Pseudohypoparathyroïdie

La pseudohypoparathyroïdie (PHP) est une maladie génétique dans laquelle le corps ne répond pas à l'hormone parathyroïdienne.

Une affection connexe est l'hypoparathyroïdie, dans laquelle le corps ne produit pas suffisamment d'hormone parathyroïdienne.

Les glandes parathyroïdes produisent l'hormone parathyroïdienne (PTH). La PTH aide à contrôler les niveaux de calcium, de phosphore et de vitamine D dans le sang et est importante pour la santé des os.

Si vous avez PHP, votre corps produit la bonne quantité de PTH, mais est "résistant" à son effet. Cela provoque des niveaux bas de calcium dans le sang et des niveaux élevés de phosphate dans le sang.

PHP est causé par des gènes anormaux. Il existe différents types de PHP. Toutes les formes sont rares et sont généralement diagnostiquées dans l'enfance.

• Le type 1a est hérité de manière autosomique dominante. Cela signifie qu'un seul parent doit vous transmettre le gène défectueux pour que vous ayez la maladie. On l'appelle aussi ostéodystrophie héréditaire d'Albright. La condition provoque une petite taille, un visage rond, une obésité, un retard de développement et des os de la main courts. Les symptômes varient selon que vous héritez du gène de votre mère ou de votre père.
• Le type 1b implique une résistance à la PTH uniquement dans les reins. On en sait moins sur le type 1b que sur le type 1a. Le calcium dans le sang est faible, mais il n'y a aucune des autres caractéristiques de l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright.
• Le type 2 implique également un faible taux de calcium dans le sang et un taux élevé de phosphate dans le sang. Les personnes atteintes de cette forme n'ont pas les traits physiques communs aux personnes de type 1a. L'anomalie génétique qui la cause n'est pas connue. Il est différent du type 1b dans la façon dont le rein réagit à des niveaux élevés de PTH.

Les symptômes sont liés à un faible taux de calcium et comprennent :

• Cataractes
• Problèmes dentaires
• Engourdissement
• Saisies
• Tétanie (un ensemble de symptômes comprenant des contractions musculaires, des crampes aux mains et aux pieds et des spasmes musculaires)

Les personnes atteintes d'ostéodystrophie héréditaire d'Albright peuvent présenter les symptômes suivants :

• Dépôts de calcium sous la peau
• Des fossettes qui peuvent remplacer les jointures des doigts affectés
• Visage rond et cou court
• Os de la main courts, en particulier l'os sous le 4e doigt
• Faible hauteur

Des tests sanguins seront effectués pour vérifier les niveaux de calcium, de phosphore et de PTH. Vous pouvez également avoir besoin de tests d'urine.

D'autres tests peuvent inclure:

• Test génétique
• IRM de la tête ou tomodensitométrie du cerveau

Votre fournisseur de soins de santé vous recommandera des suppléments de calcium et de vitamine D pour maintenir un niveau de calcium approprié. Si le taux de phosphate sanguin est élevé, vous devrez peut-être suivre un régime pauvre en phosphore ou prendre des médicaments appelés chélateurs de phosphate (tels que le carbonate de calcium ou l'acétate de calcium). Le traitement est généralement à vie.

L'hypocalcémie dans l'HPP est généralement plus légère que dans d'autres formes d'hypoparathyroïdie, mais la gravité des symptômes peut varier d'une personne à l'autre.

Les personnes atteintes de PHP de type 1a sont plus susceptibles d'avoir d'autres problèmes du système endocrinien (tels que l'hypothyroïdie et l'hypogonadisme).

PHP peut être lié à d'autres problèmes hormonaux, entraînant :

• Faible libido
• Développement sexuel lent
• Faibles niveaux d'énergie
• Gain de poids

Contactez votre fournisseur de soins si vous ou votre enfant présentez des symptômes de faible taux de calcium ou de pseudohypoparathyroïdie.

Ostéodystrophie héréditaire d'Albright; Pseudohypoparathyroïdie de types 1A et 1B ; PHP

• Glandes endocrines
• Glandes parathyroïdes

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