Dystrophies musculaires des ceintures

Les dystrophies musculaires des ceintures comprennent au moins 18 maladies héréditaires différentes. (Il existe 16 formes génétiques connues.) Ces troubles affectent d'abord les muscles autour de la ceinture scapulaire et des hanches. Ces maladies s'aggravent. Finalement, il peut impliquer d'autres muscles.

Les dystrophies musculaires des ceintures sont un grand groupe de maladies génétiques caractérisées par une faiblesse et une fonte musculaire (dystrophie musculaire).

Dans la plupart des cas, les deux parents doivent transmettre le gène non fonctionnel (défectueux) pour qu'un enfant soit atteint de la maladie (hérédité autosomique récessive). Dans certains types rares, un seul parent doit transmettre le gène non fonctionnel pour affecter l'enfant. C'est ce qu'on appelle l'hérédité autosomique dominante. Pour 16 de ces affections, le gène défectueux a été découvert. Pour d'autres, le gène n'est pas encore connu.

Le fait d'avoir un membre de la famille atteint de dystrophie musculaire est un facteur de risque important.

Le plus souvent, le premier signe est une faiblesse des muscles pelviens. Des exemples de ceci incluent des difficultés à se tenir debout sans utiliser les bras ou des difficultés à monter les escaliers. La faiblesse commence dans l'enfance jusqu'à l'âge adulte.

Les autres symptômes incluent :

• Marche anormale, parfois en se dandinant
• Articulations qui sont fixées dans une position contractée (tard dans la maladie)
• Veaux gros et musclés (pseudohypertrophie), qui ne sont pas réellement forts
• Perte de masse musculaire, amincissement de certaines parties du corps
• Douleur dans le bas du dos
• Palpitations ou évanouissements
• Faiblesse de l'épaule
• Faiblesse des muscles du visage (plus tard dans la maladie)
• Faiblesse des muscles du bas des jambes, des pieds, des avant-bras et des mains (plus tard dans la maladie)

Les tests peuvent inclure :

• Taux sanguins de créatine kinase
• Tests ADN (tests génétiques moléculaires)
• Échocardiogramme ou ECG
• Test d'électromyogramme (EMG)
• Biopsie musculaire

Il n'existe aucun traitement connu qui inverse la faiblesse musculaire. La thérapie génique pourrait devenir disponible à l'avenir. Un traitement de soutien peut diminuer les complications de la maladie.

La condition est gérée en fonction des symptômes de la personne. Il comprend:

• Surveillance cardiaque
• Aides à la mobilité
• Thérapie physique
• Soins respiratoires
• Le contrôle du poids

Une intervention chirurgicale est parfois nécessaire pour tout problème osseux ou articulaire.

La Muscular Dystrophy Association est une excellente ressource : www.mda.org

En général, les gens ont tendance à avoir une faiblesse qui s'aggrave lentement dans les muscles affectés et se propage.

La maladie provoque une perte de mouvement. La personne peut dépendre d'un fauteuil roulant d'ici 20 à 30 ans.

La faiblesse du muscle cardiaque et l'activité électrique anormale du cœur peuvent augmenter le risque de palpitations, d'évanouissement et de mort subite. La plupart des personnes atteintes de ce groupe de maladies vivent jusqu'à l'âge adulte, mais n'atteignent pas leur espérance de vie complète.

Les personnes atteintes de dystrophies musculaires des ceintures peuvent présenter des complications telles que :

• Rythmes cardiaques anormaux
• Contractures des articulations
• Difficultés avec les activités de la vie quotidienne en raison de la faiblesse des épaules
• Faiblesse progressive, ce qui peut conduire à avoir besoin d'un fauteuil roulant

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant vous sentez faible lorsque vous vous levez d'une position accroupie. Appelez un généticien si vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic de dystrophie musculaire et que vous prévoyez une grossesse.

Le conseil génétique est maintenant offert aux personnes touchées et à leurs familles. Bientôt, les tests moléculaires impliqueront le séquençage du génome entier des patients et de leurs proches pour mieux établir le diagnostic. Le conseil génétique peut aider certains couples et familles à se renseigner sur les risques et à aider à la planification familiale. Il permet également de connecter les patients aux registres des maladies et aux organisations de patients.

Certaines complications peuvent être évitées grâce à un traitement approprié. Par exemple, un stimulateur cardiaque ou un défibrillateur peut réduire considérablement le risque de mort subite due à un rythme cardiaque anormal. La physiothérapie peut prévenir ou retarder les contractures et améliorer la qualité de vie.

Les personnes concernées peuvent vouloir faire des banques d'ADN. Les tests ADN sont recommandés pour les personnes concernées. Cela aide à identifier la mutation du gène familial. Une fois la mutation détectée, des tests ADN prénataux, des tests de détection des porteurs et un diagnostic génétique préimplantatoire sont possibles.

Dystrophie musculaire - type ceinture (LGMD)

• Muscles antérieurs superficiels

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