Mucopolysaccharidose de type I

La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie rare dans laquelle le corps manque ou n'a pas assez d'une enzyme nécessaire pour briser les longues chaînes de molécules de sucre. Ces chaînes de molécules sont appelées glycosaminoglycanes (anciennement appelés mucopolysaccharides). En conséquence, les molécules s'accumulent dans différentes parties du corps et causent divers problèmes de santé.

La maladie appartient à un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidoses (MPS). MPS I est le plus courant.

Il existe plusieurs autres types de MPS, notamment :

• MPS II (syndrome de Hunter)
• MPS III (syndrome de Sanfilippo)
• MPS IV (syndrome de Morquio)

La MPS I est héréditaire, ce qui signifie que vos parents doivent vous transmettre la maladie. Si les deux parents sont porteurs d'une copie non fonctionnelle du gène lié à cette maladie, chacun de leurs enfants a 25 % (1 sur 4) de chances de développer la maladie.

Les personnes atteintes de MPS I ne produisent pas d'enzyme appelée alpha-L-iduronidase lysosomale. Cette enzyme aide à décomposer de longues chaînes de molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes. Ces molécules se trouvent dans tout le corps, souvent dans le mucus et dans le liquide autour des articulations.

Sans l'enzyme, les glycosaminoglycanes s'accumulent et endommagent les organes, y compris le cœur. Les symptômes peuvent aller de légers à graves. La forme légère est appelée MPS I atténuée et la forme sévère est appelée MPS I sévère.

Les symptômes de la MPS I apparaissent le plus souvent entre 3 et 8 ans. Les enfants atteints de MPS I sévère développent des symptômes plus tôt que ceux atteints de la forme moins sévère.

Certains des symptômes incluent:

• Os anormaux dans la colonne vertébrale
• Incapacité à ouvrir complètement les doigts (main en griffe)
• Cornées nuageuses
• Surdité
• Croissance stoppée
• Problèmes de valves cardiaques
• Maladie articulaire, y compris raideur
• Déficience intellectuelle qui s'aggrave avec le temps dans la MPS I sévère
• Caractéristiques faciales épaisses et grossières avec pont nasal bas

Dans certains États, les bébés sont testés pour la MPS I dans le cadre des tests de dépistage néonatal.

D'autres tests peuvent être effectués en fonction des symptômes, notamment :

• ECG
• Tests génétiques pour les modifications du gène de l'alpha-L-iduronidase (IDUA)
• Tests d'urine pour les mucopolysaccharides supplémentaires
• Radiographie de la colonne vertébrale

Une thérapie de remplacement enzymatique peut être recommandée. Le médicament, appelé laronidase (Aldurazyme), est administré par voie veineuse (IV, intraveineuse). Il remplace l'enzyme manquante. Parlez au fournisseur de votre enfant pour plus d'informations.

La greffe de moelle osseuse a été tentée. Le traitement a eu des résultats mitigés.

Les autres traitements dépendent des organes touchés.

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur MPS I :

• Société nationale des MPS -- mpssociety.org
• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Centre d'information sur les maladies génétiques et rares du NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Les enfants atteints de MPS sévère I ne réussissent généralement pas bien. Leurs problèmes de santé s'aggravent avec le temps, entraînant la mort à l'âge de 10 ans.

Enfants atteints de MPS atténuée (plus légère) J'ai moins de problèmes de santé, et nombre d'entre eux mènent une vie assez normale jusqu'à l'âge adulte.

Appelez votre fournisseur si :

• Vous avez des antécédents familiaux de MPS I et envisagez d'avoir des enfants
• Votre enfant commence à présenter des symptômes de MPS I

Les experts recommandent le conseil et les tests génétiques pour les couples ayant des antécédents familiaux de MPS I qui envisagent d'avoir des enfants. Des tests prénataux sont disponibles.

Déficit en alpha-L-iduronate; Mucopolysaccharidose de type I ; MPS I sévère ; MPS I atténué ; MPS IH; MPS I S; syndrome de Hurler; syndrome de Scheie; syndrome de Hurler-Scheie; MPS 1 H/S ; Maladie de surcharge lysosomale - mucopolysaccharidose de type I

• Pont nasal bas

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