Polycythémie vraie

La polyglobulie vraie (PV) est une maladie de la moelle osseuse qui entraîne une augmentation anormale du nombre de cellules sanguines. Les globules rouges sont principalement touchés.

PV est un trouble de la moelle osseuse. Il provoque principalement la production d'un trop grand nombre de globules rouges. Le nombre de globules blancs et de plaquettes peut également être supérieur à la normale.

La PV est une maladie rare qui survient plus souvent chez les hommes que chez les femmes. Il n'est généralement pas observé chez les personnes de moins de 40 ans. Le problème est souvent lié à une anomalie génétique appelée JAK2V617F. La cause de ce défaut génétique est inconnue. Ce défaut génétique n'est pas une maladie héréditaire.

Avec le PV, il y a trop de globules rouges dans le corps. Cela se traduit par un sang très épais, qui ne peut pas circuler normalement dans les petits vaisseaux sanguins, ce qui entraîne des symptômes tels que :

• Difficulté à respirer en position couchée
• Peau bleutée
• Vertiges
• Se sentir fatigué tout le temps
• Saignements excessifs, tels que des saignements dans la peau
• Sensation de plénitude dans la partie supérieure gauche de l'abdomen (en raison d'une hypertrophie de la rate)
• Mal de crâne
• Démangeaisons, surtout après un bain chaud
• Coloration rouge de la peau, en particulier du visage
• Essoufflement
• Symptômes de caillots sanguins dans les veines près de la surface de la peau (phlébite)
• Problèmes de vue
• Bourdonnement dans les oreilles (acouphènes)
• Douleur articulaire

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Vous pouvez également passer les tests suivants :

• Biopsie de la moelle osseuse
• Formule sanguine complète avec différentiel
• Panel métabolique complet
• Taux d'érythropoïétine
• Test génétique de la mutation JAK2V617F
• Saturation en oxygène du sang
• Masse de globules rouges
• Niveau de vitamine B12

Le PV peut également affecter les résultats des tests suivants :

• RSE
• Lactate déshydrogénase (LDH)
• Phosphatase alcaline leucocytaire
• Test d'agrégation plaquettaire
• Acide urique sérique

L'objectif du traitement est de réduire l'épaisseur du sang et de prévenir les problèmes de saignement et de coagulation.

Une méthode appelée phlébotomie est utilisée pour diminuer l'épaisseur du sang. Une unité de sang (environ 1 pinte ou 1/2 litre) est prélevée chaque semaine jusqu'à ce que le nombre de globules rouges diminue. Le traitement est poursuivi au besoin.

Les médicaments qui peuvent être utilisés comprennent :

• Hydroxyurée pour réduire le nombre de globules rouges fabriqués par la moelle osseuse. Ce médicament peut être utilisé lorsque le nombre d'autres types de cellules sanguines est également élevé.
• Interféron pour abaisser la numération globulaire.
• Anagrélide pour réduire la numération plaquettaire.
• Ruxolitinib (Jakafi) pour réduire le nombre de globules rouges et réduire l'hypertrophie de la rate. Ce médicament est prescrit lorsque l'hydroxyurée et d'autres traitements ont échoué.

Prendre de l'aspirine pour réduire le risque de caillots sanguins peut être une option pour certaines personnes. Mais, l'aspirine augmente le risque de saignement de l'estomac.

La thérapie par la lumière ultraviolette B peut réduire les démangeaisons sévères que ressentent certaines personnes.

Les organisations suivantes sont de bonnes ressources pour l'information sur la polyglobulie vraie :

• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Centre d'information sur les maladies génétiques et rares du NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV se développe généralement lentement. La plupart des gens ne présentent pas de symptômes liés à la maladie au moment du diagnostic. La maladie est souvent diagnostiquée avant l'apparition de symptômes graves.

Les complications du PV peuvent inclure :

• Leucémie aiguë myéloïde (LAM)
• Saignement de l'estomac ou d'autres parties du tractus intestinal
• Goutte (gonflement douloureux d'une articulation)
• Insuffisance cardiaque
• Myélofibrose (trouble de la moelle osseuse dans lequel la moelle est remplacée par du tissu cicatriciel fibreux)
• Thrombose (coagulation du sang, qui peut provoquer un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque ou d'autres dommages corporels)

Appelez votre fournisseur si des symptômes de PV se développent.

Polyglobulie primaire ; Polycythémie rubra vera; Trouble myéloprolifératif ; Érythrémie ; polyglobulie splénomégalique ; la maladie de Vaquez ; la maladie d'Osler ; Polyglobulie avec cyanose chronique ; Érythrocytose mégalosplénique ; Polyglobulie cryptogénique

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Les polyglobulies. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : Principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 68.

Site Web de l'Institut national du cancer. Traitement des néoplasmes myéloprolifératifs chroniques (PDQ) -- version professionnelle de la santé. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Mis à jour le 1er février 2019. Consulté le 1er mars 2019.

Tefferi A. Polycythemia vera, thrombocytémie essentielle et myélofibrose primaire. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 25e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2016 : chapitre 166.