Diabète insipide néphrogénique

Le diabète insipide néphrogénique (NDI) est un trouble dans lequel un défaut des petits tubes (tubules) dans les reins fait qu'une personne urine une grande quantité et perd trop d'eau.

Normalement, les tubules rénaux permettent à la plupart de l'eau dans le sang d'être filtrée et renvoyée dans le sang.

Le NDI survient lorsque les tubules rénaux ne répondent pas à une hormone du corps appelée hormone antidiurétique (ADH), également appelée vasopressine. L'ADH fait normalement que les reins rendent l'urine plus concentrée.

En raison de ne pas répondre au signal ADH, les reins libèrent trop d'eau dans l'urine. Cela amène le corps à produire une grande quantité d'urine très diluée.

Le NDI est très rare. Le diabète insipide néphrogénique congénital est présent à la naissance. C'est le résultat d'un défaut transmis par les familles. Les hommes sont généralement touchés, bien que les femmes puissent transmettre ce gène à leurs enfants.

Le plus souvent, le NDI se développe pour d'autres raisons. C'est ce qu'on appelle un trouble acquis. Les facteurs qui peuvent déclencher la forme acquise de cette condition comprennent :

• Blocage dans les voies urinaires
• Niveaux élevés de calcium
• Faibles niveaux de potassium
• Utilisation de certains médicaments (lithium, déméclocycline, amphotéricine B)

Vous pouvez avoir une soif intense ou incontrôlable et avoir envie d'eau glacée.

Vous produisez de grandes quantités d'urine, généralement plus de 3 litres et jusqu'à 15 litres par jour. L'urine est très diluée et ressemble presque à de l'eau. Vous devrez peut-être uriner toutes les heures ou même plus, même pendant la nuit lorsque vous ne mangez ou ne buvez pas autant.

Si vous ne buvez pas suffisamment de liquides, une déshydratation peut en résulter. Les symptômes peuvent inclure :

• Muqueuses sèches
• Peau sèche
• Aspect creux aux yeux
• Fontanelles enfoncées (point faible) chez les nourrissons
• Modifications de la mémoire ou de la balance

D'autres symptômes qui peuvent survenir en raison d'un manque de liquides, provoquant une déshydratation, comprennent :

• Fatigue, sensation de faiblesse
• Mal de crâne
• Irritabilité
• Basse température corporelle
• Douleur musculaire
• Fréquence cardiaque rapide
• Perte de poids
• Un changement de vigilance, et même le coma

Le fournisseur de soins de santé vous examinera et vous posera des questions sur vos symptômes ou ceux de votre enfant.

Un examen physique peut révéler :

• Pression artérielle faible
• Impulsion rapide
• Choc
• Signes de déshydratation

Les tests peuvent révéler :

• Osmolalité sérique élevée
• Débit urinaire élevé, quelle que soit la quantité de liquide que vous buvez
• Les reins ne concentrent pas l'urine lorsque vous recevez de l'ADH (généralement un médicament appelé desmopressine)
• Faible osmolalité urinaire
• Niveaux d'ADH normaux ou élevés

D'autres tests qui peuvent être effectués comprennent:

• Test sanguin de sodium
• Volume d'urine sur 24 heures
• Test de concentration urinaire
• Densité urinaire
• Test de privation d'eau supervisé
  

Le but du traitement est de contrôler les niveaux de liquide dans le corps. Une grande quantité de fluides sera donnée. La quantité doit être à peu près égale à la quantité d'eau perdue dans l'urine.

Si la maladie est due à un certain médicament, l'arrêt du médicament peut améliorer les symptômes. Mais n'arrêtez PAS de prendre des médicaments sans en parler d'abord à votre fournisseur de soins.

Des médicaments peuvent être administrés pour améliorer les symptômes en réduisant la diurèse.

Si une personne boit suffisamment d'eau, cette condition n'aura pas beaucoup d'effet sur l'équilibre hydrique ou électrolytique du corps. Parfois, uriner beaucoup pendant une longue période peut causer d'autres problèmes d'électrolyte.

Si la personne ne boit pas suffisamment de liquides, un débit urinaire élevé peut entraîner une déshydratation et des niveaux élevés de sodium dans le sang.

Le NDI présent à la naissance est une maladie à long terme nécessitant un traitement à vie.

Non traité, le NDI peut provoquer l'un des éléments suivants :

• Dilatation des uretères et de la vessie
• Taux élevé de sodium dans le sang (hypernatrémie)
• Déshydratation sévère
• Choc
• Coma

Appelez votre fournisseur si vous ou votre enfant présentez des symptômes de ce trouble.

Le NDI congénital ne peut pas être évité.

Le traitement des troubles pouvant conduire à la forme acquise de la maladie peut l'empêcher de se développer dans certains cas.

Diabète insipide néphrogénique; Diabète insipide néphrogénique acquis; Diabète insipide néphrogénique congénital; NDI

• Système urinaire masculin

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