Sclérose tubéreuse

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique qui affecte la peau, le cerveau/le système nerveux, les reins, le cœur et les poumons. La maladie peut également provoquer la croissance de tumeurs dans le cerveau. Ces tumeurs ont un aspect en forme de tubercule ou de racine.

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie héréditaire. Changements (mutations) dans l'un des deux gènes, TSC1 et TSC2, sont responsables de la plupart des cas.

Un seul parent doit transmettre la mutation pour que l'enfant contracte la maladie. Cependant, les deux tiers des cas sont dus à de nouvelles mutations. Dans la plupart des cas, il n'y a pas d'antécédents familiaux de sclérose tubéreuse de Bourneville.

Cette affection fait partie d'un groupe de maladies appelées syndromes neurocutanés. La peau et le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) sont impliqués.

Il n'y a pas de facteurs de risque connus, à part le fait d'avoir un parent atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville. Dans ce cas, chaque enfant a 50% de chances d'hériter de la maladie.

Les symptômes cutanés comprennent :

• Zones de la peau qui sont blanches (en raison d'une diminution de la pigmentation) et ont l'apparence d'une feuille de frêne ou de confettis
• Plaques rouges sur le visage contenant de nombreux vaisseaux sanguins (angiofibromes faciaux)
• Des plaques de peau surélevées avec une texture d'écorce d'orange (taches de galuchat), souvent sur le dos

Les symptômes cérébraux comprennent :

• Troubles du spectre autistique
• Des retards de développement
• Déficience intellectuelle
• Saisies

Les autres symptômes incluent :

• Émail dentaire piqué.
• Des excroissances rugueuses sous ou autour des ongles et des orteils.
• Tumeurs caoutchouteuses non cancéreuses sur ou autour de la langue.
• Maladie pulmonaire connue sous le nom de LAM (lymphangioléiomyomatose). Ceci est plus fréquent chez les femmes. Dans de nombreux cas, il n'y a pas de symptômes. Chez d'autres personnes, cela peut entraîner un essoufflement, une toux de sang et un collapsus pulmonaire.
  

Les symptômes varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes ont une intelligence normale et aucune crise. D'autres ont une déficience intellectuelle ou des crises difficiles à contrôler.

Les signes peuvent inclure :

• Rythme cardiaque anormal (arythmie)
• Dépôts de calcium dans le cerveau
• « tubercules » non cancéreux dans le cerveau
• excroissances caoutchouteuses sur la langue ou les gencives
• Croissance ressemblant à une tumeur (hamartome) sur la rétine, taches pâles dans l'œil
• Tumeurs du cerveau ou des reins

Les tests peuvent inclure :

• CT scan de la tête
• TDM thoracique
• Échocardiogramme (échographie du cœur)
• IRM de la tête
• Échographie du rein
• Examen de la peau à la lumière ultraviolette

Tests ADN pour les deux gènes qui peuvent causer cette maladie (TSC1 ou alors TSC2) est disponible.

Des contrôles échographiques réguliers des reins sont importants pour s'assurer qu'il n'y a pas de croissance tumorale.

Il n'existe aucun remède connu contre la sclérose tubéreuse de Bourneville. Parce que la maladie peut différer d'une personne à l'autre, le traitement est basé sur les symptômes.

• Selon la gravité de la déficience intellectuelle, l'enfant peut avoir besoin d'une éducation spéciale.
• Certaines crises sont contrôlées par des médicaments (vigabatrin). D'autres enfants peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale.
• Les petites excroissances sur le visage (angiofibromes faciaux) peuvent être éliminées par traitement au laser. Ces excroissances ont tendance à revenir et des traitements répétés seront nécessaires.
• Les rhabdomyomes cardiaques disparaissent généralement après la puberté. La chirurgie pour les enlever n'est généralement pas nécessaire.
• Les tumeurs cérébrales peuvent être traitées avec des médicaments appelés inhibiteurs de mTOR (sirolimus, évérolimus).
• Les tumeurs rénales sont traitées par chirurgie ou en réduisant l'apport sanguin à l'aide de techniques spéciales de radiographie. Les inhibiteurs de mTOR sont à l'étude comme autre traitement des tumeurs rénales.

Pour plus d'informations et de ressources, contactez la Tuberous Sclerosis Alliance sur www.tsalliance.org.

Les enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville se portent le plus souvent bien. Cependant, les enfants atteints de déficience intellectuelle sévère ou de crises incontrôlables ont souvent besoin d'une assistance à vie.

Parfois, lorsqu'un enfant naît avec une sclérose tubéreuse de Bourneville, l'un des parents se trouve avoir eu un cas bénin de sclérose tubéreuse de Bourneville qui n'a pas été diagnostiqué.

Les tumeurs de cette maladie ont tendance à être non cancéreuses (bénignes). Cependant, certaines tumeurs (telles que les tumeurs du rein ou du cerveau) peuvent devenir cancéreuses.

Les complications peuvent inclure :

• Tumeurs cérébrales (astrocytome)
• Tumeurs cardiaques (rhabdomyome)
• Déficience intellectuelle sévère
• Crises incontrôlables

Appelez votre fournisseur de soins de santé si :

• Chaque côté de votre famille a des antécédents de sclérose tubéreuse
• Vous remarquez des symptômes de sclérose tubéreuse chez votre enfant

Appelez un spécialiste en génétique si votre enfant reçoit un diagnostic de rhabdomyome cardiaque. La sclérose tubéreuse de Bourneville est la principale cause de cette tumeur.

Le conseil génétique est recommandé pour les couples qui ont des antécédents familiaux de sclérose tubéreuse de Bourneville et qui souhaitent avoir des enfants.

Le diagnostic prénatal est disponible pour les familles ayant une mutation génétique connue ou des antécédents de cette maladie. Cependant, la sclérose tubéreuse de Bourneville apparaît souvent comme une nouvelle mutation de l'ADN. Ces cas ne sont pas évitables.

La maladie de Bourneville

• Sclérose tubéreuse, angiofibromes - visage
• Sclérose tubéreuse - macule hypopigmentée

Site Web de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux. Fiche d'information sur la sclérose tubéreuse de Bourneville. Publication du NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Mis à jour en mars 2020. Consulté le 3 novembre 2020.

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Tsao H, Luo S. Neurofibromatose et complexe de sclérose tubéreuse. Dans : Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologie. 4e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chapitre 61.