Thalassémie
La thalassémie est une maladie du sang transmise par les familles (héréditaire) dans laquelle le corps produit une forme anormale ou une quantité insuffisante d'hémoglobine. L'hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène. Le trouble entraîne la destruction d'un grand nombre de globules rouges, ce qui entraîne une anémie.
L'hémoglobine est constituée de deux protéines :
- Alpha globine
- Bêta globine
La thalassémie survient lorsqu'il existe un défaut dans un gène qui aide à contrôler la production de l'une de ces protéines.
Il existe deux principaux types de thalassémie :
- L'alpha-thalassémie survient lorsqu'un ou plusieurs gènes liés à la protéine alpha-globine sont manquants ou modifiés (mutés).
- La bêta-thalassémie survient lorsque des anomalies génétiques similaires affectent la production de la protéine bêta-globine.
Les alpha-thalassémies surviennent le plus souvent chez les personnes d'Asie du Sud-Est, du Moyen-Orient, de Chine et d'ascendance africaine.
Les bêta-thalassémies surviennent le plus souvent chez les personnes d'origine méditerranéenne. Dans une moindre mesure, les Chinois, les autres Asiatiques et les Afro-Américains peuvent être touchés.
Il existe de nombreuses formes de thalassémie. Chaque type a de nombreux sous-types différents. Les thalassémies alpha et bêta comprennent les deux formes suivantes :
- Thalassémie majeure
- Thalassémie mineure
Vous devez hériter du défaut génétique des deux parents pour développer une thalassémie majeure.
La thalassémie mineure se produit si vous recevez le gène défectueux d'un seul parent. Les personnes atteintes de cette forme de maladie sont porteuses de la maladie. La plupart du temps, ils ne présentent pas de symptômes.
La bêta-thalassémie majeure est également appelée anémie de Cooley.
Les facteurs de risque de thalassémie comprennent :
- Origine ethnique asiatique, chinoise, méditerranéenne ou afro-américaine
- Antécédents familiaux de la maladie
La forme la plus grave d'alpha-thalassémie majeure provoque la mortinatalité (mort du bébé à naître pendant l'accouchement ou aux derniers stades de la grossesse).
Les enfants nés avec une bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley) sont normaux à la naissance, mais développent une anémie sévère au cours de la première année de vie.
D'autres symptômes peuvent inclure:
- Malformations osseuses du visage
- Fatigue
- Échec de croissance
- Essoufflement
- Peau jaune (jaunisse)
Les personnes atteintes de la forme mineure de la thalassémie alpha et bêta ont de petits globules rouges mais aucun symptôme.
Votre fournisseur de soins de santé fera un examen physique pour rechercher une rate hypertrophiée.
Un échantillon de sang sera envoyé à un laboratoire pour être testé.
- Les globules rouges apparaîtront petits et de forme anormale lorsqu'ils seront examinés au microscope.
- Une formule sanguine complète (CBC) révèle une anémie.
- Un test appelé électrophorèse de l'hémoglobine montre la présence d'une forme anormale d'hémoglobine.
- Un test appelé analyse mutationnelle peut aider à détecter l'alpha-thalassémie.
Le traitement de la thalassémie majeure implique souvent des transfusions sanguines régulières et des suppléments de folate.
Si vous recevez des transfusions sanguines, vous ne devez pas prendre de suppléments de fer. Cela peut entraîner une accumulation élevée de fer dans le corps, ce qui peut être nocif.
Les personnes qui reçoivent beaucoup de transfusions sanguines ont besoin d'un traitement appelé thérapie de chélation. Ceci est fait pour éliminer l'excès de fer du corps.
Une greffe de moelle osseuse peut aider à traiter la maladie chez certaines personnes, en particulier les enfants.
Une thalassémie sévère peut entraîner une mort prématurée (entre 20 et 30 ans) due à une insuffisance cardiaque. Des transfusions sanguines régulières et une thérapie pour éliminer le fer du corps contribuent à améliorer les résultats.
Les formes moins sévères de thalassémie ne raccourcissent souvent pas la durée de vie.
Vous voudrez peut-être demander un conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de la maladie et envisagez d'avoir des enfants.
Non traitée, la thalassémie majeure entraîne une insuffisance cardiaque et des problèmes de foie. Cela rend également une personne plus susceptible de développer des infections.
Les transfusions sanguines peuvent aider à contrôler certains symptômes, mais comportent un risque d'effets secondaires en cas d'excès de fer.
Appelez votre fournisseur si :
- Vous ou votre enfant présentez des symptômes de thalassémie.
- Vous êtes traité pour la maladie et de nouveaux symptômes apparaissent.
anémie méditerranéenne ; anémie de Cooley; bêta-thalassémie ; Alpha thalassémie
- Thalassémie majeure
- Thalassémie mineure
Cappellini MD. Les thalassémies. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 153.
Chapin J, Giardina PJ. Syndromes thalassémiques. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : Principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap 40.
Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hémoglobinopathies. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 489.