Maladie de l'hémoglobine C

La maladie de l'hémoglobine C est une maladie du sang transmise par les familles. Cela conduit à un type d'anémie, qui survient lorsque les globules rouges se décomposent plus tôt que la normale.

L'hémoglobine C est un type anormal d'hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène. C'est un type d'hémoglobinopathie. La maladie est causée par un problème avec un gène appelé bêta-globine.

La maladie survient le plus souvent chez les Afro-Américains. Vous êtes plus susceptible d'avoir une maladie de l'hémoglobine C si un membre de votre famille en a souffert.

La plupart des gens n'ont pas de symptômes. Dans certains cas, une jaunisse peut survenir. Certaines personnes peuvent développer des calculs biliaires qui doivent être traités.

Un examen physique peut montrer une rate hypertrophiée.

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Numération globulaire complète
• Électrophorèse de l'hémoglobine
• Frottis sanguin périphérique
• Hémoglobine sanguine

Dans la plupart des cas, aucun traitement n'est nécessaire. Les suppléments d'acide folique peuvent aider votre corps à produire des globules rouges normaux et à améliorer les symptômes de l'anémie.

Les personnes atteintes de la maladie de l'hémoglobine C peuvent s'attendre à mener une vie normale.

Les complications peuvent inclure :

• Anémie
• Maladie de la vésicule biliaire
• Agrandissement de la rate

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous présentez des symptômes de la maladie de l'hémoglobine C.

Vous voudrez peut-être demander un conseil génétique si vous êtes à haut risque pour la maladie et envisagez d'avoir un bébé.

Hémoglobine C clinique

• Cellules sanguines

Howard J. Drépanocytose et autres hémoglobinopathies. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 154.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hémoglobinopathies. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Évaluation de l'anémie, de la leucopénie et de la thrombocytopénie. Dans : Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, éd. Hématopathologie. 2e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2017 : chapitre 11.