptômes comprennent le baclofène et le trihexyphénidyle.

NBIA s'aggrave et endommage les nerfs au fil du temps. Cela conduit à un manque de mouvement et souvent à la mort au début de l'âge adulte.

Les médicaments utilisés pour traiter les symptômes peuvent entraîner des complications. L'incapacité de sortir de la maladie peut entraîner :

• Caillots sanguins
• Infections respiratoires
• Décomposition de la peau

Appelez votre fournisseur si votre enfant développe :

• Raideur accrue dans les bras ou les jambes
• Des problèmes de plus en plus fréquents à l'école
• Mouvements inhabituels

Un conseil génétique peut être recommandé pour les familles touchées par cette maladie. Il n'y a aucun moyen connu de l'empêcher.

maladie de Hallervorden-Spatz; Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase ; PKAN ; NBIA

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