Déficit congénital en antithrombine III

Le déficit congénital en antithrombine III est une maladie génétique qui provoque la coagulation du sang plus que la normale.

L'antithrombine III est une protéine du sang qui empêche la formation de caillots sanguins anormaux. Il aide le corps à maintenir un équilibre sain entre les saignements et la coagulation. Le déficit congénital en antithrombine III est une maladie héréditaire. Il se produit lorsqu'une personne reçoit une copie anormale du gène antithrombine III d'un parent atteint de la maladie.

Le gène anormal conduit à un faible niveau de la protéine antithrombine III. Ce faible niveau d'antithrombine III peut provoquer des caillots sanguins anormaux (thrombus) qui peuvent bloquer la circulation sanguine et endommager les organes.

Les personnes atteintes de cette maladie auront souvent un caillot sanguin à un jeune âge. Ils sont également susceptibles d'avoir des membres de la famille qui ont eu un problème de coagulation du sang.

Les gens auront généralement des symptômes de caillot sanguin. Les caillots sanguins dans les bras ou les jambes provoquent généralement un gonflement, des rougeurs et des douleurs. Lorsqu'un caillot sanguin se détache de l'endroit où il s'est formé et se déplace vers une autre partie du corps, cela s'appelle une thromboembolie. Les symptômes dépendent de la destination du caillot sanguin. Un endroit commun est le poumon, où le caillot peut provoquer une toux, un essoufflement, des douleurs lors de la respiration profonde, des douleurs thoraciques et même la mort. Les caillots sanguins qui se déplacent vers le cerveau peuvent provoquer un accident vasculaire cérébral.

Un examen physique peut montrer :

• Une jambe ou un bras enflé
• Diminution des bruits respiratoires dans les poumons
• Un rythme cardiaque rapide

Le fournisseur de soins de santé peut également demander un test sanguin pour vérifier si vous avez un faible niveau d'antithrombine III.

Un caillot sanguin est traité avec des médicaments anticoagulants (également appelés anticoagulants). La durée pendant laquelle vous devez prendre ces médicaments dépend de la gravité du caillot sanguin et d'autres facteurs. Discutez-en avec votre fournisseur.

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur le déficit congénital en antithrombine III :

• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Référence NLM Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

La plupart des gens obtiennent de bons résultats s'ils continuent à prendre des anticoagulants.

Les caillots sanguins peuvent causer la mort. Les caillots sanguins dans les poumons sont très dangereux.

Consultez votre fournisseur de soins si vous présentez des symptômes de cette maladie.

Une fois qu'une personne est diagnostiquée avec un déficit en antithrombine III, tous les membres de la famille proche doivent être dépistés pour ce trouble. Les anticoagulants peuvent empêcher la formation de caillots sanguins et prévenir les complications de la coagulation.

Carence - antithrombine III - congénitale; Déficit en antithrombine III - congénital

• Caillot de sang veineux

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