Anémie sphérocytaire héréditaire

L'anémie sphérocytaire héréditaire est une maladie rare de la couche superficielle (membrane) des globules rouges. Elle conduit à des globules rouges en forme de sphères et à une dégradation prématurée des globules rouges (anémie hémolytique).

Ce trouble est causé par un gène défectueux. Le défaut entraîne une membrane anormale des globules rouges. Les cellules affectées ont une surface plus petite pour leur volume que les globules rouges normaux et peuvent s'ouvrir facilement.

L'anémie peut varier de légère à sévère. Dans les cas graves, le trouble peut être trouvé dans la petite enfance. Dans les cas bénins, il peut passer inaperçu jusqu'à l'âge adulte.

Ce trouble est plus fréquent chez les personnes d'origine nord-européenne, mais il a été trouvé dans toutes les races.

Les nourrissons peuvent présenter un jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse) et une coloration pâle (pâleur).

D'autres symptômes peuvent inclure :

• Fatigue
• Irritabilité
• Essoufflement
• Faiblesse

Dans la plupart des cas, la rate est agrandie.

Les tests de laboratoire peuvent aider à diagnostiquer cette condition. Les tests peuvent inclure :

• Frottis sanguin pour montrer des cellules de forme anormale
• Niveau de bilirubine
• Formule sanguine complète pour vérifier l'anémie
• Test des peignes
• Niveau LDH
• Fragilité osmotique ou tests spécialisés pour évaluer le défaut des globules rouges
• Nombre de réticulocytes

La chirurgie pour enlever la rate (splénectomie) guérit l'anémie mais ne corrige pas la forme anormale des cellules.

Les familles ayant des antécédents de sphérocytose devraient faire dépister leurs enfants pour ce trouble.

Les enfants devraient attendre jusqu'à l'âge de 5 ans pour subir une splénectomie en raison du risque d'infection. Dans les cas bénins découverts chez l'adulte, il peut ne pas être nécessaire d'enlever la rate.

Les enfants et les adultes doivent recevoir un vaccin antipneumococcique avant l'ablation de la rate. Ils devraient également recevoir des suppléments d'acide folique. Des vaccins supplémentaires peuvent être nécessaires en fonction des antécédents de la personne.

Les ressources suivantes peuvent fournir plus d'informations sur l'anémie sphérocytaire héréditaire :

• Centre d'information sur les maladies génétiques et rares -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Le résultat est généralement bon avec le traitement. Après l'ablation de la rate, la durée de vie du globule rouge revient à la normale.

Les complications peuvent inclure :

• Calculs biliaires
• Production beaucoup plus faible de globules rouges (crise aplasique) causée par une infection virale, ce qui peut aggraver l'anémie

Appelez votre fournisseur de soins de santé si :

• Vos symptômes s'aggravent.
• Vos symptômes ne s'améliorent pas avec un nouveau traitement.
• Vous développez de nouveaux symptômes.

Ceci est un trouble héréditaire et peut ne pas être évitable. Être conscient de votre risque, comme des antécédents familiaux de la maladie, peut vous aider à être diagnostiqué et traité tôt.

Anémie hémolytique sphérocytaire congénitale; Sphérocytose ; Anémie hémolytique - sphérocytaire

• Globules rouges - normaux
• Globules rouges - sphérocytose
• Cellules sanguines

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Merguerian MD, Gallagher PG. Sphérocytose héréditaire. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 485.