Hyperplasie surrénale congénitale

L'hyperplasie congénitale des surrénales est le nom donné à un groupe de troubles héréditaires de la glande surrénale.

Les gens ont 2 glandes surrénales. L'un est situé au-dessus de chacun de leurs reins. Ces glandes fabriquent des hormones, telles que le cortisol et l'aldostérone, qui sont essentielles à la vie. Les personnes atteintes d'hyperplasie congénitale des surrénales manquent d'une enzyme dont les glandes surrénales ont besoin pour fabriquer les hormones.

En même temps, le corps produit plus d'androgènes, un type d'hormone sexuelle masculine. Cela provoque l'apparition précoce (ou inappropriée) des caractéristiques masculines.

L'hyperplasie congénitale des surrénales peut toucher aussi bien les garçons que les filles. Environ 1 enfant sur 10 000 à 18 000 naît avec une hyperplasie congénitale des surrénales.

Les symptômes varient en fonction du type d'hyperplasie surrénale congénitale d'une personne et de son âge au moment du diagnostic.

• Les enfants atteints de formes plus légères peuvent ne pas présenter de signes ou de symptômes d'hyperplasie congénitale des surrénales et peuvent ne pas être diagnostiqués avant l'adolescence.
• Les filles atteintes d'une forme plus sévère ont souvent des organes génitaux masculinisés à la naissance et peuvent être diagnostiquées avant l'apparition des symptômes.
• Les garçons paraîtront normaux à la naissance, même s'ils ont une forme plus sévère.

Chez les enfants atteints de la forme la plus grave de la maladie, les symptômes se développent souvent dans les 2 ou 3 semaines suivant la naissance.

• Mauvaise alimentation ou vomissements
• Déshydratation
• Changements électrolytiques (taux anormaux de sodium et de potassium dans le sang)
• Rythme cardiaque anormal

Les filles atteintes de la forme la plus bénigne ont généralement des organes reproducteurs féminins normaux (ovaires, utérus et trompes de Fallope). Ils peuvent également subir les modifications suivantes :

• Périodes menstruelles anormales ou absence de règles
• Apparition précoce des poils pubiens ou des aisselles
• Croissance excessive des poils ou poils du visage
• Un certain élargissement du clitoris

Les garçons atteints de la forme bénigne semblent souvent normaux à la naissance. Cependant, ils peuvent sembler entrer tôt dans la puberté. Les symptômes peuvent inclure :

• Approfondissement de la voix
• Apparition précoce des poils pubiens ou des aisselles
• Pénis agrandi mais testicules normaux
• Des muscles bien développés

Les garçons et les filles seront grands comme des enfants, mais beaucoup plus petits que la normale comme des adultes.

Le fournisseur de soins de santé de votre enfant demandera certains tests. Les tests sanguins courants comprennent :

• Électrolytes sériques
• Aldostérone
• Renin
• Cortisol

La radiographie de la main et du poignet gauche peut montrer que les os de l'enfant semblent être ceux d'une personne plus âgée que son âge réel.

Les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer ou à confirmer la maladie, mais ils sont rarement nécessaires.

L'objectif du traitement est de ramener les niveaux d'hormones à la normale ou près de la normale. Cela se fait en prenant une forme de cortisol, le plus souvent de l'hydrocortisone. Les gens peuvent avoir besoin de doses supplémentaires de médicaments pendant les périodes de stress, comme une maladie grave ou une intervention chirurgicale.

Le prestataire déterminera le sexe génétique du bébé avec des organes génitaux anormaux en vérifiant les chromosomes (caryotypage). Les filles avec des organes génitaux d'apparence masculine peuvent subir une intervention chirurgicale sur leurs organes génitaux pendant la petite enfance.

Les stéroïdes utilisés pour traiter l'hyperplasie congénitale des surrénales ne provoquent généralement pas d'effets secondaires tels que l'obésité ou la faiblesse des os, car les doses remplacent les hormones que le corps de l'enfant ne peut pas fabriquer. Il est important que les parents signalent les signes d'infection et de stress au fournisseur de soins de leur enfant, car l'enfant peut avoir besoin de plus de médicaments. Les stéroïdes ne peuvent pas être arrêtés soudainement car cela peut entraîner une insuffisance surrénale.

Ces organisations peuvent être utiles :

• Fondation nationale des maladies surrénales -- www.nadf.us
• La Fondation MAGIC -- www.magicfoundation.org
• La Fondation CARES -- www.caresfoundation.org
• Insuffisance surrénale United -- aiunited.org

Les personnes atteintes de ce trouble doivent prendre des médicaments toute leur vie. Ils sont le plus souvent en bonne santé. Cependant, ils peuvent être plus courts que les adultes normaux, même avec un traitement.

Dans certains cas, l'hyperplasie congénitale des surrénales peut affecter la fertilité.

Les complications peuvent inclure :

• Hypertension artérielle
• Hypoglycémie
• Faible teneur en sodium

Les parents ayant des antécédents familiaux d'hyperplasie congénitale des surrénales (de tout type) ou un enfant atteint de la maladie devraient envisager un conseil génétique.

Le diagnostic prénatal est disponible pour certaines formes d'hyperplasie congénitale des surrénales. Le diagnostic est posé au premier trimestre par prélèvement de villosités choriales. Le diagnostic au deuxième trimestre est fait en mesurant des hormones telles que la 17-hydroxyprogestérone dans le liquide amniotique.

Un test de dépistage néonatal est disponible pour la forme la plus courante d'hyperplasie congénitale des surrénales. Elle peut être réalisée sur du sang au talon (dans le cadre des dépistages de routine effectués sur les nouveau-nés). Ce test est actuellement effectué dans la plupart des États.

Syndrome adrénogénital ; Déficit en 21-hydroxylase; CAH

• Glandes surrénales

Donohoué PA. Troubles du développement sexuel. Dans : Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Défauts de la stéroïdogenèse andrénale. Dans : Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, éd. Endocrinologie : Adulte et Pédiatrique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2016 : chap. 104.