Porphyrie

Les porphyries sont un groupe de maladies héréditaires rares. Une partie importante de l'hémoglobine, appelée hème, n'est pas fabriquée correctement. L'hémoglobine est une protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène. L'hème se trouve également dans la myoglobine, une protéine présente dans certains muscles.

Normalement, le corps fabrique l'hème dans un processus en plusieurs étapes. Les porphyrines sont fabriquées au cours de plusieurs étapes de ce processus. Les personnes atteintes de porphyrie manquent de certaines enzymes nécessaires à ce processus. Cela provoque une accumulation anormale de porphyrines ou de produits chimiques apparentés dans le corps.

Il existe de nombreuses formes différentes de porphyrie. Le type le plus courant est la porphyrie cutanée tardive (PCT).

Les médicaments, les infections, l'alcool et les hormones telles que les œstrogènes peuvent déclencher des attaques de certains types de porphyrie.

La porphyrie est héréditaire. Cela signifie que le trouble est transmis par les familles.

La porphyrie provoque trois symptômes majeurs :

• Douleurs abdominales ou crampes (seulement dans certaines formes de la maladie)
• Sensibilité à la lumière pouvant provoquer des éruptions cutanées, des cloques et des cicatrices sur la peau (photodermatite)
• Problèmes avec le système nerveux et les muscles (convulsions, troubles mentaux, lésions nerveuses)

Les attaques peuvent survenir soudainement. Ils commencent souvent par des douleurs abdominales sévères suivies de vomissements et de constipation. L'exposition au soleil peut provoquer des douleurs, des sensations de chaleur, des cloques, des rougeurs et un gonflement de la peau. Les ampoules guérissent lentement, souvent avec des cicatrices ou des changements de couleur de peau. Les cicatrices peuvent être défigurantes. L'urine peut devenir rouge ou brune après une attaque.

Les autres symptômes incluent :

• Douleur musculaire
• Faiblesse musculaire ou paralysie
• Engourdissement ou fourmillement
• Douleur dans les bras ou les jambes
• Douleur dans le dos
• Changements de personnalité

Les attaques peuvent parfois mettre la vie en danger, produisant :

• Pression artérielle faible
• De graves déséquilibres électrolytiques
• Choc

Votre fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique, qui comprend l'écoute de votre cœur. Vous pouvez avoir une fréquence cardiaque rapide (tachycardie). Le prestataire peut constater que vos réflexes tendineux profonds (genoux ou autres) ne fonctionnent pas correctement.

Les analyses de sang et d'urine peuvent révéler des problèmes rénaux ou d'autres problèmes. Certains des autres tests qui peuvent être effectués incluent:

• Gaz du sang
• Panel métabolique complet
• Niveaux de porphyrine et niveaux d'autres produits chimiques liés à cette condition (vérifiés dans le sang ou l'urine)
• Échographie de l'abdomen
• Analyse d'urine

Certains des médicaments utilisés pour traiter une attaque soudaine (aiguë) de porphyrie peuvent inclure :

• Hématine administrée par voie veineuse (intraveineuse)
• Médicament contre la douleur
• Propranolol pour contrôler le rythme cardiaque
• Sédatifs pour vous aider à vous sentir calme et moins anxieux

D'autres traitements peuvent inclure:

• Suppléments de bêta-carotène pour réduire la photosensibilité
• Chloroquine à faibles doses pour réduire les niveaux de porphyrines
• Fluides et glucose pour augmenter les niveaux de glucides, ce qui aide à limiter la production de porphyrines
• Élimination du sang (phlébotomie) pour réduire les niveaux de porphyrines

Selon le type de porphyrie que vous avez, votre fournisseur peut vous dire de :

• Éviter tout alcool
• Évitez les médicaments qui peuvent déclencher une attaque
• Éviter de blesser la peau
• Évitez autant que possible la lumière du soleil et utilisez un écran solaire à l'extérieur
• Adoptez un régime riche en glucides

Les ressources suivantes peuvent fournir plus d'informations sur la porphyrie :

• Fondation américaine de la porphyrie -- www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales -- www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

La porphyrie est une maladie qui dure toute la vie avec des symptômes qui vont et viennent. Certaines formes de la maladie provoquent plus de symptômes que d'autres. Obtenir un traitement approprié et rester à l'écart des déclencheurs peut aider à allonger le temps entre les attaques.

Les complications peuvent inclure :

• Coma
• Calculs biliaires
• Paralysie
• Insuffisance respiratoire (due à une faiblesse des muscles de la poitrine)
• Cicatrice de la peau

Obtenez de l'aide médicale dès que vous avez des signes d'une crise aiguë. Discutez avec votre fournisseur de votre risque de contracter cette maladie si vous avez de longs antécédents de douleurs abdominales non diagnostiquées, de problèmes musculaires et nerveux et de sensibilité au soleil.

Le conseil génétique peut bénéficier aux personnes qui souhaitent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de tout type de porphyrie.

Porphyrie cutanée tardive; Porphyrie aiguë intermittente; Coproporphyrie héréditaire ; Porphyrie érythropoïétique congénitale; Protoporphyrie érythropoïétique

• Porphyrie cutanée tardive sur les mains

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyrie. N Anglais J Med. 2017;377(9):862-872. PMID : 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

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