Pourquoi j'ai fait des tests génétiques pour le cancer du sein

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"Vos résultats sont prêts."

Malgré les mots inquiétants, l'e-mail bien conçu a l'air joyeux. Sans importance.

Mais il est sur le point de me dire si je suis porteur de la mutation du gène BRCA1 ou BRAC2, ce qui augmentera mon risque de développer un cancer du sein et de l'ovaire. C'est sur le point de me dire si je devrai un jour envisager la possibilité d'une double mastectomie préventive en face. Vraiment, il est sur le point de me dire à quoi ressembleront mes décisions de santé à partir de ce moment.

Ce n'est pas ma première rencontre avec le cancer du sein. J'ai des antécédents familiaux de la maladie, donc la sensibilisation et l'éducation ont fait partie intégrante de ma vie d'adulte. (Voici ce qui fonctionne vraiment pour réduire votre risque de cancer du sein.) Pourtant, au moment où le mois de sensibilisation au cancer du sein se termine chaque octobre, j'ai généralement atteint ma limite de rubans roses et de collecte de fonds 5K. Quant à la technologie pour dépister les gènes BRCA ? Je savais que cela existait, mais je ne savais pas vraiment quoi faire à ce sujet.

Ensuite, j'ai entendu parler de Color Genomics, une société de tests génétiques qui teste un échantillon de salive à la recherche de mutations dans 19 gènes (y compris BRCA1 et BRCA2). C'était une option tellement facile, je savais qu'il était temps d'arrêter d'éviter le problème et de commencer à prendre des décisions éclairées concernant ma santé. Je fais attention à ce qui se passe dans mon corps (lire : je ne fais que de temps en temps des folies sur cette deuxième tranche de pizza), alors pourquoi ne fais-je pas attention à ce qui se passe déjà à l'intérieur mon corps?

Je ne suis certainement pas la première personne à y penser. De plus en plus de femmes décident de subir un dépistage aussi effrayant. Et Angelina Jolie Pitt a fait la lumière sur le sujet sombre il y a deux ans lorsqu'elle a été testée positive pour une mutation BRCA1 et a discuté publiquement de sa décision de subir une double mastectomie préventive.

La conversation n'a repris que depuis. La femme moyenne a un risque de 12% de développer un cancer du sein et de un à deux pour cent de risque d'avoir un cancer de l'ovaire au cours de sa vie. Mais les femmes porteuses d'une mutation du gène BRCA1 envisagent une probabilité de 81 % de développer un cancer du sein à un moment donné et une probabilité de 54 % de développer un cancer de l'ovaire.

"L'une des choses qui a vraiment changé au cours des dernières années est que le coût du séquençage génétique a vraiment chuté de façon spectaculaire", déclare Othman Laraki, co-fondateur de Color Genomics. Ce qui était autrefois un test sanguin coûteux est maintenant devenu un test de crachat rapide pour environ un dixième du coût. « Plutôt que des coûts de laboratoire coûteux, le principal facteur de blocage est devenu la capacité de comprendre et de traiter les informations », dit-il.

C'est quelque chose que Color fait exceptionnellement bien - nous parlons de plus de 99% de précision des tests et de résultats incroyablement faciles à comprendre. Avec une liste d'ingénieurs des meilleures entreprises technologiques (comme Google et Twitter), l'entreprise rend la compréhension de vos résultats moins intimidante et ressemble plus à la commande d'un déjeuner sur Seamless.

Après avoir demandé un kit de broche en ligne (249 $ ; getcolor.com), Color fournit tout ce dont vous avez besoin pour envoyer un échantillon (essentiellement, un tube à essai dans lequel vous crachez). L'ensemble du processus prend environ cinq minutes et le kit est même livré avec une boîte prépayée pour envoyer votre échantillon directement au laboratoire. Pendant que votre ADN est en transit vers leurs installations de test, Color vous demande de répondre à quelques questions sur vos antécédents familiaux en ligne, ce qui aide les scientifiques à mieux comprendre comment l'hérédité joue dans votre risque génétique. Dix à 15% des cancers ont une composante héréditaire, ce qui signifie que votre risque est lié à une mutation génétique spécifique dans votre famille. Pour les 19 gènes dépistés par Color, une à deux personnes sur 100 sont positives pour une ou plusieurs mutations, selon Laraki. (Découvrez pourquoi le cancer du sein est en hausse.)

Nous sommes tous porteurs de mutations génétiques, c'est ce qui fait de nous des individus. Mais certaines mutations signifient des risques dangereux pour la santé que vous voulez absolument connaître - en fait, les 19 gènes.

Selon Laraki, il s'agit de s'armer d'informations. Si vous êtes porteuse d'une mutation dangereuse, le dépistage précoce ou tardif du cancer du sein a un effet considérable sur les taux de survie. Selon l'American Cancer Society, nous parlons de 100 % si vous l'attrapez au stade I contre seulement 22 % si vous ne l'attrapez qu'au stade IV. C'est un sérieux avantage pour connaître vos risques à l'avance.

Après quelques semaines au labo, Color envoie vos résultats dans un email comme celui que j'ai reçu. Grâce à leur portail super convivial, vous pouvez voir quels gènes, le cas échéant, ont une mutation et ce que cette mutation pourrait signifier pour votre santé. Chaque test comprend une consultation avec un conseiller en génétique, qui vous expliquera vos résultats et répondra à toutes vos questions. Si vous le demandez, Color enverra même vos résultats à votre médecin afin que vous puissiez travailler avec elle pour élaborer un plan.

Alors pour moi ? Quand j'ai finalement cliqué sur ce bouton menaçant "Afficher les résultats", j'ai été presque surpris de découvrir que je ne porte aucune mutation génétique dangereuse - dans les gènes BRCA ou autre. Cue un gigantesque soupir de soulagement. Compte tenu de mes antécédents familiaux, j'étais préparé au contraire (à tel point que je n'ai dit à aucun ami ou famille que j'étais testé avant d'avoir reçu mes résultats). S'ils avaient été positifs, je voulais avoir le temps d'obtenir plus d'informations et de parler à mon médecin de la meilleure façon de planifier avant de discuter de la décision.

Cela signifie-t-il que je n'aurai jamais à me soucier du cancer du sein ? Bien sûr que non. Comme la plupart des femmes, j'ai encore un risque de 12% de développer la maladie à un moment donné. Cela signifie-t-il que je peux me reposer un peu plus facilement ? Absolument. En fin de compte, quel que soit mon risque personnel, je veux être prêt à prendre des décisions éclairées en matière de santé, et après avoir subi un test, je me sens définitivement mieux équipé pour le faire. (Assurez-vous de connaître la mise à jour des directives de dépistage du cancer du sein de l'American Cancer Society.)

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